¿Cuáles son los signos y síntomas de la atrd?

la atrd primaria puede causar una amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas pueden comenzar en bebés o tan tarde como en la edad adulta. No todos experimentarán los mismos síntomas, ya que pueden variar dependiendo de estos factores relacionados con el cambio genético específico, el nivel de acidosis (ácido en la sangre), la edad del individuo e incluso cuán avanzada esté la enfermedad. La atrd secundaria generalmente ocurre más tarde en la vida.

Las complicaciones graves pueden ocurrir en bebés con atrd primaria., Los primeros signos y síntomas en los bebés incluyen náuseas y vómitos, deshidratación, cansancio extremo, problemas de alimentación y problemas con el aumento de peso (también conocido como retraso del crecimiento). Estos son síntomas consistentes con la acidosis metabólica y es importante buscar atención médica de inmediato para un bebé que experimenta estos síntomas.

debido a que el calcio se puede lixiviar de los huesos en las personas que viven con dRTA, la enfermedad puede conducir a desequilibrios minerales y trastornos óseos. El desequilibrio de calcio deficiente en los huesos o el exceso de calcio en la sangre y la orina puede causar un ablandamiento y debilitamiento de los huesos., Los niños pueden desarrollar raquitismo, una afección en la que los huesos se doblan porque son demasiado blandos y no se endurecen ni calcifican como es normal. Los niños también pueden experimentar retraso en el crecimiento y pueden no alcanzar su máximo potencial de estatura adulta. La Osteomalacia (un ablandamiento de los huesos en adultos) y la osteopenia (debilitamiento y fragilidad de los huesos en adultos) son consecuencias que pueden llevar a un mayor riesgo de fractura. Los trastornos óseos no son tan comunes en el patrón dominante (ad dRTA) de herencia.,

el calcio no solo puede afectar a los huesos, sino que los niveles altos de calcio en la sangre y la orina pueden provocar depósitos de calcio en los riñones, una afección conocida como nefrocalcinosis, que está relacionada, pero no lo mismo, con los cálculos renales.

los desequilibrios minerales causados por dRTA también pueden conducir a la formación de cálculos renales. Si los cálculos renales siguen reapareciendo después de que se extirpan (recurrentes), esto puede aumentar el riesgo de enfermedad renal crónica (ERC) y afectar la capacidad de filtrado de los riñones., Aunque se considera poco común, las personas con atrd pueden tener un mayor riesgo de desarrollar insuficiencia renal, que en última instancia requeriría diálisis o un trasplante de riñón.

la atrd puede causar niveles bajos de potasio en la sangre, una afección grave conocida como hipopotasemia. El potasio es un electrolito clave que apoya la salud nerviosa y muscular. La hipopotasemia causa debilidad muscular grave, dificultades respiratorias y ritmo cardíaco anormal (arritmias cardíacas). En casos extremos de hipopotasemia, pueden ocurrir arritmias cardíacas graves, parálisis e incluso la muerte.,

la pérdida auditiva neurosensorial está relacionada con la atrd primaria y puede provocar dificultades auditivas causadas por cambios en el oído interno. Esto puede provocar sordera en algunas personas, pero no en todas. Los cambios en ciertos genes se han relacionado con la pérdida de audición. Por ejemplo, los cambios en el gen SLC4A1 no se han relacionado con la pérdida de audición. Sin embargo, los cambios en el gen ATP6V1B1 se han relacionado con la pérdida de audición.

Los pacientes que viven con atrd primaria también pueden experimentar trastornos digestivos (o gastrointestinales) graves., Los trastornos digestivos más comúnmente reportados son anorexia, vómitos, diarrea y estreñimiento. Estos síntomas generalmente se deben a la acidosis metabólica, pero el bajo nivel de potasio también puede causar problemas digestivos.

la siguiente lista describe los posibles signos y síntomas de la atrd. Es importante estar al tanto de estos síntomas y ponerse en contacto con un profesional de la salud si usted o un ser querido experimentan estos signos o síntomas, o si nota un cambio repentino en los síntomas.,

  • confusión o disminución del Estado de alerta
  • fatiga
  • debilidad muscular
  • dificultades respiratorias
  • Aumento de la frecuencia cardíaca o latidos cardíacos irregulares
  • calambres y dolor muscular
  • Dolor intenso en la espalda, los costados o el abdomen (conocido como dolor de costado), ya que esto puede indicar un cálculo renal
  • dolor óseo
  • Menos producción de orina
  • Pérdida de audición

los síntomas relacionados con niveles bajos de potasio (hipopotasemia) – latidos cardíacos irregulares, dificultades respiratorias, debilidad severa y fatiga – pueden requerir atención médica inmediata., Los síntomas como debilidad severa, dolor de cabeza, confusión y aumento de la frecuencia cardíaca también pueden ser causados por acidosis severa. Estos síntomas también requieren atención médica inmediata.