la sclérose tubéreuse est un trouble très variable. Les signes, les symptômes et la gravité du trouble peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, même parmi les membres d’une même famille. Cela est dû, en partie, aux systèmes d’organes spécifiques qui sont impliqués. Tout système d’organe du corps peut être affecté., La sclérose tubéreuse peut causer une maladie bénigne dans laquelle les personnes ne sont pas diagnostiquées à l’âge adulte ou elle peut entraîner des complications importantes qui peuvent avoir un impact sur la qualité de vie ou le trouble peut entraîner des complications potentiellement graves et potentiellement mortelles.
en raison de la nature très variable du trouble, il est important de noter que les personnes touchées peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous et que l’expression et la progression du trouble seront uniques chez chaque personne., Les Parents devraient parler au médecin et à l’équipe médicale de leurs enfants de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic global.
presque toutes les personnes atteintes de sclérose tubéreuse développent des anomalies de la peau. De nombreux nourrissons ont des taches blanches ou des taches (macules hypomélanotiques) sur la peau à la naissance ou au début de la petite enfance. Ces plaques de peau anormales peuvent varier en taille et en forme et peuvent parfois être assez petites et difficiles à remarquer chez les nourrissons à la peau claire. Ils se produisent le plus souvent sur les bras, les jambes et le tronc du corps., Les macules peuvent être nettement blanches ou sembler de couleur plus claire par rapport à la peau environnante.
de petites bosses ou des taches rouges appelées angiofibromes peuvent apparaître entre l’âge de 3 et 5 ans, principalement sur le visage et souvent dans un motif de papillon. Les petites bosses deviennent généralement plus nombreuses et plus grandes à mesure que les enfants grandissent (jusqu’à l’adolescence). Certaines personnes développeront une éruption cutanée de forme irrégulière, épaissie et de couleur chair appelée patch de galuchat., Cette éruption cutanée ou plaque de peau anormale se développe généralement sur le bas du dos et est parfois décrite comme ayant la texture ou la sensation d’une peau d’orange, par exemple rugueuse et alvéolée.
des zones de peau surélevées et épaissies appelées plaques fibreuses peuvent se développer sur le front et, moins souvent, le cuir chevelu ou les joues. Lorsque sur le cuir chevelu, ces lésions peuvent se produire avec la perte de cheveux à proximité ou être entourées de cheveux épais et blancs. Les Adolescents et les adultes peuvent développer de petites tumeurs bénignes autour ou sous les ongles des doigts ou des orteils (fibromes unguéal fibrome).,
le système nerveux central est fréquemment impliqué chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse. Les tumeurs du système nerveux Central peuvent inclure des nodules sous-épendymaires (SENs), des dysplasies corticales et des astrocytomes ou SEGAs à cellules géantes sous-épendymaires. Les SEGAs surviennent chez environ 5% à 15% des personnes touchées et peuvent provoquer une pression et une obstruction dans le cerveau. Plus de 80% des personnes atteintes de sclérose tubéreuse développent des crises pendant l’enfance. Beaucoup manifestent initialement des spasmes infantiles pendant la petite enfance, qui se caractérisent par une secousse soudaine avec flexion à la taille et élévation des bras., Alternativement, d’autres types de crises peuvent survenir, tels que des crises focales impliquant une partie du corps ou une conscience altérée, dans lesquelles il y a une activité électrique anormale dans une zone spécifique du cerveau ou des crises généralisées où des convulsions du corps entier ou des crises de goutte se développent associées à une activité électrique anormale dans tout le cerveau. La plupart des individus développeront des convulsions à un moment donné au cours de la vie et la plupart des types de convulsions ont été associés à la sclérose tubéreuse.,
les personnes touchées peuvent avoir un développement et une fonction cognitive normaux, mais la majorité d’entre elles éprouvent des retards dans l’atteinte des jalons du développement (retards de développement) et ont un certain degré de déficience intellectuelle. Les individus peuvent potentiellement développer une gamme de troubles neuropsychiatriques, y compris le trouble du spectre autistique, le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), les troubles ou troubles du sommeil, les troubles d’apprentissage et cognitifs, ou des problèmes comportementaux, y compris les comportements ou problèmes perturbateurs et émotionnels., Le terme troubles neuropsychiatriques associés aux TSC (TANDs) peut être utilisé pour décrire les anomalies comportementales, psychiatriques, intellectuelles, académiques, neuropsychologiques et psychosociales interdépendantes et collectives potentiellement associées au trouble.
Les tumeurs cérébrales, en particulier les SEGAs, peuvent également provoquer une hydrocéphalie en bloquant l’écoulement du liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le cerveau. L’hydrocéphalie est caractérisée par l’accumulation de quantités excessives de LCR dans et autour du cerveau., L’accumulation de LCR dans le crâne exerce une pression anormale sur le cerveau et peut provoquer divers symptômes, notamment des maux de tête, des nausées, des vomissements, de l’irritabilité et des changements de comportement.
Une autre forme de tumeur associée à la sclérose tubéreuse est un angiomyolipome Bénin. Ces tumeurs sont constituées de graisse, de vaisseaux sanguins et de cellules musculaires lisses, affectent généralement les reins et ne peuvent provoquer aucun symptôme (asymptomatique). Dans certains cas, ils peuvent causer des douleurs au flanc ou un dysfonctionnement rénal (rénal)., Les angiomyolipomes sont sujets à la rupture et aux saignements (hémorragie), qui peuvent potentiellement mettre la vie en danger (environ 20% du temps). Environ 70% des enfants atteints peuvent développer un angiomyolipome Bénin, généralement plus tard dans l’enfance ou l’adolescence. Dans de rares cas, des angiomyolipomes ou des kystes peuvent être trouvés à l’extérieur des reins, par exemple dans le foie. Habituellement, ces excroissances ne provoquent aucun symptôme.,
certaines femmes atteintes de sclérose tubéreuse développent une lymphangioléiomyomatose (LAM), une affection dans laquelle la propagation et la croissance incontrôlée (prolifération) de cellules spécialisées (cellules musculaires lisses) forment des cavités kystiques progressives dans les poumons entraînant un essoufflement, une toux et / ou des difficultés respiratoires (dyspnée), en particulier après des périodes d’exercice ou d’effort. La LAM survient principalement chez les femmes en âge de procréer et est extrêmement rare chez les hommes.,
certaines personnes peuvent développer une hyperplasie multifocale micronodulaire des pneumocytes (hmm), une affection dans laquelle de multiples nodules se forment dans les poumons en raison de la prolifération anormale de certaines cellules pulmonaires appelées pneumocytes. L’hmm n’est généralement associée à aucun symptôme, mais il y a eu au moins deux rapports dans la littérature médicale de difficultés respiratoires et éventuellement d’insuffisance respiratoire associées à L’hmm.,
en plus de la difficulté à respirer, les complications pulmonaires associées à la sclérose tubéreuse peuvent provoquer un effondrement du poumon (pneumothorax) et du chylothorax, une condition dans laquelle il y a une accumulation de chyle dans l’espace entre les membranes (plèvre) qui tapissent les poumons et la cavité thoracique. Le Chyle est un liquide laiteux composé de lymphe et de graisses émulsionnées. Le Chylothorax peut causer des difficultés respiratoires, une respiration rapide (tachypnée), des douleurs thoraciques ou des troubles respiratoires.
une tumeur bénigne connue sous le nom de rhabdomyome peut se développer dans le cœur des nourrissons et des jeunes enfants., La tumeur se forme initialement avant la naissance (prénatale) chez le fœtus en développement. Ces tumeurs ne provoquent généralement pas de symptômes et peuvent régresser d’elles-mêmes et disparaître avec le temps. Dans certains cas, ils peuvent interférer ou entraver l’écoulement du sang du cœur (obstruction des voies de sortie) et/ou provoquer des battements cardiaques irréguliers (arythmies).
Une autre découverte courante est la formation de petites excroissances ou de tumeurs sur la rétine, la membrane sensible à la lumière qui recouvre l’intérieur des yeux (hamartomes rétiniens multiples). Ces tumeurs causent rarement des problèmes et affectent rarement la vision.,
certains signes et symptômes associés à la sclérose tubéreuse surviennent moins souvent que ceux décrits ci-dessus. Ces résultats sont appelés caractéristiques mineures du trouble. Ces symptômes comprennent des taches ou des zones de couleur allégée ou un manque de couleur affectant la rétine en raison de la perte de pigment (patch achromatique rétinien). Certaines personnes peuvent développer des piqûres ou de minuscules trous dans l’émail des dents (piqûres d’émail dentaire) ou la formation de croissances fibreuses dans la bouche (fibromes intra-oraux), en particulier dans les gencives., Dans certains cas, les individus peuvent développer des lésions cutanées « confettis” pendant l’enfance, au début de l’adolescence ou à l’âge adulte. Ces lésions sont de minuscules taches (1-3 millimètres) de couleur plus claire (hypopigmentées) que la peau environnante. Ils peuvent être dispersés sur certaines zones de la peau.
Les kystes rénaux, parfois appelés kystes épithéliaux, surviennent chez environ 20 à 30% des individus et ne provoquent généralement pas de symptômes. Ces petits kystes remplis de liquide peuvent, dans certains cas, entraîner une augmentation de la pression artérielle., Si les reins sont remplis de kystes, un dysfonctionnement rénal et une insuffisance rénale peuvent éventuellement se développer. Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent avoir un plus grand risque de développer certains cancers du rein que la population générale, bien que leur occurrence globale soit encore très rare. Moins de 3% des individus peuvent éventuellement développer un carcinome à cellules rénales. Dans des cas extrêmement rares (moins de 1%), un oncocytome ou un angiomyolipome malin peut survenir.
certaines personnes atteintes développeront des tumeurs neuroendocrines (TNS)., Les tumeurs neuroendocrines proviennent des cellules productrices d’hormones du système neuroendocrinien. Ces cellules sont un croisement ou une combinaison de cellules endocrines et de cellules nerveuses. Ils se trouvent dans tout le corps et remplissent de nombreuses fonctions telles que la régulation de l’air et du flux sanguin à travers les poumons.