le syndrome de Down (DS) est une affection due à une anomalie chromosomique. L’anomalie chromosomique entraîne une altération du développement physique et intellectuel de l’individu.

en 1959, le regretté médecin français Jérôme Lejeune et ses collègues ont déclaré avoir trouvé un chromosome supplémentaire chez chacun des neuf enfants atteints de DS. Le chromosome supplémentaire à tous les enfants qui semblait être le même-une copie supplémentaire du chromosome 21 ., Puisque le fait d’avoir trois chromosomes au lieu des deux chromosomes normaux d’un type spécifique est appelé trisomie, ces enfants avaient la trisomie 21, maintenant reconnue comme la cause de la DS.

un bébé DS a certaines caractéristiques qui peuvent individuellement être assez subtiles, mais ensemble permettent le diagnostic clinique de DS à faire à la naissance.,

ces signes de DS comprennent:

  • léger aplatissement du visage
  • quadrature minimale du haut de l’oreille
  • pont bas du nez (plus bas que d’habitude)
  • un pli de peau sur le coin interne de l’œil
  • Un anneau de minuscules taches blanches inoffensives autour de l’iris
  • Palm
  • augmentation de l’espace entre le premier et le deuxième orteils

Il y a beaucoup, beaucoup plus de malformations mineures dans DS.

DS est également associée à des malformations majeures., Par exemple, environ la moitié des enfants DS naissent avec une malformation cardiaque, le plus souvent un trou entre les deux côtés du cœur. La maladie de Hirschprung (mégacôlon aganglionique congénital) qui peut provoquer une obstruction intestinale se produit plus fréquemment dans DS.

DS comporte également un risque accru de leucémie aiguë. Ce risque est faible en termes absolus, mais reste un risque supplémentaire important. Les handicaps intellectuels en DS sont d’une grande importance.,

ces handicaps ne sont peut-être pas immédiatement évidents, mais ils deviennent de plus en plus apparents pendant la petite enfance et la petite enfance en tant que retard de développement et plus tard dans l’enfance et l’âge adulte en tant que retard mental.

très peu d’adultes atteints du syndrome de Down peuvent mener une vie indépendante en raison de leur retard mental. On pensait autrefois que presque tous les adultes atteints du syndrome de Down développaient la maladie d’Alzheimer (démence), de sorte qu’en plus de leur handicap mental, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down étaient prévues pour une sénilité prématurée., Cependant, il semble maintenant qu’une proportion beaucoup plus faible, peut-être 20 à 25%, des adultes de Down développent la démence. La majorité des adultes atteints du syndrome de Down pourraient donc être épargnés par ce sort.

la Confirmation de la trisomie 21 nécessite un test chromosomique qui sert également à exclure ou à exclure une translocation (un réarrangement) du chromosome 21 qui peut être héréditaire et donner lieu à plus de cas de DS dans la famille.

L’évaluation du bébé DS et de la famille par un généticien médical peut être utile.

Le syndrome de Down est nommé d’après le médecin anglais du 19ème siècle J., Langdon Down qui a décrit la condition en 1866. En fait, Langdon Down n’était pas la première personne à décrire la maladie. Il a été clairement reconnu 20 ans plus tôt par le médecin français E. Seguin qui a décrit la condition dans un livre qu’il a publié en 1846 à Paris. De telles inexactitudes historiques dans la désignation des maladies sont courantes. Cependant, il y a des raisons plus solides pour ne pas appeler cette condition après Langdon vers le bas.

en grande erreur, Langdon Down a attribué la condition à un « retour » à la « race mongoloïde., »Il a soutenu que l’évolution avait été inversée et qu’il y avait eu une sorte de recul de la race caucasienne supérieure à la race orientale inférieure. Par conséquent, le nom syndrome de Down sent le racisme.

le trouble était aussi autrefois appelé mongolisme, un terme maintenant considéré comme parjoratif, et à éviter en anglais. (Il est encore utilisé dans certains pays). D’autres noms qui ont été utilisés au fil des ans comprennent mongol, mongoloïde, imbécile Mongol, idiot mongoloïde, déformation mongoloïde, idiotie de Kalmuck, tartre, enfant inachevé, syndrome de Langdon-Down, anomalie de Down et déformation de Down.,

Tous ces noms devraient, à notre avis, être écarté. Le nom le moins controversé et le plus approprié pour ce syndrome peut simplement être ce qui le cause: la trisomie 21.

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