objetivo: el síndrome del ojo de gato se considera una enfermedad cromosómica rara con un fenotipo muy variable. El objetivo de este trabajo fue describir las características clínicas de una muestra de pacientes con síndrome de ojo de gato atendidos en nuestro servicio.
métodos: se trata de un análisis retrospectivo de una muestra de seis pacientes con diagnóstico de síndrome del ojo de gato., Todos los cariotipos de estos pacientes exhibieron la presencia de un cromosoma marcador adicional, inv DUP(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). Un paciente también exhibió mosaicismo con un linaje que tenía una constitución cromosómica normal. Se recogieron datos clínicos y de seguimiento de las historias clínicas de los pacientes. La prueba exacta de Fisher fue utilizada para comparar las frecuencias observadas en nuestro estudio con las cifras dadas en la literatura (p< 0.05).,
resultados: las principales anomalías observadas fueron balizas y/o fosas preauriculares y atresia anal (ambas observadas en el 83% de los casos). El Coloboma del iris, un hallazgo importante con este síndrome, se observó en dos casos (33%). Se detectó cardiopatía congénita en cuatro pacientes (67%) y el principal defecto encontrado fue la comunicación interauricular (75%). Los hallazgos poco frecuentes incluyeron microsomía hemifacial combinada con microtia unilateral y atresia biliar. Sólo uno de estos pacientes murió, de quilotórax y sepsis.,
conclusión: el fenotipo observado en el síndrome del ojo de gato es muy variable y puede superponerse al fenotipo del espectro óculo-aurículo-vertebral. Aunque estos pacientes suelen tener un buen pronóstico, incluso desde el punto de vista neurológico, creemos que todos los pacientes con síndrome deben ser evaluados muy pronto por la presencia de malformaciones cardíacas, biliares y anorrectales, lo que puede evitar posibles complicaciones en el futuro, incluidas las muertes de los pacientes.