Usher syndrom (Svenska)

Vad är Usher syndrom?

Ushers syndrom är uppkallat efter den brittiska ögonkirurgen som först beskrev det 1914. Det är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar dövhet och gradvis synförlust. Det kan också påverka balansen.

Forskare har identifierat 3 typer av Usher syndrom (1, 2 och 3). Barn med Usher syndrom föds döva eller hörselskadade. Synförlusten utvecklas under barndomen eller ungdomar.,

de olika typerna av Usher syndrom divideras med graden av hörsel och synförlust, åldern när synförlust uppstår och hur snabbt det fortskrider och om balansproblem är närvarande. Inom de tre huvudtyperna av Ushers syndrom finns det individuella skillnader i symtom och hur snabbt tillståndet fortskrider.

hur vanligt är Ushers syndrom?

National Institutes of Health rapporterar att 3-6% av alla barn som är döva och 3-6% av barnen som är hörselskadade har Usher syndrom., I utvecklade länder som USA har cirka fyra barn i varje 100 000 född Usher syndrom.

vilka är de olika typerna av Usher syndrom?

typ 1 och typ 2 är de vanligaste formerna av Usher syndrom i USA. Dessa 2 typer står för cirka 95% av alla fall av Ushers syndrom.

typ 1

barn födda med typ 1 Usher syndrom:

• är nästan helt döva vid födseln.
• har allvarliga balansproblem.
  • sitta utan stöd vid en senare ålder än normalt (normalt är 6 – 9 månader gammal).,
  • är sena vandrare (18-24 månader).
• utveckla synproblem före 10 års ålder, vanligtvis i tidig barndom.
  • börjar med mörkerseende problem.
  • fortskrider snabbt till total blindhet.
• kan inte dra nytta av hörapparater (enheter som gör ljudet högre). De kan vara kandidater för cochleaimplantat (en kirurgiskt placerad enhet som skickar ljud direkt från örat för att stimulera hörselnerven).

typ 2

barn födda med typ 2 Ushers syndrom:

• har måttlig till svår hörselnedsättning vid födseln.,
• har normal balans.
• kan dra nytta av hörapparater.
• utveckla mörkerseende problem som tonåringar.
  • fortskrider långsammare.
  • resulterar inte i total blindhet.

typ 3

barn födda med typ 3 Usher syndrom:

• har normal hörsel vid födseln.
• har nästan normal balans.
  • har ibland balansproblem senare.
• har gradvis hörsel och synförlust.
  • graden av förlust skiljer sig bland barn.
  • hörselnedsättning är uppenbar av tonåringar.,
• kan dra nytta av hörapparater efter hörselnedsättning börjar.
• nattblindhet börjar i puberteten.
  • blinda fläckar uppstår vid sena tonåringar/ung vuxen ålder.
  • Total blindhet efter medelålder.

Vad orsakar Usher syndrom?

forskare vet nu att Usher syndrom är ärvt, vilket innebär att det överförs från föräldrar till barn och orsakas av förändringar, kallade mutationer, i gener. Gener är de kemiskt kodade instruktionerna i celler som berättar celler vad de ska göra. Människokroppen innehåller 20 000 till 25 000 gener., Varje person har två kopior av varje gen, en från varje förälder.

Usher syndrom är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär:

• män och kvinnor kan båda påverkas av tillståndet.
• båda föräldrarna bär en muterad gen men har inte Usher syndrom själva.
  • en baby kan få antingen den muterade genen eller den normala genen från varje förälder.
  • ett barn som får en muterad gen från varje förälder kommer att ha Usher syndrom. Chansen att ett barn från två föräldrar som var och en har en Usher gen kommer att ha Usher syndrom är 1 i 4.,

Vad orsakar synförlust i Ushers syndrom?

näthinnan är en vävnad på baksidan av ögat som behövs för syn. Genmutationen i Usher syndrom påverkar näthinnans ljusavkännande celler som kallas stavar och kottar. Detta tillstånd kallas retinit pigmentosa eller RP.

i Rp går näthinnans ljusavkännande stavar och kottar långsamt dåligt, med början vid ytterkanterna. När RP blir värre, förlorar personen perifer (kanter) syn först då central vision.

Vad orsakar hörselnedsättning i Ushers syndrom?,

snäckan är en spiralstruktur i innerörat som sänder ljud. I Usher syndrom påverkar genmutationen nervcellerna i cochlea så att de inte överför ljud normalt.

få användbar, hjälpsam och relevant hälsoinformation

enews