La principal característica del síndrome de Polonia (PS) es la agenesia completa o parcial (cabeza esternocostal) del músculo pectoral mayor, que se manifiesta como una apariencia asimétrica. Generalmente, el músculo pectoral menor también está ausente. La malformación es típicamente unilateral con el lado derecho predominantemente afectado; la implicación bilateral es posible pero rara (1% de los casos). Las anomalías asociadas de las extremidades superiores y las costillas determinan la gravedad de la PS., De acuerdo con la combinación de estas características adicionales, se pueden describir tres formas de PS: el tipo-1 (forma mínima) se define como un defecto aislado del músculo pectoral, el tipo-2 (forma parcial) se define como un defecto del músculo pectoral asociado con una anomalía del Miembro superior (2A, variante del Miembro superior) o de la costilla (2B, variante torácica), y el tipo-3 (forma completa) por defecto del músculo pectoral asociado con anomalías del Miembro superior y de la costilla. La afectación muscular adicional puede incluir el serrato anterior, el latissimus dorsi y el trapecio., Los defectos torácicos pueden incluir ausencia de la parte anterior de la costilla con hernia pulmonar, hipoplasia costal, pectus carinatum contralateral y / o pectus excavatum. La Dextrocardia ocurre en el 10% de los casos, asociada a la agenesia de la costilla izquierda. Las anomalías de las extremidades superiores están presentes en el 56% de los pacientes, incluyendo braquidactilia, sindactilia o una combinación de las dos; aplasia/hipoplasia de las falanges medias de la mano se observa con frecuencia. La mano(S) hipoplásica/ausente y el antebrazo corto rara vez se observan., En todas las hembras, el complejo areola de mama y pezón es aplasitario o hipoplasitario con localización superolateral del pezón.