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Thalassémies

Les Thalassémies sont un groupe de troubles sanguins qui affectent la façon dont le corps fabrique l’hémoglobine. L’hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps. Il est composé d’alpha globine et de bêta globine.

Le corps contient plus de globules rouges que tout autre type de cellule, et chacun a une durée de vie d’environ 4 mois., Chaque jour, le corps produit de nouveaux globules rouges pour remplacer ceux qui meurent ou sont perdus du corps.

avec la thalassémie, les globules rouges sont détruits à un rythme plus rapide, entraînant une anémie, une condition qui peut causer de la fatigue et d’autres complications.

Les Thalassémies sont des maladies héréditaires — elles sont transportées dans les gènes et transmises des parents aux enfants. Les personnes porteuses d’un gène de thalassémie ne présentent aucun symptôme de thalassémie et ne savent peut-être pas qu’elles en sont porteuses. Si les deux parents sont porteurs, ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Les Thalassémies ne sont pas contagieuses.,

bien qu’il existe de nombreux types de Thalassémies, les deux principales sont:

  1. Alpha thalassémie: lorsque le corps a un problème de production d’alpha globine
  2. bêta thalassémie: lorsque le corps a un problème de production de bêta globine

lorsque le gène qui contrôle la production de l’une ou l’autre de ces protéines est manquant ou muté, il en résulte ce type de thalassémie.

à propos de L’Alpha thalassémie

Normalement, chaque personne possède quatre gènes pour l’alpha globine., L’Alpha thalassémie se produit lorsqu’un ou plusieurs des gènes qui contrôlent la fabrication des alpha globines sont absents ou défectueux. Il peut provoquer une anémie allant de légère à sévère et se trouve le plus souvent chez les personnes D’Afrique, du Moyen-Orient, de Chine, D’Asie du Sud-Est et, occasionnellement, de descendance méditerranéenne.

certains enfants atteints d’alpha thalassémie ne présentent aucun symptôme et ne nécessitent aucun traitement. D’autres cas plus graves ont besoin de transfusions sanguines régulières pour traiter l’anémie et d’autres symptômes.

un enfant ne peut contracter l’alpha thalassémie qu’en l’héritant de ses parents., Les gènes sont des « éléments constitutifs » qui jouent un rôle important dans la détermination des traits physiques et de nombreuses autres choses à notre sujet.

Les humains sont constitués de milliers de milliards de cellules qui forment la structure de notre corps et effectuent des tâches spécialisées comme prendre des nutriments dans les aliments et les transformer en énergie. Les globules rouges, qui contiennent de l’hémoglobine, donner de l’oxygène à toutes les parties du corps.

Toutes les cellules ont un noyau en leur centre, qui est un peu comme le cerveau ou le « poste de commandement » de la cellule. Le noyau dirige la cellule, lui disant de grandir, de mûrir, de se diviser ou de mourir., Le noyau contient de l’ADN (acide désoxyribonucléique), une longue molécule en forme de spirale qui stocke les gènes qui déterminent la couleur des cheveux, la couleur des yeux, si une personne est droitière ou gauchère, et bien d’autres traits. L’ADN, ainsi que les gènes et les informations qu’ils contiennent, sont transmis des parents à leurs enfants pendant la reproduction.

chaque cellule a de nombreuses molécules D’ADN, mais comme les cellules sont très petites et que les molécules D’ADN sont longues, l’ADN est emballé très étroitement dans chaque cellule. Ces paquets d’ADN sont appelés chromosomes, et chaque cellule en a 46., Chaque paquet est organisé en 23 paires-avec une de chaque paire provenant de la mère et une du Père. Lorsqu’un enfant a une alpha thalassémie, il y a un changement dans le chromosome 16.

L’Alpha globine est produite sur le chromosome 16. Donc, si un gène qui indique au chromosome 16 de produire de l’alpha globine est manquant ou muté, moins d’alpha globine est produite. Cela affecte l’hémoglobine et diminue la capacité des globules rouges à transporter l’oxygène dans le corps.,

types D’Alpha thalassémie

L’Alpha globine est produite par quatre gènes et un ou plusieurs peuvent être mutés ou manquants, il existe donc quatre types d’alpha thalassémie:

  1. Un gène manquant ou anormal fait d’un enfant un porteur d’alpha thalassémie silencieux. Les porteurs de thalassémie Alpha silencieuse n’ont aucun signe ou symptôme de la maladie, mais sont capables de transmettre la thalassémie à leurs enfants.
  2. deux gènes manquants ou mutés est une condition appelée alpha thalassémie mineure ou ayant un caractère alpha thalassémie., Les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir des globules rouges plus petits que la normale (microcytose) et parfois une très légère anémie.
    les personnes atteintes d’alpha thalassémie mineure ne présentent généralement aucun symptôme, mais peuvent transmettre la thalassémie à leurs enfants. Les deux gènes anormaux peuvent être sur le même chromosome (appelé la position cis) ou un sur chaque chromosome (appelé la position trans). Si deux gènes sur le même chromosome sont affectés, la personne peut transmettre un défaut à deux gènes à son enfant. Cette situation est beaucoup plus fréquente chez les personnes d’origine asiatique.,
  3. trois gènes manquants ou mutés sont appelés maladie de l’hémoglobine H. Les signes et symptômes seront modérés à sévères.
  4. quatre gènes manquants ou mutés est une affection connue sous le nom d’alpha thalassémie majeure ou hydrops fetalis. Cela conduit presque toujours à la mort d’un fœtus avant l’accouchement ou à la mort d’un nouveau-né peu de temps après la naissance. Cependant, si cette maladie est suspectée en raison d’antécédents familiaux, elle peut être diagnostiquée avant la naissance. Parfois, si le traitement est initié avant même la naissance du bébé, le bébé peut survivre.,

Complications

en plus de l’anémie et de l’hydrops fetalis, les cas graves d’alpha thalassémie et de maladie de l’hémoglobine H peuvent entraîner des complications graves, surtout si elles ne sont pas traitées. Les Complications de l’alpha thalassémie comprennent:

  • excès de fer. Lorsque les enfants ont une alpha thalassémie, ils peuvent se retrouver avec trop de fer dans leur corps, soit à cause de la maladie elle-même, soit à cause de transfusions sanguines répétées. L’excès de fer peut endommager le cœur, le foie et le système endocrinien.
  • déformations osseuses et os cassés., L’Alpha thalassémie peut provoquer une dilatation de la moelle osseuse, rendant les os plus larges, plus minces et plus fragiles. Cela rend les os plus susceptibles de se briser et peut entraîner une structure osseuse anormale, en particulier dans les os du visage et du crâne.
  • Hypertrophie de la rate. La rate aide à combattre les infections et filtre les matières indésirables, telles que les cellules sanguines mortes ou endommagées, du corps. L’Alpha thalassémie peut provoquer la mort des globules rouges à un rythme plus rapide, ce qui rend la rate plus difficile, ce qui la fait grossir. Une grosse rate peut aggraver l’anémie et peut devoir être enlevée si elle devient trop grosse.,
  • les Infections. Les enfants atteints d’alpha thalassémie ont un risque accru d’infection, surtout s’ils ont subi une ablation de la rate.
  • taux de croissance plus lents. L’anémie résultant de l’alpha thalassémie peut entraîner une croissance plus lente des enfants et peut également entraîner un retard de la puberté.

symptômes

Les signes et symptômes de l’alpha thalassémie varient en fonction du type d’enfant et de sa gravité. Les enfants atteints de trait alpha thalassémie et ceux qui sont des porteurs silencieux n’ont aucun symptôme.,

certains des symptômes les plus courants de l’alpha thalassémie comprennent:

  • fatigue, faiblesse ou essoufflement
  • apparence pâle ou couleur jaune de la peau (jaunisse)
  • irritabilité
  • malformations des os du visage
  • croissance lente
  • abdomen enflé
  • urine foncée

diagnostic

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    dans la plupart des cas, l’alpha thalassémie est diagnostiquée avant le deuxième anniversaire de naissance de l’enfant ou par Le dépistage néonatal, un test sanguin effectué lors de la première naissance de l’enfant., Les enfants atteints d’alpha thalassémie majeure peuvent avoir un abdomen enflé ou des symptômes d’anémie ou d’incapacité à prospérer.

    Si le médecin soupçonne une alpha thalassémie, il ou elle prélèvera un échantillon de sang pour les tests. Les analyses de sang peuvent révéler des globules rouges pâles, de forme et de taille variées ou plus petits que la normale. Ils peuvent également détecter un faible nombre de globules rouges et des cellules avec une distribution inégale de l’hémoglobine, ce qui les fait ressembler à un œil de taureau lorsqu’ils sont vus à travers un microscope.,

    Les tests sanguins peuvent également mesurer la quantité de fer dans le sang, évaluer l’hémoglobine et tester l’ADN d’un enfant pour détecter des gènes d’hémoglobine anormaux.

    Si les deux parents sont porteurs du trouble alpha thalassémie, les médecins peuvent effectuer des tests sur un fœtus avant la naissance., Pour ce faire:

    • prélèvement de vilius chorionique, qui a lieu environ 11 semaines après la grossesse et consiste à retirer un petit morceau du placenta pour le test
    • amniocentèse, qui se fait habituellement environ 16 semaines après la grossesse et consiste à prélever un échantillon du liquide qui entoure le fœtus

    traitement

    la quantité de traitement nécessaire à l’alpha thalassémie dépend de la gravité des symptômes. Pour ceux qui ont un trait alpha thalassémie ou des porteurs silencieux avec seulement une anémie légère de temps en temps, aucun traitement médical n’est nécessaire.,

    cependant, la numération sanguine dans le trait alpha thalassémie ressemble beaucoup à la numération sanguine dans l’anémie ferriprive, qui est un trouble très fréquent. Il est important que les médecins sachent quand les enfants ont un trait alpha thalassémie afin qu’ils ne les traitent pas avec du fer si ce n’est pas nécessaire.

    Les médecins pourraient également recommander un supplément d’acide folique pour les enfants atteints de la maladie de l’hémoglobine h pour aider le corps à fabriquer de nouveaux globules rouges. En outre, ces enfants peuvent nécessiter une transfusion sanguine occasionnelle, en particulier après une intervention chirurgicale.,

    moins fréquemment, les enfants atteints de la maladie de l’hémoglobine H peuvent avoir besoin de transfusions sanguines régulières toute leur vie pour rester en bonne santé. Pendant les transfusions sanguines, on leur donne du sang provenant de donneurs ayant les mêmes groupes sanguins. Au fil du temps, cela peut provoquer une accumulation de fer dans le corps, de sorte que les enfants qui reçoivent des transfusions sanguines fréquentes peuvent avoir à prendre des médicaments pour éliminer l’excès de fer de leur corps.

    actuellement, le seul remède contre la thalassémie est une procédure appelée greffe de moelle osseuse (également appelée greffe de cellules souches)., La moelle osseuse, qui se trouve à l’intérieur des os, produit des cellules sanguines. Dans une greffe de moelle osseuse, une personne reçoit d’abord de fortes doses de radiations ou de médicaments pour détruire la moelle osseuse défectueuse. La moelle osseuse est ensuite remplacée par des cellules provenant d’un donneur compatible, généralement un frère ou une sœur en bonne santé ou un autre parent. Les greffes de moelle osseuse comportent de nombreux risques, elles ne sont donc généralement effectuées que dans les cas les plus graves de thalassémie.,

    parce que vivre avec l’alpha thalassémie peut être difficile, les personnes qui sont porteuses du trait alpha thalassémie peuvent vouloir demander un conseil génétique si elles envisagent d’avoir des enfants.

    Si votre enfant est atteint d’alpha thalassémie, des groupes de soutien sont disponibles pour aider votre famille à faire face aux obstacles présentés par la maladie.

    Examiné par: Robin E. Miller, MD
    Date de révision: juillet 2015