Quels sont les signes et symptômes de la dRTA?

l’ATR primaire peut provoquer un large éventail de signes et de symptômes. Les symptômes peuvent commencer chez les nourrissons ou dès l’âge adulte. Tout le monde ne ressentira pas les mêmes symptômes car ils peuvent varier en fonction de ces facteurs liés au changement génétique spécifique, au niveau d’acidose (acide dans le sang), à l’âge de l’individu et même à l’état avancé de la maladie. La dRTA secondaire se produit généralement plus tard dans la vie.

des complications graves peuvent survenir chez les nourrissons atteints d’ATR primaire., Les premiers signes et symptômes chez les bébés comprennent des nausées et des vomissements, une déshydratation, une fatigue extrême, des problèmes d’alimentation et des problèmes de prise de poids (également appelés incapacité à prospérer). Ce sont des symptômes compatibles avec l’acidose métabolique et il est important de consulter immédiatement un médecin pour un bébé présentant ces symptômes.

étant donné que le calcium peut être lessivé des os chez les personnes atteintes de dRTA, la maladie peut entraîner des déséquilibres minéraux et des troubles osseux. Le déséquilibre du calcium déficient dans les os ou l’excès de calcium dans le sang et l’urine peut provoquer un ramollissement et un affaiblissement des os., Les enfants peuvent développer le rachitisme, une condition dans laquelle les os se plient car ils sont trop mous et ne durcissent pas ou ne se calcifient pas normalement. Les enfants peuvent également présenter un retard de croissance et ne pas atteindre leur plein potentiel de taille adulte. L’ostéomalacie (ramollissement des os chez l’adulte) et l’ostéopénie (affaiblissement et fragilité des os chez l’adulte) sont des conséquences pouvant entraîner un risque accru de fracture. Les troubles osseux ne sont pas aussi fréquents dans le schéma d’hérédité dominant (AD dRTA).,

non seulement le calcium peut affecter les os, mais des niveaux élevés de calcium dans le sang et l’urine peuvent entraîner des dépôts de calcium dans les reins, une condition connue sous le nom de néphrocalcinose, qui est liée à, mais pas la même chose que les calculs rénaux.

Les déséquilibres minéraux causés par la dRTA peuvent également entraîner la formation de calculs rénaux. Si les calculs rénaux continuent de revenir après leur élimination (récurrente), cela peut augmenter le risque de maladie rénale chronique (IRC) et avoir un impact sur la capacité de filtrage de vos reins., Bien que considérées comme peu courantes, les personnes atteintes de dRTA peuvent être plus à risque de développer une insuffisance rénale, ce qui nécessiterait en fin de compte une dialyse ou une greffe de rein.

la dRTA peut causer de faibles niveaux de potassium dans le sang— une maladie grave connue sous le nom d’hypokaliémie. Le Potassium est un électrolyte clé qui soutient la santé des nerfs et des muscles. L’hypokaliémie provoque une faiblesse musculaire sévère, des difficultés respiratoires et un rythme cardiaque anormal (arythmies cardiaques). Dans les cas extrêmes d’hypokaliémie, des arythmies cardiaques sévères, une paralysie et même la mort peuvent survenir.,

la perte auditive neurosensorielle est liée à la dRTA primaire et peut entraîner des difficultés auditives causées par des modifications de l’oreille interne. Cela peut conduire à la surdité chez certaines personnes, mais pas toutes. Les changements dans certains gènes ont été liés à la perte auditive. Par exemple, les changements dans le gène SLC4A1 n’ont pas été liés à la perte auditive. Cependant, des changements dans le gène ATP6V1B1 ont été liés à la perte auditive.

Les Patients atteints d’ATR primaire peuvent également présenter de graves troubles digestifs (ou gastro-intestinaux)., Les troubles digestifs les plus fréquemment rapportés sont l’anorexie, les vomissements, la diarrhée et la constipation. Ces symptômes sont généralement dus à une acidose métabolique, mais un faible taux de potassium peut également causer des problèmes digestifs.

la liste suivante décrit les signes et symptômes possibles de la dRTA. Il est important de connaître ces symptômes et de contacter un professionnel de la santé si vous ou un proche ressentez ces signes ou symptômes, ou si vous remarquez un changement soudain des symptômes.,

  • Confusion ou diminution de la vigilance
  • Fatigue
  • faiblesse musculaire
  • difficultés respiratoires
  • augmentation de la fréquence cardiaque ou rythme cardiaque irrégulier
  • crampes et douleurs musculaires
  • douleur intense dans le dos, les côtés ou l’abdomen (appelée douleur au flanc) car cela peut indiquer un calcul rénal
  • douleur osseuse
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Les symptômes liés à une faible teneur en potassium (hypokaliémie) – rythme cardiaque irrégulier, difficultés respiratoires, faiblesse grave et fatigue – peuvent nécessiter des soins médicaux immédiats., Des symptômes tels qu’une faiblesse grave, des maux de tête, de la confusion et une augmentation de la fréquence cardiaque peuvent également être causés par une acidose sévère. Ces symptômes nécessitent également des soins médicaux immédiats.