Shwachman-Diamond syndrome (SDS) eller Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SBDS) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av 1 :
- exokrin pankreasinsufficiens
- metafyseal chondrodysplasia
- benmärgshypoplasi (cyklisk neutropeni)
på denna sida:
epidemiologi
Shwachman-Diamond syndrom är en sällsynt sjukdom med en förekomst av 1 i 76,000 5.,
klinisk presentation
patienter med Shwachman-Diamantsyndrom kan förekomma med egenskaper av pankreasinsufficiens (t.ex. diarré, viktminskning) eller andra fysiska manifestationer, t. ex. kortväxthet och torr hud (eksem). Presentation är ofta i barndomen, även om det kan vara när som helst i livet. Shwachman-Diamondsyndrom är den näst vanligaste orsaken till bukspottskörtelns insufficiens hos barn efter cystisk fibros.,
radiografiska egenskaper
vanlig film
Skelettfunktionerna relaterar mestadels till metafyseal chondrodysplasia:
- förkortade extremiteter
- kopp deformitet av revben
ultraljud
hyperechoisk bukspottkörtel på grund av extrem pankreatisk lipomatos, vanligtvis med bevarande av pankreasstorlek.,
differentialdiagnos
- cystisk fibros: bukspottkörteln är vanligtvis också mindre än normalt
- pankreatisk lipomatos: utan ett medföljande syndrom
historia och etymologi
enheten upptäcktes av Martin Bodian (1912-1994), en brittisk ögonläkare, 1964 3. Samma år beskrevs det också av Harry Shwachman (1910-1986), en amerikansk läkare och hans kollegor 4., Identifiering av genetiska locus på kromosom 7 i 2001 5 och mutationer av SBDS-genen själv i 2003 6 är ytterligare anmärkningsvärda milstolpar i förståelsen av denna enhet.