La caractéristique principale du syndrome de Pologne (PS) est une agénésie complète ou partielle (tête sternocostale) du muscle pectoral majeur, se manifestant par une apparence asymétrique. Généralement, le muscle mineur pectoral est également absent. La malformation est typiquement unilatérale avec le côté droit principalement touché; l’implication bilatérale est possible mais rare (1% des cas). Les anomalies associées aux membres supérieurs et aux côtes déterminent la gravité de la PS., Selon la combinaison de ces caractéristiques supplémentaires, trois formes de PS peuvent être décrites: le type-1 (Forme minimale) est défini comme un défaut du muscle pectoral isolé, le type-2 (forme partielle) est défini par un défaut du muscle pectoral associé à une anomalie du membre supérieur (2A, variante du membre supérieur) ou des côtes (2B, variante thoracique), et le type-3 (forme complète) par un défaut du muscle pectoral associé à la fois aux anomalies du membre supérieur et des côtes. Une atteinte musculaire supplémentaire peut inclure le serratus antérieur, le latissimus dorsi et le trapèze., Les défauts thoraciques peuvent inclure l’absence de la partie antérieure de la côte avec hernie pulmonaire, hypoplasie des côtes, pectus carinatum controlatéral et/ou pectus excavatum. La dextrocardie survient dans 10% des cas, associée à une agénésie des côtes gauches. Des anomalies des membres supérieurs sont présentes chez 56% des patients, y compris une brachydactylie, une syndactylie ou une combinaison des deux; une aplasie/hypoplasie des phalanges moyennes de la main est fréquemment observée. Les mains hypoplasiques/absentes et les avant-bras courts sont rarement observés., Chez toutes les femelles, le complexe aréole du sein et du mamelon est aplasitique ou hypoplasitique avec localisation superolatérale du mamelon.