ARTIKLAR
Klinisk
Carine jag van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans T van der Ploeg Hörselnedsättning i Pompe sjukdom revisited: resultat från en studie av 24 barn. J Ärv Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007/s10545-010-9144-0
Hagemans ML, Winkel LP, Hoppa WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg PÅ. Sjukdomens svårighetsgrad hos barn och vuxna med Pompes sjukdom relaterad till ålder och sjukdomsduration. Neurology. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
doi: 10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56
Deniz Güngör, Juna M de Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter van Doorn, Ans T van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Överlevnad och tillhörande faktorer hos 268 vuxna med Pompes sjukdom före behandling med enzymersättningsterapi. Orphanet J Sällsynta Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34
Nadine A M E van der Beek, Juna M de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian En Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reuser, Ans T van der Ploeg, Pieter van Doorn. Kliniska egenskaper och prediktorer för sjukdom naturlig progression hos vuxna med Pompes sjukdom: en rikstäckande prospektiv observationsstudie.Orphanet J Sällsynta Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88
Förekomsten + Grundaren Effekt
Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg. Frekvens av glykogenlagringssjukdom typ II i Nederländerna: konsekvenser för diagnos och genetisk rådgivning. J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
doi: 10.1038/sj.ejhg.5200367
Ausems MG, ten Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. holländska patienter med glykogen lagring sjukdom typ II visa gemensamma anor för 525delT och del exon 18 mutationer., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527
Becker JA, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Plotz PH. Den Afrikanska ursprung i den gemensamma mutation i African American patienter med glykogenupplagringssjukdom typ II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 PMCID: PMC1377028
doi: 10.1086/301788
Patricia L. Hall,, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer, och William R. Wilcox.,Två nivåer nyfödda Screening med post-analytiska verktyg för Pompe sjukdom och mukopolysackaridos typ I. resulterar i prestandaförbättring och framtida riktning. Int. J. Neonatal Skärm. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002
Diagnosen
Niño MIN, Wijgerde M, de Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld M, Bergsma AJ, Broeders M, van der Beek NAMN, van den Hout HJM, van der Ploeg PÅ, Verheijen FW, Pijnappel WWMP. Enzymatisk diagnos av Pompes sjukdom: lektioner från 28 års erfarenhet. J Hum Genet. 2020. Nov 8. Online före tryck.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038/s41431-020-00752-2
Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Obefogad, långtidsbehandling med Alglukosidas Alfa enzymersättning hos två patienter utan Pompes sjukdom. Clin Neurol Neurokirurg. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016/j.clineuro.2020.106048
ERT
långsiktig uppföljning av spädbarn
van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Kyler B, Helbing WA, van der Ploeg PÅ., Hjärtutfall vid klassisk infantil Pompe-sjukdom efter 13 års behandling med rekombinant humant alfa-glukosidas. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 19 Jul
doi: 10.1016/j.ijcard.2018.07.091
Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug jag, Régal L, Muentjes C, van der Beek NAMN, Lequin MH, van der Ploeg PÅ, van den Hout JMP. Klassiska infantila Pompe-patienter närmar sig vuxenlivet: en kohortstudie om konsekvenser för hjärnan. Dev Med Child Neurol. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 Mar 24.
doi: 10.1111/dmcn.,13740
Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al. Långtids klinisk historia av en italiensk kohort av infantil debut Pompe sjukdom behandlas med enzymersättningsterapi. Orphanet J Sällsynta Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186/s13023-018-0771-0
Poelman E, van Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NAMN, Pijnappel WWMP, van der Ploeg PÅ. Effekter av högre och mer frekvent dosering av alglukosidas alfa och immunmodulation på det långsiktiga kliniska resultatet av klassiska infantila Pompe-patienter., J Ärv Metab Dis. 2020 Juni 7. PMID: 32506446
doi: 10.1002/jimd.12268 Online före utskrift.
Khan AA, Ärendet, Herbert M, et al. Högre dosering av alglukosidas alfa förbättrar resultaten hos barn med Pompes sjukdom: en klinisk studie och genomgång av litteraturen. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 6 Jan.
doi: 10.1038/s41436-019-0738-0
Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, et al. Ihållande immuntoleransinduktion hos enzymersättningsbehandlade CRIMNEGATIVA patienter med infantil Pompe-sjukdom. JCI Insikt. 2017;2(16):e94328., PMID: 28814660 PMCID: PMC5621909
doi: 10.1172/jci.insikt.94328
Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-de-Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg PÅ, Pijnappel WWMP. Höga kvarstående antikroppstitrar hos patienter med klassisk infantil Pompe-sjukdom efter immunmodulation i början av enzymersättningsterapi. J Pediatr. År 2018. 195:236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 Feb 7
doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.,046
långsiktig uppföljning av barn och vuxna
van der Meijden JC, Kruijshaar MIG, Harlaar L, Rizopoulos D, van der Beek NAMN, van der Ploeg PÅ. Långtidsuppföljning av 17 patienter med Pompes sjukdom i barndomen som behandlats med enzymersättningsterapi. J Ärv Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007/s10545-018-0166-3
Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Stor variation i effekter under 10 år av enzymbehandling hos vuxna med Pompes sjukdom. Neurology. 2019;93(19):e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
doi: 10.1212/WNL.,0000000000008441 Epub 2019 Oct 16.
van der Ploeg PÅ, Kruijshaar MIG, Toscano A, et al. Europeiska Pompekonsortiet. Europeiskt samförstånd för att starta och stoppa enzymersättningsterapi hos vuxna patienter med Pompes sjukdom: en 10-årig erfarenhet. J Neurol. 2017;24:768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111/ono.13285 Epub 2017 6 Maj.
NBS
Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami En, Pinto BM, Turecek F, respekt från armén MH. Direkt multiplex analys av lysosomala enzymer i torkade blodfläckar för nyfödda screening. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
doi: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3
Kishnani PS, Hwu W-L och på uppdrag av Pompe Sjukdom Screening av Nyfödda Arbetsgrupp. Introduktion till nyfödda Screening, diagnos och behandling för Pompe disease Guidance Supplement. Pediatrik Juli 2017, 140 (Supplement 1) S1-S3.
Doi: 10.1542/peds.2016-0280B
Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers S, Raburn-Miller J, Kiesling J. Lysosomala lagring sjukdom screening för genomförande: resultat från de första sex månaderna av hela befolkningen pilotförsök i Missouri. J Pediatr. 2015 Jan;166:172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 Okt 18.
doi: 10.,1016/j.jpeds.2014.09.023
Hall PL, Sanchez R, Hagar AF, Jerris SC, Wittenauer En, och Wilcox WR. Två nivåer nyfödda Screening med post-analytiska verktyg för Pompe sjukdom och mukopolysackaridos typ I. resulterar i prestandaförbättring och framtida riktning. Int. J. Neonatal Skärm. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002
Atherton ÄR, Dag-Salvatore D. Pompe Sjukdom Screening av Nyfödda Arbetsgrupp. Rollen av genetisk rådgivning i Pompes sjukdom efter patienter identifieras genom nyfödd Screening. Pediatrik. 2017;140(Suppl 1):S46-S50., PMID: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F
Kronn DF, Dag-Salvatore D, Hwu WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama T, Swoboda KJ, Kishnani PS; Pompe Sjukdom Screening av Nyfödda Arbetsgrupp. Hantering av bekräftade nyfödda screenade patienter med Pompes sjukdom över sjukdomsspektrumet. Pediatrik. 2017;140(Suppl 1):S24-S45. PMID: 29162675
doi: 10.1542/peds.2016-0280E
Rådgivning
Ausems MG, ten Berg K, Beemer FA och Wokke JH., Fenotypiskt uttryck för sen debut av glykogenlagringssjukdom typ II: identifiering av asymtomatiska vuxna genom familjestudier och granskning av rapporterade familjer. Neuromuskulär Oordning. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1
Wens SCA, van Gelder CM, Kruijshaar HERR de Vries JM, van der Beek NAMN, Reuser AJJ, van Doorn PA, van der Ploeg PÅ, Brusse E. Phenotypical variation inom 22 familjer med Pompe sjukdom. Orphanet J Sällsynta Dis. 2013 Nov 19;8:182. PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186/1750-1172-8-182
Atherton ÄR, Dag-Salvatore D., Pompe Sjukdom Nyfödda Screening Arbetsgrupp. Rollen av genetisk rådgivning i Pompes sjukdom efter patienter identifieras genom nyfödd Screening. Pediatrik. 2017;140(Suppl 1):S46-S50. PMID: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F
Databaser
Niño MIN, inte I Groen SLM Bergsma AJ, van der Beek NAMN, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid M, van der Ploeg PÅ, Pijnappel WWMP. Förlängning av Pompe-mutationsdatabasen genom att länka sjukdomsassocierade varianter till klinisk svårighetsgrad. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002/humu.23854 Epub 2019 Jul 29.,
Reuser AJJ, van der Ploeg PÅ, Chien Y-S, et al. På Uppdrag Av Pompe Register Platser. GAA varianter och fenotyper bland 1,079 patienter med Pompe sjukdom: Data från Pompe Registret.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub 2019 Aug 7
Pompe variant databas på: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1
genterapi
van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg PÅ, Pijnappel WWMP. Antisense oligonukleotider främja exon integration och korrigera den gemensamma c.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.
INTERNET