méthémoglobinémie congénitale récessive autosomique
la méthémoglobinémie congénitale récessive autosomique est causée par des mutations du gène CYB5R3. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée cytochrome b5 réductase 3. Cette enzyme est impliquée dans le transfert de particules chargées négativement appelées électrons d’une molécule à une autre. Deux versions (isoformes) de cette enzyme sont produites à partir du gène CYB5R3., L’isoforme soluble n’est présente que dans les globules rouges et l’isoforme liée à la membrane se trouve dans tous les autres types…