L’hémoglobinurie nocturne paroxystique (HPN)
L’HPN est une maladie du sang ultra-rare, potentiellement mortelle et débilitante chez environ 8 000 à 10 000 patients dans le monde. En raison d’une déficience génétique acquise, l’activation incontrôlée du complément chez les patients atteints d’HPN permet à leur propre système du complément d’attaquer et de détruire les cellules sanguines, entraînant des complications potentiellement mortelles.,
Les Patients atteints d’HPN souffrent d’activation chronique du complément et de destruction de certaines de leurs cellules sanguines, appelées hémolyse, causées par le produit de clivage C5 C5b-9 (le complexe d’attaque membranaire). Cette hémolyse est associée à d’autres symptômes cliniques et à des résultats négatifs, notamment une maladie rénale, une thrombose (caillots sanguins), un dysfonctionnement hépatique, de la fatigue, une qualité de vie altérée, des douleurs récurrentes, un essoufflement, une hypertension pulmonaire, des épisodes intermittents d’urine foncée (hémoglobinurie) et une anémie., Lorsque la destruction des globules rouges est suffisamment importante, des transfusions sanguines récurrentes peuvent être nécessaires.
Soliris®, (eculizumab) est le seul médicament approuvé PAR LA FDA pour le traitement de L’HPN. Avant l’introduction de l’eculizumab, les patients atteints d’HPN, dont beaucoup étaient jeunes à l’âge adulte, faisaient face à une vie de transfusions sanguines répétées, de complications thromboemboliques et d’une espérance de vie typique de seulement 8 à 10 ans après le diagnostic. Il n’existe pas de modèles animaux de L’état hématologique auto-immun HPN., L’avènement de l’eculizumab, le premier inhibiteur efficace du complément C5, a transformé cette sombre perspective, et la plupart de ces patients bénéficient maintenant d’une espérance de vie plus normale.