articles de journaux
clinique

Carine i van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans t van der Ploeg la perte auditive dans la maladie de Pompe revisitée: résultats d’une étude portant sur 24 enfants. J Hériter Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID:PMC2946566
doi: 10.1007 / s10545-010-9144-0

Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg à. Gravité de la maladie chez les enfants et les adultes atteints de la maladie de Pompe liée à l’âge et à la durée de la maladie. Neurologie. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
doi: 10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56

Deniz Güngör, Juna m de Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter A van Doorn, Ans t van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. La survie et les facteurs associés à 268 adultes atteints de la maladie de Pompe avant le traitement avec la thérapie enzymatique de substitution. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34

Nadine A M E van der Beek, Juna m de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian A Kroos, John H J Wokke, Marianne de visser, Baziel G M van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reuser, Ans t van der Ploeg, Pieter a van Doorn. Caractéristiques cliniques et des facteurs prédictifs de progression naturelle de la maladie chez les adultes atteints de la maladie de Pompe: échelle nationale, une étude prospective d’observation.Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88

Incidence + effet fondateur

Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg. La fréquence de la glycogénose de type II dans Les pays-bas: implications pour le diagnostic et le conseil génétique. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
doi: 10.1038/sj.ejhg.5200367

Ausems MG, ten Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. Les patients Néerlandais atteints de la maladie de stockage du glycogène de type II montrent une ascendance commune pour les mutations 525delT et del exon 18., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527

Becker JA, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Plotz PH. l’origine africaine de la mutation commune chez les patients Afro-Américains atteints de la maladie de stockage du glycogène de type II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 PMCID: PMC1377028
doi: 10.1086/301788

Patricia L. Hall, Rossana Sanchez, Arthur F. Agar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer, et William R. Wilcox.,Dépistage néonatal à deux niveaux avec des outils post-analytiques pour la maladie de Pompe et la mucopolysaccharidose de type I. résultats dans L’amélioration de la Performance et L’orientation Future. Int. J. Dépistage Néonatal. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002

Le

Niño MON, Wijgerde M, de Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld M, Bergsma AJ, Broeders M, van der Beek NOM, van den Hout cadres hjm, van der Ploeg À, Verheijen FW, Pijnappel WWMP. Diagnostic enzymatique de la maladie de Pompe: leçons de 28 ans d’expérience. Eur J Hum Genet. 2020. Nov 8. En ligne avant impression.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038 / s41431-020-00752-2

Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Traitement substitutif injustifié à long terme de L’Alglucosidase Alfa enzymatique chez deux patients non atteints de la maladie de Pompe. Clin Neurol Neurochirurgie. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016/j. clineuro.2020.106048

ERT

suivi à long terme des nourrissons

van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Cools B, Helbing WA, van der Ploeg AT., Cardiaque résultat classique infantile de la maladie de Pompe, après 13 ans de traitement avec la protéine recombinante humaine de l’acide alpha-glucosidase. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 Juil 19
doi: 10.1016/j.ijcard.Il s’agit de la première édition de la série de jeux vidéo de la série de jeux vidéo de la série de jeux vidéo de la série de jeux vidéo de la série de jeux vidéo de la série de jeux vidéo de la série de jeux vidéo de la série de jeux vidéo de la série de jeux vidéo. Classique infantile Pompe patients approchant l’âge adulte: une étude de cohorte sur les conséquences pour le cerveau. Dev Med Enfant Neurol. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 Mar 24.
doi: 10.1111/dmcn.,13740

Parini R, de Lorenzo P, Dardis A, et al. À Long terme, l’histoire clinique d’une cohorte italienne infantile apparition de la maladie de Pompe traités avec la thérapie enzymatique de substitution. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186 / s13023-018-0771-0

Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek nom, Pijnappel WWMP, van der Ploeg AT. Effets d’une dose plus élevée et plus fréquente d’alglucosidase alfa et d’immunomodulation sur les résultats cliniques à long terme des patients atteints de Pompe infantile classique., J Hériter Metab Dis. 2020 juin 7. PMID: 32506446
doi: 10.1002/jimd.12268 en ligne avant l’impression.

Khan AA, Case LE, Herbert M, et coll. Une dose plus élevée d’alglucosidase alfa améliore les résultats chez les enfants atteints de la maladie de Pompe: une étude clinique et une revue de la littérature. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 le 6 janvier.
doi: 10.1038 / s41436-019-0738-0

Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, et coll. Soutenue tolérance immunitaire dans l’induction de l’enzyme de thérapie de remplacement de traités CRIM négatif patients atteints infantile de la maladie de Pompe. JCI Insight. 2017;2(16):e94328., PMID: 28814660 PMCID:PMC5621909
doi: 10.1172/jci.perspicacité.94328

Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-De Haan MA, Van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Titres d’anticorps soutenus élevés chez les patients atteints de la maladie de Pompe infantile classique après immunomodulation au début du traitement enzymatique substitutif. J Pediatr. 2018;195: 236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 7 Févr.
doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.,046

suivi à Long terme des enfants et des adultes

van der Meijden JC, Kruijshaar ME, Harlaar L, Rizopoulos d, van der Beek NAME, van der Ploeg AT. Suivi à Long terme de 17 patients atteints de la maladie de Pompe infantile traités par un traitement enzymatique substitutif. J Hériter Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007 / s10545-018-0166-3

Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et coll. Grande variation des effets pendant 10 ans de thérapie enzymatique chez les adultes atteints de la maladie de Pompe. Neurologie. 2019; 93 (19): e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
doi: 10.1212/WNL.,0000000000008441 Epub 2019 Oct 16.

van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, et al. Consortium Européen Pompe. Consensus européen pour le démarrage et l’arrêt du traitement enzymatique substitutif chez les patients adultes atteints de la maladie de Pompe: une expérience de 10 ans. Eur J Neurol. 2017;24: 768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111/ene.13285 Epub 2017 Mai 6.

NBS

Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami A, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Direct multiplex dosage des enzymes lysosomales en taches de sang séché pour le dépistage néonatal. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
doi: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3

Kishnani PS, Hwu W-L et au nom du Pompe Disease Newborn Screening Working Group. Introduction au supplément de dépistage, de diagnostic et de traitement de la maladie de Pompe chez le nouveau-né. Pédiatrie Juillet 2017, 140 (Supplément 1) S1-S3.
Doi: 10.1542/pédiatrie.2016-0280b

Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers s, Raburn-Miller J, Kiesling J. lysosomal storage disorder screening implementation: findings from the first six months of full population pilot testing in Missouri. J Pediatr. 2015 Jan;166: 172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 18 Oct.
doi: 10.,1016 / J. jpeds.2014.09.023

Hall PL, Sanchez R, Hagar AF, Jerris SC, Wittenauer A et Wilcox WR. Dépistage néonatal à deux niveaux avec des outils post-analytiques pour la maladie de Pompe et la mucopolysaccharidose de type I. résultats dans l’amélioration de la performance et l’orientation future. Int. J. Dépistage Néonatal. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002

Atherton SUIS, Jour-Salvatore D. la Maladie de Pompe Dépistage des nouveau-nés du Groupe de Travail. Le rôle du conseil génétique dans la maladie de Pompe après que les patients soient identifiés par Le dépistage néonatal. Pédiatrie. 2017; 140 (Suppl 1): S46-S50., PMID: 29162676
doi: 10.1542/pédiatrie.2016-0280f

Kronn DF, Day-Salvatore D, Hwu WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama t, Swoboda KJ, Kishnani PS; Pompe Disease Newborn Screening Working Group. Prise en charge de patients nouveau-nés dépistés confirmés atteints de la maladie de Pompe dans l’ensemble du spectre de la maladie. Pédiatrie. 2017; 140 (Suppl 1): S24-S45. PMID: 29162675
doi: 10.1542/pédiatrie.2016-0280E

Conseil

Ausems MG, ten Berg K, Beemer FA et Wokke JH., L’expression phénotypique de l’apparition tardive de la glycogénose de Type II: identification de asymptomatiques adultes par le biais d’études de la famille et de l’examen des cas signalés familles. Disord Neuromuscul. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1

wens SCA, van Gelder CM, Kruijshaar MR De Vries JM, van der Beek nom, Reuser AJJ, van Doorn PA, van der Ploeg AT, Brusse E. variation phénotypique au sein de 22 familles atteintes de la maladie de Pompe. Orphanet J Rare Dis. 2013 Nov 19; 8: 182. PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186 / 1750-1172-8-182

Atherton AM, Day-Salvatore D., La Maladie De Pompe Dépistage Des Nouveau-Nés Du Groupe De Travail. Le rôle du conseil génétique dans la maladie de Pompe après que les patients soient identifiés par Le dépistage néonatal. Pédiatrie. 2017; 140 (Suppl 1): S46-S50. PMID: 29162676
doi: 10.1542/pédiatrie.2016-0280f

bases de données

Niño mon, In’t Groen SLM Bergsma AJ, van der Beek nom, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid M, van der Ploeg à, Pijnappel WWMP. Extension de la base de données sur les mutations Pompe en reliant les variants associés à la maladie à la gravité clinique. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002/humu.23854 Epub 2019 Juil 29.,

Reuser AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y-S, et al. Au Nom Des Sites Pompe Registry. Variantes et phénotypes de GAA chez 1 079 patients atteints de la maladie de Pompe: données du registre Pompe.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub 2019 7 Août

La Pompe, la variante de base de données: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1

la thérapie Génique

van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg À, Pijnappel WWMP. Les oligonucléotides antisens favorisent l’inclusion d’exons et corrigent le c commun.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.

INTERNET