le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) ou syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS) est un trouble autosomique récessif rare caractérisé par 1 :

  • insuffisance pancréatique exocrine
  • chondrodysplasie métaphysaire
  • hypoplasie médullaire (neutropénie cyclique)

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épidémiologie

le syndrome de SHWACHMAN-Diamond est une maladie rare dont l’incidence est de 1 sur 76 000 5.,

présentation clinique

Les Patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond peuvent présenter des caractéristiques d’insuffisance pancréatique (par exemple diarrhée, perte de poids) ou d’autres manifestations physiques, par exemple petite taille et peau sèche (Eczéma). La présentation est souvent dans l’enfance, bien qu’elle puisse l’être à tout moment de la vie. Le syndrome de Shwachman-Diamond est la deuxième cause la plus fréquente d’insuffisance pancréatique chez les enfants après la fibrose kystique.,

caractéristiques radiographiques

film ordinaire

Les caractéristiques squelettiques se rapportent principalement à la chondrodysplasie métaphysaire:

  • extrémités raccourcies
  • déformation de la Coupe des côtes
échographie

pancréas hyperéchogène dû à une lipomatose pancréatique extrême, généralement avec préservation de la taille du pancréas.,

diagnostic différentiel

  • fibrose kystique: le pancréas est généralement plus petit que la normale
  • lipomatose pancréatique: sans syndrome d’accompagnement

histoire et étymologie

L’entité a été découverte par Martin Bodian (1912-1994), un ophtalmologiste britannique, en 1964 3. La même année, il a également été décrit par Harry Shwachman (1910-1986), un médecin américain, et ses collègues 4., L’Identification du locus génétique sur le chromosome 7 en 20015 et les mutations du gène SBDS lui-même en 20036 constituent d’autres jalons importants dans la compréhension de cette entité.