alfa talasemia

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talasemias

Las talasemias son un grupo de trastornos de la sangre que afectan la forma en que el cuerpo produce la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Se compone de alfa globina y beta globina.

el cuerpo contiene más glóbulos rojos que cualquier otro tipo de célula, y cada uno tiene una vida de aproximadamente 4 meses., Cada día, el cuerpo produce nuevos glóbulos rojos para reemplazar los que mueren o se pierden del cuerpo.

con la talasemia, los glóbulos rojos se destruyen a un ritmo más rápido, lo que lleva a la anemia, una afección que puede causar fatiga y otras complicaciones.

Las talasemias son afecciones hereditarias: se transmiten en los genes y se transmiten de padres a hijos. Las personas que son portadoras de un gen de talasemia no muestran síntomas de talasemia y es posible que no sepan que son portadoras. Si ambos padres son portadores, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Las talasemias no son contagiosas.,

si bien hay muchos tipos diferentes de talasemias, las dos principales son:

1. alfa talasemia: cuando el cuerpo tiene un problema para producir alfa globina
2. Beta talasemia: cuando el cuerpo tiene un problema para producir beta globina

Cuando el gen que controla la producción de cualquiera de estas proteínas falta o está mutado, resulta en ese tipo de talasemia.

acerca de la alfa talasemia

normalmente, cada persona tiene cuatro genes para la alfa globina., La alfa talasemia ocurre cuando uno o más de los genes que controlan la producción de Alfa globinas están ausentes o defectuosos. Puede causar anemia que van de leve a grave y se encuentra más comúnmente en personas de ascendencia africana, de Oriente Medio, China, del sudeste asiático y, ocasionalmente, mediterránea.

algunos niños con alfa talasemia no tienen síntomas y no requieren tratamiento. Otras personas con casos más graves necesitan transfusiones de sangre regulares para tratar la anemia y otros síntomas.

un niño solo puede contraer alfa talasemia heredándola de sus padres., Los Genes son «bloques de construcción» que juegan un papel importante en la determinación de los rasgos físicos y muchas otras cosas sobre nosotros.

Los humanos están formados por trillones de células que forman la estructura de nuestro cuerpo y llevan a cabo trabajos especializados como tomar nutrientes de los alimentos y convertirlos en energía. Los glóbulos rojos, que contienen hemoglobina, suministran oxígeno a todas las partes del cuerpo.

todas las células tienen un núcleo en su centro, que es como el cerebro o» puesto de mando » de la célula. El núcleo dirige la célula, diciéndole que crezca, madure, se divida o muera., El núcleo contiene ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula larga en forma de espiral que almacena los genes que determinan el color del cabello, el color de los ojos, si una persona es diestra o zurda, y muchos más rasgos. El ADN, junto con los genes y la información que contienen, se transmite de padres a hijos durante la reproducción.

Cada célula tiene muchas moléculas de ADN, pero debido a que las células son muy pequeñas y las moléculas de ADN son largas, el ADN se empaqueta muy estrechamente en cada célula. Estos paquetes de ADN se llaman cromosomas, y cada célula tiene 46 de ellos., Cada paquete está organizado en 23 pares, uno de cada par viene de la madre y otro del Padre. Cuando un niño tiene alfa talasemia, hay un cambio en el cromosoma 16.

La alfa globina se produce en el cromosoma 16. Por lo tanto, si cualquier gen que le dice al cromosoma 16 que produzca alfa globina falta o está mutado, se produce menos alfa globina. Esto afecta la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo.,

tipos de alfa talasemia

La alfa globina está compuesta por cuatro genes y uno o más pueden estar mutados o ausentes, por lo que hay cuatro tipos de alfa talasemia:

1. un gen ausente o anormal convierte a un niño en un portador silencioso de alfa talasemia. Los portadores de talasemia Alfa silenciosa no tienen signos o síntomas de la enfermedad, pero son capaces de transmitir talasemia a sus hijos.
2. dos genes desaparecidos o mutados es una condición llamada alfa talasemia menor o que tiene rasgo de alfa talasemia., Los niños con esta afección pueden tener glóbulos rojos más pequeños de lo normal (microcitosis) y, a veces, anemia muy leve.
   Las personas con alfa talasemia menor por lo general no tienen ningún síntoma en absoluto, pero pueden transmitir talasemia a sus hijos. Los dos genes anormales pueden estar en el mismo cromosoma (llamado posición cis) o uno en cada cromosoma (llamado posición trans). Si dos genes del mismo cromosoma están afectados, la persona puede transmitir un defecto de dos genes a su hijo. Esta situación es mucho más común en personas de ascendencia asiática.,
3. tres genes desaparecidos o mutados se llama enfermedad de la hemoglobina H. Los signos y síntomas serán de moderados a graves.
4. cuatro genes desaparecidos o mutados es una condición conocida como alfa talasemia mayor o hidropesía fetal. Esto casi siempre lleva a que un feto muera antes del parto o a que un bebé recién nacido muera poco después del nacimiento. Sin embargo, si esta enfermedad se sospecha debido a una historia en la familia, se puede diagnosticar prenatalmente. A veces, si el tratamiento se inicia antes de que el bebé nazca, el bebé puede sobrevivir.,

complicaciones

Además de anemia e hidropesía fetal, los casos graves de alfa talasemia y enfermedad de la hemoglobina H pueden llevar a complicaciones graves, especialmente si no se tratan. Las complicaciones de la alfa talasemia incluyen:

• exceso de hierro. Cuando los niños tienen alfa talasemia, pueden terminar con demasiado hierro en sus cuerpos, ya sea por la enfermedad en sí o por recibir transfusiones de sangre repetidas. El exceso de hierro puede causar daño al corazón, el hígado y el sistema endocrino.
• deformidades óseas y huesos rotos., La alfa talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, haciendo que los huesos sean más anchos, delgados y frágiles. Esto hace que los huesos sean más propensos a romperse y puede llevar a una estructura ósea anormal, particularmente en los huesos de la cara y el cráneo.
• Agrandamiento del bazo. El bazo ayuda a combatir las infecciones y filtra los materiales no deseados, como las células sanguíneas muertas o dañadas, del cuerpo. La alfa talasemia puede hacer que los glóbulos rojos mueran a un ritmo más rápido, haciendo que el bazo trabaje más duro, lo que hace que crezca más. Un bazo grande puede empeorar la anemia y puede ser necesario extirparlo si se hace demasiado grande.,
• Infecciones. Los niños con alfa talasemia tienen un mayor riesgo de infección, especialmente si se han extirpado el bazo.
• tasas de crecimiento más lentas. La anemia resultante de la alfa talasemia puede hacer que los niños crezcan más lentamente y también puede conducir a un retraso en la pubertad.

síntomas

los signos y síntomas de la alfa talasemia varían según el tipo que tenga el niño y su gravedad. Los niños con rasgo de alfa talasemia y aquellos que son portadores silenciosos no tienen síntomas en absoluto.,

algunos de los síntomas más comunes de la alfa talasemia incluyen:

• fatiga, debilidad o dificultad para respirar
• apariencia pálida o color amarillo en la piel (ictericia)
• irritabilidad
• deformidades de los huesos faciales
• crecimiento lento
• abdomen hinchado
• orina oscura

diagnóstico

en la mayoría de los casos, la alfa talasemia se diagnostica antes del segundo cumpleaños del niño o a través de la prueba de detección del recién nacido, un análisis de sangre que se realiza cuando el niño nace por primera vez., Los niños con alfa talasemia mayor pueden tener un abdomen hinchado o síntomas de anemia o retraso del crecimiento.

si el médico sospecha que existe alfa talasemia, tomará una muestra de sangre para analizarla. Los análisis de sangre pueden revelar glóbulos rojos pálidos, de forma y tamaño variados o más pequeños de lo normal. También pueden detectar recuentos bajos de glóbulos rojos y células con una distribución desigual de hemoglobina, lo que hace que parezcan un blanco cuando se ven a través de un microscopio.,

los análisis de sangre también pueden medir la cantidad de hierro en la sangre, evaluar la hemoglobina y analizar el ADN de un niño para detectar genes anormales de hemoglobina.

si ambos padres son portadores del trastorno de alfa talasemia, los médicos pueden realizar pruebas en un feto antes del nacimiento., Esto se realiza a través de:

• muestreo de vilius coriónico, que se realiza aproximadamente a las 11 semanas del embarazo e implica la extracción de una pequeña porción de la placenta para realizar pruebas
• amniocentesis, que generalmente se realiza aproximadamente a las 16 semanas del embarazo e implica la extracción de una muestra del líquido que rodea al feto

tratamiento

la cantidad de tratamiento que requiere la alfa talasemia depende de la gravedad de los síntomas. Para aquellos con rasgo de alfa talasemia o portadores silenciosos con solo anemia leve de vez en cuando, no es necesario ningún tratamiento médico.,

sin embargo, los recuentos sanguíneos en el rasgo alfa talasemia se parecen mucho a los recuentos sanguíneos en la anemia por deficiencia de hierro, que es un trastorno muy común. Es importante que los médicos sepan cuándo los niños tienen el rasgo de alfa talasemia para que no los traten con hierro si no es necesario.

los médicos también pueden recomendar un suplemento de ácido fólico a los niños con enfermedad de la hemoglobina H para ayudar al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos. Además, estos niños pueden requerir una transfusión de sangre ocasional, especialmente después de la cirugía.,

con menos frecuencia, los niños con casos graves de enfermedad de la hemoglobina H pueden requerir transfusiones de sangre regulares durante toda su vida para mantenerlos sanos. Durante las transfusiones de sangre, se les da sangre de donantes con los tipos de sangre correspondientes. Con el tiempo, esto puede causar una acumulación de hierro en el cuerpo, por lo que los niños que reciben transfusiones de sangre frecuentes pueden tener que tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro de su cuerpo.

actualmente, la única cura para la talasemia es un procedimiento llamado trasplante de médula ósea (también llamado trasplante de células madre)., La médula ósea, que se encuentra dentro de los huesos, produce células sanguíneas. En un trasplante de médula ósea, primero se administran dosis altas de radiación o medicamentos para destruir la médula ósea defectuosa. Luego, la médula ósea se reemplaza con células de un donante compatible, generalmente un hermano sano u otro pariente. Los trasplantes de médula ósea conllevan muchos riesgos, por lo que generalmente se realizan solo en los casos más graves de talasemia.,

debido a que vivir con alfa talasemia puede ser un desafío, las personas que son portadoras del rasgo alfa talasemia pueden querer buscar asesoramiento genético si están considerando tener hijos.

si su hijo tiene alfa talasemia, hay grupos de apoyo disponibles para ayudar a su familia a sobrellevar los obstáculos que presenta la enfermedad.