la relation entre HLA-B27 et de nombreuses maladies n’a pas encore été complètement élucidée. Bien qu’il soit associé à un large éventail de pathologies, en particulier la spondyloarthropathie séronégative, il ne semble pas être le seul médiateur dans le développement de la maladie. Par exemple, alors que 90% des personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante (AS) sont HLA-B27 positif, seule une petite fraction des personnes atteintes de HLA-B27 jamais développer AS. Les personnes qui sont HLA-B27 positives sont plus susceptibles d’avoir un début précoce que les personnes HLA-B27 négatives., Il y a des gènes supplémentaires découverts qui prédisposent également à AS et aux maladies associées. De plus, il existe des facteurs environnementaux potentiels (déclencheurs) qui peuvent également jouer un rôle chez les individus sensibles.
mécanisme Pathologiquemodifier
en raison de sa forte association avec les spondylarthropathies, HLA-B27 est l’allèle HLA-B le plus étudié. Il n’est pas tout à fait clair comment HLA-B27 influence la maladie, mais il existe certaines théories dominantes quant au mécanisme. Les théories peuvent être divisées entre les catégories antigène-dépendante et antigène-indépendante.,
théories dépendantes de L’antigène
ces théories considèrent une combinaison spécifique de la séquence peptidique de l’antigène et de la rainure de liaison (poche B) de HLA-B27 (qui aura des propriétés différentes des autres allèles HLA-B). L’hypothèse du peptide arthritogène suggère que HLA-B27 a une capacité unique à lier les antigènes d’un micro-organisme qui déclenchent une réponse des lymphocytes T CD8 qui réagit ensuite de manière croisée avec une paire HLA-B27/auto-peptide. En outre, il a été montré que HLA-B27 peut lier des peptides à la surface de la cellule., L’hypothèse de mimétisme moléculaire est similaire, mais elle suggère que la réactivité croisée entre certains antigènes bactériens et l’auto-peptide peut briser la tolérance et conduire à l’auto-immunité.
théories indépendantes de L’antigène
ces théories font référence aux propriétés biochimiques inhabituelles du HLA-B27. L’hypothèse d’un mauvais repliement suggère que le repliement lent pendant le repliement de la structure tertiaire de HLA-B27 et l’association avec la microglobuline β2 provoque un repliement incorrect de la protéine, initiant ainsi la réponse protéique dépliée (UPR) – une réponse au stress du réticulum endoplasmique pro-inflammatoire (ER)., Cependant, bien que ce mécanisme ait été démontré à la fois in vitro et chez l’animal, il existe peu de preuves de son apparition dans la spondyloarthrite humaine. De plus, l’hypothèse de formation d’homodimères à chaîne lourde HLA-B27 suggère que les chaînes lourdes B27 ont tendance à se dimériser et à s’accumuler dans le re, initiant une fois de plus l’EPU. Alternativement, les chaînes lourdes et les dimères de la surface cellulaire B27 peuvent se lier aux récepteurs immunitaires régulateurs tels que les membres de la famille des récepteurs de type immunoglobuline des cellules tueuses, favorisant la survie et la différenciation des leucocytes pro-inflammatoires dans les maladies.,
Une autre théorie du repliement, publiée en 2004, propose que les chaînes lourdes sans β2 microglobuline de HLA-B27 subissent un changement conformationnel facile dans lequel L’extrémité C-terminale du domaine 2 (constituée d’une longue hélice) devient soumise à une transition hélice-bobine impliquant des résidus 169-181 de la chaîne lourde, en raison de la liberté conformationnelle nouvellement en raison de la rotation conséquente autour des angles dièdres de l’épine dorsale des résidus 167/168., On pense que la transition conformationnelle proposée permet à la région enroulée nouvellement générée (incorporant des résidus ‘RRYLENGKETLQR’ qui se sont également révélés naturellement liés à HLA-B27 en tant que peptide 9-mer) de se lier soit à la fente de liaison peptidique de la même chaîne polypeptidique (dans un acte d’auto-affichage), soit à la fente d’une autre chaîne polypeptidique (dans un acte d’affichage croisé). L’affichage croisé est proposé pour conduire à la formation d’agrégats de grande taille, solubles, de haut poids moléculaire (HMW), résistants à la dégradation, de longue durée de vie de la chaîne lourde HLA-B27., Avec tous les homodimères formés soit par affichage croisé, soit par un mécanisme d’homodimérisation lié au disulfure, il est proposé que de tels agrégats HMW survivent à la surface cellulaire sans subir de dégradation rapide et stimulent une réponse immunitaire., Trois caractéristiques précédemment notées de HLA-B27, qui le distinguent des autres chaînes lourdes, sous-tendent l’hypothèse : (1) HLA-B27 a été trouvé pour être lié à des peptides plus longs que 9-mers, suggérant que la fente peut accueillir une chaîne polypeptidique plus longue; (2) HLA-B27 a été trouvé pour lui-même contenir une séquence qui a également été vu sur les surfaces des cellules.