les allèles sont des formes alternatives d’un gène, et ils sont responsables de différences dans l’expression phénotypique d’un trait donné (p. ex., yeux bruns versus yeux verts). Un gène pour lequel au moins deux allèles existent est dit polymorphe. Les cas dans lesquels un gène particulier peut exister sous trois formes alléliques ou plus sont connus sous le nom de conditions d’allèles multiples. Il est important de noter que même si plusieurs allèles se produisent et sont maintenus au sein d’une population, un individu ne possède que deux de ces allèles (à des locus équivalents sur les chromosomes homologues).,
exemples d’allèles multiples
deux exemples humains de gènes à allèles multiples sont le gène du système de groupes sanguins ABO et les gènes de l’antigène associé aux leucocytes humains (HLA).
le système ABO chez l’homme est contrôlé par trois allèles, généralement appelés IA, IB et IO (le « I » signifie isohaemagglutinine). IA et IB sont codominantes et produisent des antigènes de type A et de type B, respectivement, qui migrent à la surface des globules rouges, tandis que IO est l’allèle récessif et ne produit aucun antigène., Les groupes sanguins issus des différents génotypes possibles sont résumés dans le tableau suivant.,= »1″ colspan= »1″>IA IO
les gènes HLA code pour la protéine antigènes qui sont exprimés dans la plupart des types de cellules humaines et de jouer un rôle important dans la réponse immunitaire., Ces antigènes sont également la principale classe de molécules responsables des rejets d’organes à la suite de transplantations—d’où leur nom alternatif: gènes du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH).
la caractéristique la plus frappante des gènes HLA est leur degré élevé de polymorphisme —il peut y avoir jusqu’à cent allèles différents à un seul locus., Si l’on considère également qu’une personne possède cinq loci HLA ou plus, il devient clair pourquoi les correspondances donneur-receveur pour les transplantations d’organes sont si rares (moins il y a d’antigènes HLA en commun entre le donneur et le receveur, plus le risque de rejet est grand).
polymorphisme dans L’ADN non codant
Il faut se rendre compte que bien que les deux exemples ci-dessus soient valides, la plupart des gènes ne sont pas alléliques multipliés mais n’existent que sous une ou deux formes au sein d’une population., La majeure partie de la variation de séquence D’ADN entre les individus ne provient pas de différences dans les gènes, mais à cause de différences dans l’ADN non codant trouvé entre les gènes.
l’ADN microsatellite est un exemple de séquence D’ADN non codante extrêmement abondante chez l’homme. Séquences microsatellites se composent d’un petit nombre de nucléotides répétés jusqu’à vingt ou trente fois.Par exemple, le microsatellite composé du dinucléotide AC est très commun, apparaissant environ cent mille fois dans tout le génome humain.,
la caractéristique intéressante des microsatellites est qu’ils sont très polymorphes pour le nombre de longueurs de répétition. Par exemple, un individu particulier pourrait posséder la séquence microsatellite ACACACACAC à un locus spécifique sur un chromosome, et la séquence ACACACACACACACACAC au même locus sur l’autre chromosome homologue.
utiliser L’ADN polymorphe
les allèles multiples et L’ADN polymorphe non codant sont d’une importance considérable dans la cartographie génétique—identifier les positions relatives des locus génétiques sur les chromosomes., Les cartes génétiques sont construites en utilisant la fréquence de croisement pour estimer la distance entre une paire de locus. Pour obtenir une bonne estimation, il faut analyser un grand nombre de descendants d’un seul croisement. Dans des organismes de laboratoire tels que la drosophile, des croisements programmés peuvent être effectués afin qu’il soit possible d’utiliser des locus génétiques pour construire une carte génétique fiable. Chez les humains, ce n’est pas le cas. Pour cette raison, les régions non codantes les plus variables sont d’une importance considérable dans la cartographie génétique humaine.,
Voir Aussi groupe sanguin; génétique du système immunitaire; cartographie; polymorphismes; Transplantation.
Andrea Bernasconi
Bibliographie
Albert, Bruce et coll. Biologie Moléculaire de la cellule, 4e éd. New York: Garland, 2002.
Strachan, Tom, et Andrew P. Lire. Génétique Moléculaire Humaine. New York: Du Bios, Les Éditeurs Scientifiques, 1996.