Testicular Feminization Syndrome (TFM) eller Androgen insensitivity syndrome kan vara fullständig eller partiell. Patienter med AIS kan komma till uppmärksamhet i utero eller vid födseln på grund av inkonsekvens mellan prenatal karyotyp (manlig) och ultraljudsfynd hos ett kvinnligt foster eller vid födseln på grund av tvetydiga könsorgan. Alternativt kan patienter förekomma under pubertetsåren på grund av en förmodad inguinalbråck (buk-eller inguinala testiklar), frånvaro av pubic/extra hår eller brist på menstruation., Den mogna fenotypen är ofta” voluptuously ” feminin, med mycket välutvecklade bröst och frodigt hårbottenhår. I den partiella formen kan patienter uppvisa hypospadier, mikropenis eller fusion av labiala veck, associerade med förekomsten av virilisering vid puberteten. Heterozygota kvinnor kan uppvisa ojämna förändringar i hårfördelningen och oregelbundna menstruationer på grund av skev inaktivering av X-kromosomen. Av notera är Kennedy-sjukdomen en oberoende sjukdom på grund av en expansion av en CAG-upprepning i AR-genen och diagnostiseras inte med detta test