Manuscrit accepté le :avril 26, 2017
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Roya fallahian, Mojgan kalantary, Elham Keshavarz et Kobra Mohammadi
département de radiologie, hôpital Mahdieh, Université des sciences médicales Shahid Beheshti, Téhéran, Iran.,
e-mail de L’auteur correspondant: [email protected]
DOI:https://dx.doi.org/10.13005/bpj/1178
résumé
Le foyer intracardiaque échogène (EIF) est en fait une région échogène brillante dans le cœur du fœtus. Il y a des rapports contradictoires concernant l’existence de L’EIF et l’affliction du fœtus avec des trisomies majeures. Ainsi, la présente recherche vise à évaluer et à évaluer la prévalence de L’EIF dans le dépistage échographique du deuxième trimestre et leur suivi post-partum., Sur la base du volume d’échantillon de cette recherche, 1000 femmes enceintes ayant recours à L’Hôpital Mahdiye pour le dépistage échographique du deuxième trimestre de 2014 à 2015 ont été sélectionnées pour cette recherche descriptive et étudiées pour la présence d’EIF. L’information post-partum des nouveau-nés en termes d’affliction avec des trisomies majeures a également été étudiée et enregistrée. Enfin, la prévalence de L’EIF et sa corrélation avec les trisomies majeures ont été prises en considération. Les mères participant à notre étude âgées de 24 à 36 ans avec une moyenne de 29,05 ± 3,56 ans. Les résultats ont montré l’existence du FEI dans 3.,8% de tous les fœtus. La prévalence du syndrome de down parmi la population étudiée était de 0,4%, toutes les personnes ayant un FEI. Tous ces cas appartenaient à des mères de moins de 35 ans. La valeur prédictive Positive (PPV), le taux de faux prédictifs (FPR), la sensibilité et l’exclusivité de L’EIF pour le diagnostic de la trisomie 21 dans la population étudiée étaient respectivement de 10, 3,4, 100 et 96,6%. Les résultats ont souligné le fait que le sexe du fœtus ne montre pas de différence significative dans le taux d’affliction avec le syndrome de down (valeur P > 0.5)., Il s’est également avéré que le nombre D’EIF découvert chez les personnes atteintes du syndrome de down présentait une différence statistiquement significative par rapport aux fœtus normaux (valeur P < 0,5). Sur la base des résultats obtenus dans cette recherche, il est conclu que le diagnostic de L’EIF par dépistage échographique est corrélé à la possibilité plus élevée d’affliction avec le syndrome de down. La présence D’EIF peut également agir comme un marqueur fort pour prédire l’existence d’anomalies trisomiques majeures.,
mots-clés
EIF; syndrome de Down anomalies chromosomiques majeures;dépistage échographique;
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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K. Evaluer la prévalence de L’EIF dans le dépistage échographique du deuxième trimestre chez les fœtus des mères ayant recours de Téhéran de 2014 à 2016 et leur suivi. Biomed Pharmacol J 2017; 10 (2).
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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K., Évaluer la prévalence de L’EIF dans le dépistage échographique du deuxième trimestre chez les fœtus des mères ayant recours au centre médical Mahdiyeh de Téhéran de 2014 à 2016 et leur suivi. Biomed Pharmacol J 2017; 10 (2). Disponible auprès de: http://biomedpharmajournal.org/?p=15007
Introduction
l’un des marqueurs échographiques étudiés au cours de l’échographie fœtale du deuxième trimestre est le foyer intracardiaque échogène (FEI). EIF une découverte échographique consistant en une zone échogène brillante dans le cœur du fœtus avec une luminosité similaire à un OS1 qui se déplace de manière synchrone vers les valves auriculo-ventriculaires.,2 Cette échogénicité est probablement un symptôme de microcalcification des muscles papillaires ou des chordae tendineae.3 la découverte échographique de L’EIF a été signalée pour la première fois dans les échographies de sage-femme à la fin des années 1980.4 au cours du deuxième trimestre du dépistage échographique, L’EIF est observée dans 0,17 à 20% de toutes les grossesses et elle est plus répandue chez les races asiatiques. Elle est généralement observée chez 5,6% des fœtus naturels5,6 et 25 à 30% des fœtus atteints de trisomie 21. Il peut y avoir 1 à plusieurs zones échogènes dans le cœur principalement observées dans le ventricule gauche.,7 La corrélation entre la FEI et L’aneuploïdie n’était pas encore claire avant le milieu des années 19908.bien que plus de cas de Fei soient observés chez les fœtus atteints de trisomie 21 que chez ceux sans trisomie 21, seuls 11 à 15 Cas Sur 100 fœtus atteints de Fei isolés sont atteints de trisomie 21.910,le point important à prendre en considération est que la prévalence de la FEI dans divers textes scientifiques diffère considérablement.11 Ces changements et variations dépendent de nombreux facteurs, y compris (mais sans s’y limiter) des facteurs techniques et raciaux.,12 Smith-Bindman a mené une méta-analyse sur les études qui ont révélé une corrélation entre L’EIF et la trisomie 21. Cette analyse a montré que si nous ne parvenons pas à diagnostiquer L’EIF, le risque de trisomie 21 augmentera de 2,8 fois (9). Sur la base d’une méta-analyse récente à l’échelle larg, la possibilité d’affliction avec la trisomie 21 augmentera de 5,4 à 6,2 plis s’il y a un EIF isolé dans le dépistage échographique.13 le syndrome de Down est l’un des troubles chromosomiques les plus courants chez l’homme dont la prévalence (selon L’OMS) varie de 1 Sur 1000 à 1 sur 1100 naissances vivantes dans le monde.,14 divers facteurs de risque ont été proposés pour ce syndrome, mais le plus important semble être la vieillesse de la grossesse, tandis que d’autres troubles chromosomiques et l’affinité sanguine des parents ne sont pas considérés comme des facteurs de risque.15 outre les problèmes causés à leurs familles, un enfant souffrant du syndrome de down ou d’autres aneuploïdies majeures coûte un prix élevé pour le système de santé et de traitement.16 en conséquence, le diagnostic du syndrome de down et de l’avortement légal est d’une importance significative., La majorité des informations proviennent des pays occidentaux, il est donc crucial d’étudier d’autres sociétés également. D’autre part, les divergences entre les rapports concernant la corrélation entre L’EIF et le syndrome de down soulignent l’importance de telles recherches. La présente recherche vise à déterminer la prévalence de L’EIF au cours du deuxième trimestre de dépistage échographique des fœtus des mères ayant recours au centre médical Mahdiyeh de Téhéran de 2014 à 2015 et leur suivi post-partum en termes de trisomies majeures.,
matériaux et méthode
Il s’agit d’une recherche descriptive menée de 2014 à mi-2016. Les participants comprenaient toutes les femmes enceintes ayant recours à L’Hôpital Mahdiye de Téhéran pour l’analyse ultrasonique du deuxième trimestre. Avec le respect des principes d’éthique médicale et après avoir obtenu leur consentement, les patients ont participé volontairement à la recherche. Sur la base d’études antérieures et en tenant dûment compte des critères d’inclusion, jusqu’à 1000 participants ont été choisis pour chaque groupe., Ces mères ont été examinées pour L’EIF dans le cœur du fœtus par Le dépistage échographique du deuxième trimestre. Dans la période post-partum, l’information a été enregistrée en termes de normalité fœtale ou d’affliction avec des trisomies majeures. IBM SPSS Statistics v. 21 a été utilisé pour analyser les données. En plus de déterminer le taux de fréquence, la découverte EIF a été utilisée comme marqueur diagonal pour prédire l’apparition de troubles chromosomiques et des paramètres diagonaux tels que la sensibilité et l’exclusivité des indicateurs FPR, PPV, NPV et ACC ont été calculés., Le test du Chi carré Non paramétrique a été utilisé pour l’analyse des données et les niveaux de signification (valeur P < 0,05) ont également été étudiés.
résultats
mères avec fœtus avec FEI âgées de 24 à 36 ans avec un âge moyen de 29,05 ± 3,564. Sur l’ensemble des 38 foetus atteints de Fei dans cette recherche, 24 (63%) étaient des femmes tandis que 14 (37%) étaient des hommes. Les fœtus étaient également âgés de 15,86 à 23,57 semaines avec un âge moyen de 19,195 ± 1,444. Sur les 38 nouveau-nés atteints de FEI en période post-partum, 4 (10,5%) présentaient un trouble chromosomique du syndrome de trisomie 21 et les autres (89,5%) étaient en bonne santé., Un examen de la prévalence des troubles chromosomiques en fonction du sexe du fœtus avec EIF a montré que sur l’ensemble des 14 fœtus mâles avec EIF, 12 (85,7%) étaient normaux en période post-partum tandis que 2 (14,3%) souffraient de trisomie 21. En ce qui concerne les fœtus féminins, il y avait 22 (91,6%) nouveau-nés normaux et 2 (8,3%) atteints de trisomie 21. Par conséquent, le rapport d’affliction avec une anomalie de la trisomie 21 chez les hommes atteints de Fei était 1,75 fois plus élevé que celui observé chez les fœtus de sexe féminin (graphique 1).,
graphique 1: Prévalence du trouble chromosomique en termes de sexe des fœtus atteints de Fei cliquez ici pour voir le graphique |
ensuite, les mères ayant reçu un diagnostic de foetus avec Fei ont été divisées en deux groupes en fonction de leur âge: celles de moins de 35 ans et celles de plus de 35 ans., 32 de ces mères de moins de 35 ans dont les foetus ont reçu un diagnostic de Fei avaient des enfants en bonne santé après la naissance, tandis que 4 mères ayant le même âge et les mêmes résultats échographiques avaient donné naissance à des nouveau-nés atteints de trisomie 21. Parmi les participantes âgées de plus de 35 ans, 2 mères dont le fœtus a reçu un diagnostic de Fei ont eu des enfants en bonne santé après l’accouchement (graphique 2).,
graphique 2: prévalence des troubles chromosomiques chez les néonatals en termes d’âge des mères
Cliquez ici pour voir le graphique |
la présente recherche a pris en considération la corrélation entre deux variables du FEI et du syndrome de Down (tableau 1). Les Analyses ont mis en évidence une corrélation statistiquement significative entre la présence de Fei et l’affliction avec le syndrome de down (valeur P < 0,05)., Dans le groupe diagnostiqué avec EIF, 4 néonatals étaient atteints du syndrome de down mais aucun de ces néonatals sans EIF ne souffrait du syndrome de down ou d’autres troubles chromosomiques majeurs.,of the correlation between EIF and down syndrome disorder
EIF | Total | P-value | |||
Yes | No | ||||
Postpartum status of neonatal | Down syndrome | 4 | 0 | 4 | 0.,001 |
Normal | 34 | 962 | 996 |
le résultat de l’analyse de la corrélation entre le sexe des foetus avec EIF et l’affliction avec des anomalies du syndrome de Down post-partum n’a montré aucune corrélation statistiquement significative entre le sexe des foetus et la survenue de troubles chromosomiques (valeur p > 0,05)., La prévalence du syndrome de down parmi la population étudiée était de 0,4% (avec un intervalle de certitude de 95% de 0,001 à 0,01). Tous les nouveau-nés atteints du syndrome de down ont reçu un diagnostic de Fei pendant leur période prénatale. La prévalence des fœtus atteints de FEI a été calculée à environ 3,8% (intervalle de confiance à 95%, 0,0278-0,0517). compte tenu du nombre de personnes atteintes du syndrome de down pendant la période post-partum, la sensibilité (TPR) et l’exclusivité (TNR) du marqueur EIF ont été calculées comme des marqueurs pouvant diagnostiquer les troubles chromosomiques post-partum., La sensibilité et l’exclusivité de L’EIF pour diagnostiquer le trouble du syndrome de down étaient de 100% et de 96,6%.
le taux de faux positifs (FPR) pour les foetus atteints de FEI pour l’affliction avec des troubles du syndrome de down dans la période post-partum était de 3,4%. Dans cette recherche, la valeur prédictive positive (PPV) qui montre la possibilité d’avoir quelqu’un avec des résultats de test positifs a été calculée à 10%.,
Discussion
la focalisation intracardiaque échogène est le résultat de la calcification des muscles papillaires et de la fibrose décrite pour la première fois par Schechter et al en 1987.17 bien que cela soit considéré comme un statut normal, certains chercheurs l’utilisent comme marqueur échographique pour les troubles chromosomiques et les complications cardiaques, en particulier chez les femmes enceintes.6 comme les tests invasifs pour diagnostiquer les troubles fœtaux présentent généralement un risque élevé d’avortement, il est important de trouver des marqueurs fiables et autorisés pour diagnostiquer de tels troubles., Des résultats contradictoires sur la corrélation entre le FEI et les trisomies majeures et son taux de prévalence ont rendu impossible l’établissement d’une image claire et ouverte du potentiel et de l’efficacité de ce marqueur. La présente recherche a été conçue pour mesurer la prévalence de L’EIF et sa corrélation avec les trisomies majeures dans la race iranienne. Comme les recherches précédentes ont confirmé qu’il n’y a pas de corrélation entre EIF et anomalie cardiaque18,19 cette recherche n’a pas utilisé d’examens complémentaires tels que l’écho post-partum. Les résultats ont montré un taux de prévalence de 3,8% et 0.,4% pour le FEI et le syndrome de down dans la population étudiée. Tous les enfants atteints du syndrome de down ont reçu un diagnostic de Fei pendant la période prénatale. En d’autres termes, sur 38 nouveau-nés atteints de Fei après la naissance, 4 (10,5%) présentaient des troubles chromosomiques du syndrome de trisomie 21, tandis que les autres (89,5%) étaient en bonne santé. Une analyse des recherches menées dans ce domaine et du taux de prévalence rapporté par eux, un accord avec les résultats obtenus dans la présente recherche a été observé; cependant, quelques divergences existent également. Par exemple, Bromley et coll.ont signalé un taux de prévalence de 4.,9% pour L’EIF et 18% pour le syndrome de down avec L’EIF. Bien que cette recherche ait rapporté et que le taux de prévalence du FEI soit assez proche de nos résultats, un taux de prévalence élevé de la trisomie 21 est rapporté. À la fin de leurs recherches, ils sont arrivés à la conclusion qu’un fœtus atteint D’EIF est exposé au danger significatif et accru du syndrome de down.8 dans la recherche de Huggon et al sur 6904 cas de grossesse, la prévalence de L’EIF a été rapportée à 13.1%, ce qui était beaucoup plus élevé que le taux observé dans notre recherche., Ils sont également arrivés à la conclusion que la prévalence de la FEI fœtale chez les fœtus atteints de trisomie 21 est 2,93 fois supérieure à celle observée chez les fœtus normaux; cependant, notre recherche n’a trouvé aucun cas de trisomie 21 chez les fœtus sans découverte de Fei.20 dans un autre exemple, nous pouvons citer la recherche menée par Anderson et al (2003). Sur les 12 373 cas de grossesse étudiés, ils ont signalé 267 cas de Fei (2,1%) et 38 cas de trisomie 21 (0,31%).21 bien que le taux de prévalence rapporté dans cette recherche soit proche des valeurs rapportées dans notre recherche, les valeurs sont plus faibles., En 2010, Gupta et al ont estimé la prévalence de l’EIF fœtal autour de 6.3% et ont rapporté la prévalence du syndrome de down avec L’EIF environ 23%. Enfin, ils sont arrivés à la conclusion que la simple présence de Fei chez le fœtus n’a aucun effet négatif sur le statut néonatal. La prévalence de L’EIF dans cette recherche est dans une période proche de celle de la nôtre, mais un taux de prévalence plus élevé a été rapporté pour des anomalies plus importantes.22 dans une recherche menée par Mirza et al (2015), la prévalence de la Fei était d’environ 2,5% et ils ont conclu qu’il n’y avait pas de corrélation entre la FEI et la trisomie 21.,11 Les chercheurs ne sont pas encore parvenus à un accord sur l’existence d’une corrélation entre L’EIF et l’apparition du syndrome génétique. Comme il a été souligné dans la conclusion des chercheurs, certains croient en une telle corrélation, tandis que d’autres la nient. Selon les résultats obtenus dans notre recherche, une corrélation statistiquement significative existait entre l’existence de L’EIF et l’affliction avec des anomalies du syndrome de down et tous les nouveau-nés atteints du syndrome de down étaient nés de mères de moins de 35 ans. Cette partie de la recherche contredit d’autres études., Par exemple, dans la recherche menée par Anderson et al, trouver EIF chez les foetus des femmes de moins de 35 était égal à 2.1%, tandis que cette valeur chez les mères de plus de 35 était 3.4% avec aucun cas non naturel ou trisomie 21 chez les femmes âgées de 18 à 34. Ce n’est pas en ligne avec notre recherche.21 dans notre recherche, la sensibilité (TPR), l’exclusivité (TNR), le taux de faux positifs (FPR) et la valeur prédictive positive (PPV) du marqueur EIF en tant que marqueur prédictif et diagonal du trouble chromosomique étaient respectivement de 100, 96,6, 3,4 et 10%., Une comparaison des résultats de cette partie de la recherche avec ceux d’autres recherches indique des différences significatives dont certaines sont discutées ici. Par exemple, dans la recherche de Bromely et al, la sensibilité, l’exclusivité et la valeur prédictive positive rapportées pour l’utilisation de la présence d’un FEI pour diagnostiquer un fœtus atteint du syndrome de down étaient respectivement de 18,2, 95,3 et 6,1%. Un autre exemple est la recherche de Thomas et al. où la valeur prédictive positive de L’EIF pour l’affliction avec la trisomie 21 dans la population étudiée était de 9.,8%, alors que des valeurs de 30% et 95% ont été déclarées pour la sensibilité et l’exclusivité respectivement.23 bien qu’il existe des différences entre les résultats, les résultats des études montrent que L’EIF a un degré élevé d’exclusivité pour le diagnostic du syndrome de down. Un examen général du sujet montre que les paramètres statistiques concernant le FEI rapportés dans les textes scientifiques présentent des différences significatives les uns avec les autres. Ces différences peuvent être attribuées à des facteurs tels que le volume de l’échantillon, les facteurs techniques et raciaux, etc.,
Conclusion
sur la base des résultats de cette recherche, nous pouvons conclure que le taux de prévalence du FEI et du syndrome de down calculé dans cette recherche est un taux modéré proche de sa valeur globale. Les résultats ont également mis en évidence une corrélation statistiquement significative entre l’existence de L’EIF et l’affliction avec le syndrome de down. En conséquence, il peut être utilisé comme un marqueur utile et à haut potentiel pour prédire l’apparition d’au moins cette maladie génétique post-partum., Une autre observation faite dans cette recherche est que le sexe du fœtus ne joue aucun rôle dans l’affliction avec le syndrome de down, mais le nombre de fœtus féminins avec EIF est plus que les hommes.
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