caractéristiques cliniques d’un échantillon de patients atteints du syndrome de l’Œil de chat

objectif: le syndrome de l’Œil de chat est considéré comme une maladie chromosomique rare avec un phénotype très variable. L’objectif de cet article était de décrire les caractéristiques cliniques d’un échantillon de patients atteints du syndrome de l’Œil de chat qui ont été vus à notre service.

méthodes: il s’agit d’une analyse rétrospective d’un échantillon de six patients présentant des diagnostics de syndrome de l’Œil de chat., Tous les caryotypes de ces patients présentaient la présence d’un chromosome marqueur supplémentaire, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). Un patient a également présenté un mosaïcisme avec une lignée qui avait une constitution chromosomique normale. Les données cliniques et de suivi ont été recueillies dans les dossiers médicaux des patients. Le test exact de Fisher a été utilisé pour comparer les fréquences observées dans notre étude avec les chiffres donnés dans la littérature (p<0.05).,

résultats: les principales anomalies observées étaient les marques préauriculaires et/ou les fosses et l’atrésie anale (toutes deux observées dans 83% des cas). Le colobome de l’iris, une découverte importante avec ce syndrome, a été observé dans deux cas (33%). Une cardiopathie congénitale a été détectée chez quatre patients (67%) et le principal défaut constaté était la communication interauriculaire (75%). Les résultats peu fréquents comprenaient une microsomie hémifaciale combinée à une microtie unilatérale et à une atrésie biliaire. Un seul de ces patients est décédé, du chylothorax et de la septicémie.,

Conclusion: le phénotype observé dans le syndrome de l’Œil de chat est très variable et peut se superposer au phénotype du spectre oculo-auriculo-vertébral. Bien que ces patients aient généralement un bon pronostic, y compris d’un point de vue neurologique, nous pensons que tous les patients atteints du syndrome doivent être évalués très tôt pour la présence de malformations cardiaques, biliaires et anorectales, ce qui peut éviter d’éventuelles complications à l’avenir, y compris les décès de patients.