les conditions liées à l’X sont des conditions dans lesquelles le gène défectueux (mutation) qui cause le trouble est situé sur le chromosome X, qui est l’un des deux chromosomes sexuels. Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femelles ont deux chromosomes X et aucun chromosome Y.
exemple: dystrophie musculaire de Duchenne
si une affection est récessive, cela signifie qu’elle ne causera aucun symptôme (ou seulement très léger) chez les personnes qui ont une copie normale du gène ainsi qu’une copie défectueuse., Les femelles ont deux chromosomes X, donc à moins qu’elles n’aient une mutation dans leurs deux chromosomes X (très rare) ou un autre problème rare qui fait que la copie normale ne compense pas complètement la copie défectueuse, elles ne présenteront pas de symptômes de la maladie. Mais toutes les femelles avec un gène muté sont « porteuses », ce qui signifie qu’elles peuvent transmettre la copie mutée du gène à leurs enfants.
les Hommes ont un seul chromosome X, donc dans leur cas, une copie mutée du gène dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. C’est pourquoi des conditions comme la DMD n’affectent que les garçons.,
l’image ci-dessous montre le modèle d’héritage pour les troubles récessifs liés à L’X comme la DMD. Vous trouverez de plus amples informations sur la génétique dans la section Liens à gauche.