El síndrome de Down (DS) es una afección debida a una anomalía cromosómica. La anomalía cromosómica conduce a un deterioro tanto del desarrollo físico como intelectual del individuo.

en 1959, el fallecido médico francés Jerome Lejeune y sus compañeros de trabajo informaron haber encontrado un cromosoma extra en cada uno de los nueve niños con síndrome de Down. El cromosoma extra en todos los niños parecía ser el mismo-una copia extra del cromosoma número 21 ., Dado que tener tres cromosomas en lugar de los dos normales de un tipo específico se conoce como trisomía, estos niños tuvieron trisomía 21, ahora reconocida como la causa del SD.

un bebé con SD tiene ciertos rasgos característicos que pueden ser bastante sutiles individualmente, pero que juntos permiten realizar el diagnóstico clínico de SD al nacer.,

estos signos de SD incluyen:

  • aplanamiento leve de la cara
  • cuadratura mínima de la parte superior de la oreja
  • puente bajo de la nariz (más bajo de lo habitual)
  • un pliegue de piel sobre la esquina interna del ojo
  • Un anillo de pequeñas manchas blancas inofensivas alrededor del iris
  • La Palma
  • Aumento del espacio entre el primer y el segundo dedo del pie

hay muchas, muchas más malformaciones menores en el SD.

DS también se asocia con malformaciones mayores., Por ejemplo, aproximadamente la mitad de los niños con SD nacen con un defecto cardíaco, con mayor frecuencia un agujero entre los dos lados del corazón. La enfermedad de Hirschprung (megacolon agangliónico congénito) que puede causar obstrucción intestinal ocurre con más frecuencia en el SD.

El DS también conlleva un mayor riesgo de leucemia aguda. Este riesgo es pequeño en términos absolutos, pero sigue siendo un riesgo añadido significativo. Las desventajas intelectuales en el DS son de gran importancia.,

estas discapacidades pueden no ser inmediatamente evidentes, pero se vuelven cada vez más evidentes durante la infancia y la primera infancia como retraso del desarrollo y más tarde en la infancia y la edad adulta como retraso mental.

muy pocos adultos con síndrome de Down pueden llevar una vida independiente debido a su retraso mental. Una vez se pensó que casi todos los adultos con síndrome de Down desarrollaron la enfermedad de Alzheimer (demencia), por lo que además de su discapacidad mental, la mayoría de las personas con síndrome de Down estaban programadas para senilidad prematura., Sin embargo, ahora parece que una proporción mucho menor, tal vez del 20 al 25%, de los adultos de Down desarrollan demencia. Por lo tanto, la mayoría de los adultos con síndrome de Down pueden evitar este destino.

la confirmación de la trisomía 21 requiere una prueba cromosómica que también sirve para descartar una translocación (un reordenamiento) del cromosoma 21 que puede ser hereditaria y dar lugar a más casos de SD en la familia.

la evaluación del bebé DS y la familia por un genetista médico puede ser útil.

El síndrome de Down lleva el nombre del médico inglés del siglo XIX J., Langdon Down quien describió la condición en 1866. De hecho, Langdon Down no fue la primera persona en describir la condición. Se reconoció 20 años antes por el médico francés E. Seguin que describen la condición en un libro que publicó en 1846 en París. Tales inexactitudes históricas en la denominación de las enfermedades son comunes. Sin embargo, hay razones más fuertes para no llamar a esta condición después de Langdon abajo.

en gran error, Langdon Down atribuyó la condición a una » reversión «a la » raza mongoloide».,»Sostuvo que la evolución había sido invertida y que había habido una especie de retroceso de la raza caucásica superior a la raza Oriental inferior. Por lo tanto, el nombre síndrome de Down huele a racismo.

el trastorno también fue una vez llamado mongolismo, un término que ahora se considera peryorativo, y que debe evitarse en inglés. (Todavía se utiliza en algunos países). Otros nombres que se han utilizado a lo largo de los años incluyen mongol, mongoloide, mongoloide imbécil, mongoloide idiota, deformidad mongoloide, idiotez de Kalmuck, sarro, niño inacabado, síndrome de Langdon-Down, anomalía de Down y deformidad de Down.,

todos estos nombres deben, en nuestra opinión, ser desechados. El nombre menos controvertido y más apropiado para este síndrome puede ser simplemente lo que lo causa: trisomía 21.

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