barn har en karakteristisk ansikts dysmorphism, med symmetriska och bilaterala hypoplasi av Malar ben och infraorbital rim (80% av fallen) och klämbacken (78%) (retrognatia, retrogenia), som innebär att en tandläkare bettfel, ofta kännetecknas av en främre apertognatia (även kallad ”öppen bite”).., Huvudsakligen observeras mjukvävnadshypoplasi vid nivån av malarbenet, den nedre orbitalfälgen och kinden. Det finns också abnormiteter i den temporomandibulära leden som leder till en begränsning av munöppningen av varierande svårighetsgrad, antimongoloid obliquity av de palpebrala fissurerna (89%) och colobom i det nedre ögonlocket vid mötespunkten mellan den yttre och mellersta tredjedelen (69%), med frånvaro av ögonfransar i den yttre tredjedelen av det nedre ögonlocket. Gommen är ogival, och ibland kluven gom observeras (28%)., Ofta (60%) det finns avvikelser i ytterörat, såsom microtia eller anotia, atresi av den yttre hörselgången och abnormiteter i ossikelkedjan, vilket orsakar hörselnedsättning. Intelligens är normalt. Under de första åren av livet kan andningssvårigheter och näringsproblem uppstå på grund av det smala övre luftvägarna och den begränsade öppningen av munnen. Andra mindre vanliga symptom är: enkondromer och / eller pretragala fistlar, anomalier i ryggraden och hjärtsjukdomar och bilaterala kommisurala sprickor.