la esclerosis tuberosa es un trastorno muy variable. Los signos, síntomas y gravedad del trastorno pueden variar drásticamente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Esto se debe, en parte, a los sistemas de órganos específicos que están involucrados. Cualquier sistema de órganos del cuerpo puede verse afectado., La esclerosis tuberosa puede causar una enfermedad leve en la que las personas no son diagnosticadas en la edad adulta o puede causar complicaciones significativas que pueden afectar la calidad de vida o el trastorno puede causar complicaciones potencialmente graves y potencialmente mortales.
debido a la naturaleza altamente variable del trastorno, es importante tener en cuenta que los individuos afectados pueden no tener todos los síntomas discutidos a continuación y que la expresión y progresión del trastorno serán únicas en cada persona individual., Los padres deben hablar con el médico y el equipo médico de sus hijos sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.
casi todos los individuos con esclerosis tuberosa desarrollan anormalidades de la piel. Muchos bebés tienen manchas o manchas blancas (máculas hipomelanóticas) en la piel al nacer o al principio de la infancia. Estos parches anormales de piel pueden variar en tamaño y forma y a veces pueden ser bastante pequeños y difíciles de notar en bebés con piel clara. Ocurren con mayor frecuencia en los brazos, las piernas y el tronco del cuerpo., Las máculas pueden ser claramente blancas o pueden aparecer de color más claro en relación con la piel circundante.
pequeñas protuberancias o manchas rojas conocidas como angiofibromas pueden aparecer entre las edades de 3 y 5 años, principalmente en la cara y a menudo en un patrón de mariposa. Las pequeñas protuberancias generalmente se vuelven más numerosas y más grandes a medida que los niños crecen (hasta que llegan a la adolescencia). Algunos individuos desarrollarán una erupción de la piel de forma irregular, engrosada y de color carne llamada parche de shagreen., Este sarpullido o placa de piel anormal generalmente se desarrolla en la parte baja de la espalda y a veces se describe como tener la textura o sensación de una cáscara de naranja, por ejemplo, áspera y con hoyuelos.
se pueden desarrollar áreas de piel levantadas y engrosadas llamadas placas fibrosas en la frente y, con menos frecuencia, en el cuero cabelludo o las mejillas. Cuando están en el cuero cabelludo, estas lesiones pueden ocurrir con la pérdida de cabello cercano o estar rodeadas de cabello grueso y blanco. Los adolescentes y los adultos pueden desarrollar pequeños tumores benignos alrededor o debajo del lecho ungueal de los dedos de las manos o de los pies (fibroma ungueal).,
el sistema nervioso central está frecuentemente involucrado en individuos con esclerosis tuberosa. Los tumores del sistema nervioso Central pueden incluir nódulos subependimarios (SENs), displasias corticales y astrocitomas subependimarios de células gigantes o SEGAs. Los SEGA ocurren en aproximadamente 5% -15% de los individuos afectados y pueden causar presión y obstrucción dentro del cerebro. Más del 80% de las personas con esclerosis tuberosa desarrollan convulsiones durante la infancia. Muchos inicialmente manifiestan espasmos infantiles durante la infancia, que se caracterizan por un tirón repentino con flexión en la cintura y elevación de los brazos., Alternativamente, pueden ocurrir otros tipos de convulsiones, como convulsiones focales que involucran parte del cuerpo o conciencia alterada, en las que hay actividad eléctrica anormal en un área específica del cerebro o convulsiones generalizadas donde se desarrollan convulsiones de todo el cuerpo o ataques de caída que están asociados con actividad eléctrica anormal en todo el cerebro. La mayoría de las personas desarrollarán convulsiones en algún momento de la vida y la mayoría de los tipos de convulsiones se han asociado con la esclerosis tuberosa.,
los individuos afectados pueden tener un desarrollo normal y una función cognitiva, pero la mayoría experimenta retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo (retrasos del desarrollo) y tienen algún grado de discapacidad intelectual. Las personas pueden desarrollar potencialmente una gama de trastornos neuropsiquiátricos, incluyendo el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastornos o trastornos del sueño, deficiencias cognitivas y de aprendizaje, o problemas de comportamiento, incluidos comportamientos o problemas emocionales y disruptivos., El término trastornos neuropsiquiátricos asociados a TSC (TANDs, por sus siglas en inglés) se puede usar para describir las anomalías colectivas interrelacionadas de comportamiento, psiquiátricas, intelectuales, académicas, neuropsicológicas y psicosociales potencialmente asociadas con el trastorno.
Los tumores cerebrales, especialmente los SEGAs, también pueden causar hidrocefalia al bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del cerebro. La hidrocefalia se caracteriza por la acumulación de cantidades excesivas de LCR en y alrededor del cerebro., La acumulación de LCR dentro del cráneo ejerce una presión anormal en el cerebro y puede causar una variedad de síntomas que incluyen dolores de cabeza, náuseas, vómitos, irritabilidad y cambios de comportamiento.
otra forma de tumor asociado con la esclerosis tuberosa es un angiomiolipoma benigno. Estos tumores están compuestos de grasa, vasos sanguíneos y células musculares lisas, generalmente afectan los riñones y pueden no causar ningún síntoma (asintomático). En algunos casos, pueden causar dolor de costado o disfunción renal (renal)., Los angiomiolipomas son propensos a romperse y sangrar (hemorragia), lo que puede potencialmente poner en peligro la vida (aproximadamente el 20% de las veces). Alrededor del 70% de los niños afectados pueden desarrollar un angiomiolipoma benigno, generalmente en la infancia o adolescencia posterior. En casos raros, los angiomiolipomas o quistes se pueden encontrar fuera de los riñones como en el hígado. Por lo general, estos crecimientos no causan ningún síntoma.,
algunas mujeres con esclerosis tuberosa desarrollan linfangioleiomiomatosis (LAM), una afección en la que la diseminación y el crecimiento incontrolado (proliferación) de células especializadas (células de músculo liso) forman cavidades quísticas progresivas dentro de los pulmones, lo que resulta en dificultad para respirar, tos y/o dificultad para respirar (disnea), especialmente después de períodos de ejercicio o esfuerzo. La LAM ocurre principalmente en mujeres en edad fértil y es extremadamente rara en hombres.,
algunas personas pueden desarrollar hiperplasia de neumocitos micronodulares multifocales (HPM), una afección en la que se forman múltiples nódulos en los pulmones debido a la proliferación anormal de ciertas células pulmonares llamadas neumocitos. La MMPH generalmente no está asociada con ningún síntoma, pero ha habido al menos dos informes en la literatura médica de dificultades respiratorias y eventualmente insuficiencia respiratoria asociada con la MMPH.,
además de la dificultad para respirar, las complicaciones pulmonares asociadas con la esclerosis tuberosa pueden causar un colapso pulmonar (neumotórax) y quilotórax, una condición en la que hay una acumulación de quilo en el espacio entre las membranas (pleura) que recubren los pulmones y la cavidad torácica. El quilo es un líquido lechoso que consiste en linfa y grasas emulsionadas. El quilotórax puede causar dificultad para respirar, respiración rápida (taquipnea), dolor en el pecho o compromiso respiratorio.
un tumor benigno conocido como rabdomioma se puede desarrollar en el corazón de bebés y niños pequeños., El tumor se forma inicialmente antes del nacimiento (por vía prenatal) en el feto en desarrollo. Estos tumores generalmente no causan síntomas y pueden retroceder por sí solos y desaparecer con el tiempo. En algunos casos, pueden interferir u obstruir el flujo de sangre desde el corazón (obstrucción del tracto de salida) y/o causar latidos cardíacos irregulares (arritmias).
otro hallazgo común es la formación de pequeños crecimientos o tumores en la retina, la membrana sensible a la luz que recubre el interior de los ojos (hamartomas retinianos múltiples). Estos tumores rara vez causan problemas y rara vez afectan la visión.,
algunos signos y síntomas asociados con la esclerosis tuberosa ocurren con menos frecuencia que los descritos anteriormente. Estos hallazgos se conocen como características menores del trastorno. Tales síntomas incluyen parches o áreas de color aligerado o una falta de color que afecta a la retina debido a la pérdida de Pigmento (Parche acromático retiniano). Algunas personas pueden desarrollar picaduras o pequeños agujeros en el esmalte de los dientes (picaduras de esmalte dental) o la formación de crecimientos fibrosos dentro de la boca (fibromas intraorales), particularmente en las encías., En algunos casos, los individuos pueden desarrollar lesiones cutáneas «confeti» durante la infancia, la adolescencia temprana o la edad adulta. Estas lesiones son manchas diminutas (de 1 a 3 milímetros) de color más claro (hipopigmentadas) que la piel circundante. Pueden estar dispersos en ciertas áreas de la piel.
Los quistes renales, A veces denominados quistes epiteliales, ocurren en aproximadamente el 20-30% de los individuos y generalmente no causan síntomas. Estos pequeños quistes llenos de líquido pueden, en algunos casos, provocar un aumento de la presión arterial., Si los riñones están llenos de quistes, la disfunción renal y la insuficiencia renal pueden eventualmente desarrollarse. Las personas con esclerosis tuberosa pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres de riñón que la población general, aunque su aparición general sigue siendo muy poco común. Menos de 3% de los individuos eventualmente pueden desarrollar carcinoma de células renales. En casos extremadamente raros (menos del 1%), se puede presentar un oncocitoma o un angiomiolipoma maligno.
algunas personas afectadas desarrollarán tumores neuroendocrinos (TNE)., Los tumores neuroendocrinos surgen de células productoras de hormonas del sistema neuroendocrino. Estas células son un cruce o combinación de células endocrinas y células nerviosas. Se encuentran en todo el cuerpo y realizan muchas funciones, como regular el aire y el flujo sanguíneo a través de los pulmones.