manuscrito aceptado el :26 de abril de 2017
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descargas de PDF:456Roya fallahian, mojgan kalantary, Elham Keshavarz y Kobra Mohammadi
Departamento de radiología, hospital mahdieh, Universidad de Ciencias Médicas Shahid Beheshti, Teherán, Irán.,
autor para correspondencia e-mail: [email protected]
DOI:https://dx.doi.org/10.13005/bpj/1178
resumen
El foco intracardiaco Ecogénico (EIF) es de hecho una región ecogénica brillante en el corazón del feto. Hay informes contradictorios sobre la existencia de Fei y la aflicción del feto con trisomías mayores. Así, la presente investigación busca evaluar y valorar la prevalencia de la FEI en el segundo trimestre de la ecografía y su seguimiento postparto., Con base en el volumen muestral de esta investigación, 1000 mujeres embarazadas que recurrieron al hospital Mahdiye para el cribado ecográfico del segundo trimestre de 2014 a 2015 fueron seleccionadas para esta investigación descriptiva y estudiadas por presencia de Fei. También se estudió y registró la información posparto de los neonatos en términos de aflicción con trisomías mayores. Finalmente, se tuvo en cuenta la prevalencia de la FEI y su correlación con las trisomías mayores. Las madres que participaron en nuestro estudio tenían entre 24 y 36 años con un promedio de 29,05 ± 3,56 años. Los resultados mostraron la existencia de FEI en 3.,8% de todos los fetos. La prevalencia de síndrome de down en la población estudiada fue del 0,4%, con LLA con FEI. Todos estos casos pertenecían a madres menores de 35 años. El valor predictivo positivo (VPP), la tasa predictiva falsa (RPF), la sensibilidad y exclusividad de la FEI para el diagnóstico de aflicción con trisomía 21 en la población estudiada fue del 10, 3,4, 100 y 96,6% respectivamente. Los resultados apuntaron al hecho de que el sexo del feto no muestra una diferencia tan significativa en la tasa de aflicción con síndrome de down (valor de P > 0.5)., También resultó que el número de Fei descubiertos en personas con síndrome de down mostró una diferencia estadísticamente significativa en comparación con los fetos normales (valor de P < 0.5). Con base en los resultados obtenidos en esta investigación, se concluye que el diagnóstico de la FEI a través del cribado ecográfico está correlacionado con la mayor posibilidad de aflicción con el síndrome de down. La presencia de Fei también puede actuar como un marcador fuerte para predecir la existencia de anomalías trisómicas mayores.,
palabras clave
EIF; síndrome de Down anomalías cromosómicas mayores;cribado por ultrasonido;
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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K. evaluando la prevalencia de EIF en el cribado por ultrasonido del segundo trimestre en los fetos de madres que recurren al Centro Médico Mahdiyeh de Teherán desde 2014 a 2016 y su seguimiento. Biomed Pharmacol J 2017; 10(2).
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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K., Evaluación de la prevalencia de la FEI en la ecografía del segundo trimestre en los fetos de madres que recurrieron al Centro Médico Mahdiyeh de Teherán de 2014 a 2016 y su seguimiento. Biomed Pharmacol J 2017; 10(2). Disponible en: http://biomedpharmajournal.org/?p=15007
Introducción
uno de los marcadores ecográficos estudiados durante la ecografía fetal del segundo trimestre es el ecogenic intracardiac focus (EIF). EIF Hallazgo ecográfico que consiste en un área ecogénica brillante en el corazón del feto con un brillo similar a un hueso1 que se mueve sincrónicamente hacia las válvulas auriculoventriculares.,2 esta ecogenicidad es probablemente un síntoma de microcalcificación de músculos papilares o cuerdas tendinosas.3 los hallazgos ecográficos de la FEI se notificaron por primera vez en las sonografías de Matronas a finales de la década de 19804.en el segundo trimestre de la ecografía, la FEI se observa en el 0,17 al 20% de todos los embarazos y es más prevalente entre las razas asiáticas. Se observa generalmente en el 5,6% de los fetos naturales5,6 y del 25 al 30% de los fetos afectados por trisomía 21. Puede haber 1 a varias áreas ecogénicas en el corazón observadas principalmente en el ventrículo izquierdo.,7 la correlación entre la FEI y la aneuploidía aún no estaba clara hasta mediados de la década de 19908.aunque se observan más casos de Fei entre los fetos con trisomía 21 que entre los que no tenían trisomía 21, solo de 11 a 15 casos de cada 100 fetos con FEI aislada presentan trisomía 21.9,10.el punto importante a tener en cuenta es que la prevalencia de la FEI en varios textos científicos difiere significativamente.11 estos cambios y variaciones dependen de muchos factores, incluidos (pero no limitados a) factores técnicos y raciales.,12 Smith-Bindman realizó un metanálisis de los estudios que encontró una correlación entre la FEI y la trisomía 21. Este análisis mostró que si no se diagnostica la FEI, el riesgo de trisomía 21 aumentará 2,8 veces (9). Con base en el reciente metanálisis a gran escala, la posibilidad de aflicción con trisomía 21 aumentará de 5,4 a 6,2 pliegues si hay una FEI aislada en el cribado ecográfico.13 el síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes en los seres humanos cuya prevalencia (según la OMS) oscila entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 nacidos vivos en el mundo.,14 se han propuesto varios factores de riesgo para este síndrome, pero el más importante parece ser la edad avanzada del embarazo, mientras que otros trastornos cromosómicos y la afinidad sanguínea de los padres no se consideran factores de riesgo.15 Además de los problemas causados a sus familias, un niño que sufre de síndrome de down u otras aneuploidías importantes cuesta un alto precio para la salud y el sistema de tratamiento.16 como resultado, el diagnóstico del síndrome de down y el aborto legal tienen una importancia significativa., La mayor parte de la información se obtiene de los países occidentales, como resultado, es crucial estudiar otras sociedades también. Por otro lado, las discrepancias entre los relatos sobre la correlación entre la FEI y el síndrome de down resaltan la importancia de tales investigaciones. La presente investigación busca determinar la prevalencia de EIF en el cribado ecográfico del segundo trimestre de fetos de madres que recurrieron al Centro Médico Mahdiyeh de Teherán de 2014 a 2015 y su seguimiento posparto en términos de trisomías mayores.,
materiales y método
se trata de una investigación descriptiva realizada entre 2014 y mediados de 2016. Los participantes incluyeron a todas las mujeres embarazadas que recurrieron al hospital Mahdiye de Teherán para el análisis ultrasónico del segundo trimestre. Con la debida observación de los principios de Ética Médica y después de obtener su consentimiento, los pacientes participaron en la investigación voluntariamente. Con base en estudios previos y con la debida observación de los criterios de inclusión, se eligieron hasta 1000 participantes para cada grupo., A estas madres se les examinó la FEI en el corazón del feto a través de la ecografía del segundo trimestre. En el posparto, la información fue registrada en términos de normalidad fetal o aflicción con trisomías mayores. Para el análisis de los datos se utilizó IBM SPSS Statistics V.21. Además de determinar la tasa de frecuencia, se utilizó el hallazgo de EIF como marcador diagonal para predecir la aparición de trastornos cromosómicos y se calcularon parámetros diagonales como sensibilidad y exclusividad de los indicadores FPR, VPP, VPN y ACC., Para el análisis de los datos se utilizó la prueba Chi-cuadrado no paramétrica y se estudiaron también los niveles de significancia (valor p < 0,05).
resultados
madres con fetos con FEI de 24 a 36 años con una edad promedio de 29,05 ± 3,564. Del total de 38 fetos con FEI en esta investigación, 24 (63%) eran mujeres mientras que 14 (37%) eran hombres. Los fetos también tenían entre 15,86 y 23,57 semanas con una edad promedio de 19,195 ± 1,444. De los 38 neonatos con FEI en el período posparto, 4 (10,5%) tenían trastorno cromosómico del síndrome de trisomía 21 y el resto (89,5%) eran sanos., Una revisión de la prevalencia de trastornos cromosómicos en función del sexo de los fetos con FEI mostró que de los 14 fetos masculinos con FEI, 12 (85,7%) eran normales en el período posparto, mientras que 2 (14,3%) sufrían trisomía 21. En cuanto a los fetos femeninos, hubo 22 (91,6%) neonatos normales y 2 (8,3%) con trisomía 21. Como resultado, la relación de aflicción con anormalidad de la trisomía 21 entre los varones con FEI fue 1,75 veces mayor que la observada entre los fetos femeninos (gráfico 1).,
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Gráfico 1: La prevalencia de trastorno cromosómico en términos del sexo de los fetos con FEI haga Clic aquí para Ver el gráfico |
a Continuación, madres con diagnóstico de los fetos con FEI fueron divididos en dos grupos en función de su edad: aquellos menores que, o edad de 35 y mayores de 35., 32 de las madres menores de 35 años cuyos fetos fueron diagnosticados con FEI tenían hijos sanos después del nacimiento, mientras que 4 madres con la misma condición de edad y resultados ecográficos habían dado a luz a neonatos con trisomía 21 trastornos genéticos. Entre las participantes mayores de 35 años, 2 madres cuyos fetos fueron diagnosticados con FEI tuvieron hijos sanos después del parto (gráfico 2).,
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Gráfico 2: prevalencia de trastornos cromosómicos en neonatales en términos de edad materna
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la presente investigación ha tenido en cuenta la correlación entre dos variables de la Fei y el trastorno del síndrome de Down (tabla 1). Los análisis han señalado una correlación estadísticamente significativa entre la presencia de Fei y la aflicción con el trastorno del síndrome de down (valor de P < 0,05)., En el grupo diagnosticado con FEI, 4 neonatos padecían síndrome de down, pero ninguno de los neonatos sin FEI padecía síndrome de down u otros trastornos cromosómicos mayores.,of the correlation between EIF and down syndrome disorder
| EIF | Total | P-value | |||
| Yes | No | ||||
| Postpartum status of neonatal | Down syndrome | 4 | 0 | 4 | 0.,001 |
| Normal | 34 | 962 | 996 | ||
El resultado del análisis de la correlación entre el sexo de los fetos con FEI y de la aflicción con posparto síndrome de down anomalías no mostró correlación estadísticamente significativa entre los fetos de género y la aparición de alteraciones cromosómicas (P-valor > 0.05)., La prevalencia del síndrome de down en la población estudiada fue del 0,4% (con un intervalo de certeza del 95% de 0,001 a 0,01). Todos los neonatos con síndrome de down fueron diagnosticados con FEI durante el período prenatal. La prevalencia de fetos con Fei se calculó en torno al 3,8% (intervalo de confianza del 95%, 0,0278-0,0517). teniendo en cuenta el número de personas con síndrome de down en el período posparto, se calcularon la sensibilidad (TPR) y la exclusividad (TNR) del marcador EIF como marcadores que podrían diagnosticar trastornos cromosómicos posparto., La sensibilidad y exclusividad de la FEI para diagnosticar el trastorno del síndrome de down fueron del 100% y del 96,6%.
La tasa de falsos positivos (RPF) para fetos con FEI por aflicción con trastornos del síndrome de down en el período posparto fue del 3,4%. En esta investigación, se calculó el valor predictivo positivo (VPP) que muestra la posibilidad de tener a alguien con resultados positivos en la prueba 10%.,
discusión
el foco intracardiaco Ecogénico es el resultado de la calcificación en los músculos papilares y la fibrosis descrita por primera vez por Schechter et al en 198717.6 como las pruebas invasivas para diagnosticar trastornos fetales suelen tener un alto riesgo de aborto, encontrar marcadores confiables y autorizados para diagnosticar tales trastornos es de gran importancia., Los hallazgos contradictorios sobre la correlación entre la FEI y las trisomías mayores y su tasa de prevalencia han hecho imposible trazar un panorama abierto y claro del potencial y la eficacia de este marcador. La presente investigación fue diseñada para medir la prevalencia de la FEI y su correlación con las trisomías mayores en la raza iraní. Como investigaciones previas han confirmado que no hay correlación entre la FEI y la anomalía cardiaca18,19,esta investigación no utilizó exámenes complementarios como el eco posparto. Los resultados mostraron una prevalencia de 3,8% y 0.,4% para Fei y síndrome de down en la población estudiada. Todos los niños con síndrome de down fueron diagnosticados con FEI durante el período prenatal. En otras palabras, de los 38 neonatos con FEI después del nacimiento, 4 (10,5%) tenían trastornos cromosómicos del síndrome de trisomía 21, mientras que el resto (89,5%) estaban sanos. Un análisis de las investigaciones realizadas en este campo y la tasa de prevalencia reportada por ellas, se observó una concordancia con los resultados obtenidos en la presente investigación; sin embargo, también existen algunas discrepancias. Por ejemplo, Bromley et al reportaron una prevalencia de 4.,9% para Fei y 18% para Síndrome de down con FEI. Aunque esta investigación ha reportado una tasa de prevalencia de EIF bastante cercana a nuestros resultados, se reporta una alta tasa de prevalencia de trisomía 21. Al final de su investigación, llegaron a la conclusión de que un feto con FEI está expuesto al peligro significativo y aumentado del síndrome de down.8 en la investigación de Huggon et al sobre 6.904 casos de embarazo, la prevalencia de Fei fue del 13,1%, muy superior a la observada en nuestra investigación., También llegaron a la conclusión de que la prevalencia de Fei fetal en fetos con trisomía 21 es 2,93 veces mayor que la observada en fetos normales; sin embargo, nuestra investigación no encontró ningún caso de trisomía 21 en fetos sin Fei.20 en otro ejemplo, podemos señalar la investigación de Anderson et al (2003). De los 12.373 casos de embarazo estudiados, reportaron 267 casos de Fei (2,1%) y 38 casos de trastorno de trisomía 21 (0,31%).21 aunque la prevalencia reportada en esta investigación es cercana a los valores reportados en nuestra investigación, los valores son menores., En 2010, Gupta et al estimaron la prevalencia de Fei fetal alrededor del 6,3% y relataron la prevalencia del síndrome de down con FEI alrededor del 23%. Finalmente, llegaron a la conclusión de que la mera presencia de FEI en el feto no tiene efecto negativo en el estado neonatal. La prevalencia de FEI en esta investigación se encuentra en un intervalo de tiempo cercano al nuestro, pero se reportó una mayor tasa de prevalencia para mayores anomalías.22 en una investigación de Mirza et al (2015), se reportó una prevalencia de Fei cercana al 2,5% y concluyeron que no existe correlación entre Fei y trisomía 21.,11 los investigadores aún no han logrado un acuerdo sobre la existencia de una correlación entre la FEI y la aparición del síndrome genético. Como se señaló en la conclusión de los investigadores, algunos creen en tal correlación, mientras que otros la niegan. De acuerdo con los resultados obtenidos en nuestra investigación, existió una correlación estadísticamente significativa entre la existencia de Fei y la aflicción con anormalidades del síndrome de down y todos los neonatos con síndrome de down nacieron de madres menores de 35 años. Esta parte de la investigación contradice algunos otros estudios., Por ejemplo, en la investigación realizada por Anderson et al, el hallazgo de FEI en los fetos de mujeres menores de 35 años fue igual a 2,1%, mientras que ese valor entre las madres mayores de 35 años fue de 3,4% sin caso antinatural o trisomía 21 entre las mujeres de 18 a 34 años. Esto no está en línea con nuestra investigación.21 en nuestra investigación, la sensibilidad (TPR), la exclusividad (TNR), la tasa de falsos positivos (FPR) y el valor predictivo positivo (VPP) del marcador EIF como marcador predictivo y diagonal del trastorno cromosómico fueron del 100, 96,6, 3,4 y 10%, respectivamente., Una comparación de los resultados de esta parte de la investigación con los de otras investigaciones apunta a diferencias significativas algunas de las cuales se discuten aquí. Por ejemplo, en la investigación de Bromely et al, la sensibilidad, exclusividad y valor predictivo positivo reportado para el uso de la presencia de un FEI para diagnosticar un feto con síndrome de down fue de 18,2, 95,3 y 6,1% respectivamente. Otro ejemplo es la investigación de Thomas et al. donde el valor predictivo positivo de FEI para aflicción con trisomía 21 en la población estudiada fue de 9.,8%, mientras que los valores de sensibilidad y exclusividad fueron reportados de 30% y 95% respectivamente.23 aunque existen diferencias entre sus resultados, los resultados de los estudios muestran que el FEI tiene un alto grado de exclusividad para el diagnóstico del síndrome de down. Una revisión general del tema muestra que los parámetros estadísticos referentes al FEI reportados en los textos científicos tienen diferencias significativas entre sí. Estas diferencias pueden atribuirse a factores como el volumen de la muestra, factores técnicos y raciales, etc.,
conclusión
Con base en los resultados de esta investigación, podemos concluir que la tasa de prevalencia de Fei y síndrome de down calculada en esta investigación es una tasa moderada cercana a su valor global. Los resultados también apuntaron a una correlación estadísticamente significativa entre la existencia de Fei y la aflicción con síndrome de down. Como resultado, se puede utilizar como un marcador útil y de alto potencial para predecir la aparición de al menos este trastorno genético posparto., Otra observación hecha en esta investigación es que el género del feto no juega ningún papel en la aflicción con el síndrome de down, pero el número de fetos femeninos con Fei es más que los masculinos.
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