metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva
la metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva es causada por mutaciones en el gen CYB5R3. Este gen proporciona instrucciones para producir una enzima llamada citocromo B5 reductasa 3. Esta enzima está involucrada en la transferencia de partículas cargadas negativamente llamadas electrones de una molécula a otra. Dos versiones (isoformas) de esta enzima se producen a partir del gen CYB5R3., La isoforma soluble está presente solo en los glóbulos rojos, y la isoforma unida a la membrana se encuentra en todos los otros…