L’autisme affecte les gens de tellement de façons différentes et à des degrés si divers qu’il est difficile de diagnostiquer. Il est encore plus difficile d’en discerner la cause. Les scientifiques savent que des facteurs environnementaux et génétiques entrent en jeu, mais la complexité des deux influences les a rendus pratiquement impénétrables. Maintenant, cependant, les chercheurs du Centre de Génétique Humaine de L’Université Duke ont trouvé une nouvelle façon de voir comment les gènes contribuent à la maladie., Et cette idée, qu’ils présentent aujourd’hui à une réunion de la Société Américaine de Génétique Humaine, pourraient simplifier la tâche de démêler les origines de l’autisme.
L’indice, explique la chercheuse principale Margaret Pericak-Vance, est qu’un phénomène connu sous le nom d’empreinte génomique peut être à l’œuvre dans la transmission de l’autisme. En bref, l’impression est un processus par lequel l’expression d’un gène chez un enfant dépend du parent qui l’a donné avant le développement., Contrairement à la génétique mendélienne, dans laquelle les gènes dominants et récessifs contrôlent les résultats, l’impression est une sorte de bataille moléculaire des sexes; en faisant taire la copie d’un gène de l’autre parent, une mère ou un père fait avancer leurs propres intérêts génétiques. Et bien qu’initialement découvert chez les insectes, l’empreinte génomique a récemment été trouvée dans certains troubles humains rares, tels que les syndromes de Prader-Willi et D’Angelmandont deux peuvent produire des symptômes comme ceux de l’autisme.,
« de nombreux enfants atteints de ces syndromes ont des gènes altérés dans la même région du chromosome 15 que nous examinons dans l’autisme », a déclaré Pericak-Vance. Ils examinaient donc également une région du chromosome 7 impliquée dans l’autisme, qui contenait également des gènes d’impression. Pour tester leur idée que l’empreinte était impliquée par le biais de ces chromosomes, Pericak-Vance et ses collègues ont examiné 82 familles dont au moins deux membres étaient atteints d’autisme sous une forme ou une autre. Leurs résultats suggèrent un effet paternel sur le chromosome 7 et un effet maternel sur le chromosome 15., « Une fois que nous aurons mieux compris les facteurs génétiques impliqués dans l’autisme, les tests génétiques pourront théoriquement être offerts aux familles à risque », note Allison Ashley-Koch, chercheuse postdoctorale. « En outre, l’identification de ces gènes ouvrira la voie au développement de thérapies visant à améliorer la qualité de vie de ces enfants. »