Tuberös skleros är en mycket varierande sjukdom. Tecken, symptom och svårighetsgrad av sjukdomen kan variera dramatiskt från en person till en annan, även bland medlemmar i samma familj. Detta beror delvis på de specifika organsystem som är inblandade. Varje organsystem i kroppen kan påverkas., Tuberös skleros kan orsaka mild sjukdom där individer går odiagnostiserad i vuxen ålder eller det kan orsaka betydande komplikationer som kan påverka livskvaliteten eller sjukdomen kan orsaka potentiellt allvarliga, livshotande komplikationer.
på grund av störningens mycket varierande natur är det viktigt att notera att drabbade individer kanske inte har alla symptom som diskuteras nedan och att störningens uttryck och progression kommer att vara unik i varje enskild person., Föräldrar bör prata med sina barns läkare och medicinska team om deras specifika fall, associerade symtom och övergripande prognos.
nästan alla individer med tuberös skleros utvecklar abnormiteter i huden. Många spädbarn har vita fläckar eller fläckar (hypomelanotiska macules) på huden vid födseln eller tidigt under barndomen. Dessa onormala fläckar av huden kan variera i storlek och form och ibland kan vara ganska små och svåra att märka på spädbarn med ljus hy. De förekommer oftast på kroppens armar, ben och bagage., Makulerna kan vara tydligt vita eller kan verka ljusare i färg i förhållande till den omgivande huden.
små stötar eller röda fläckar som kallas angiofibromas kan förekomma mellan 3 och 5 år, främst i ansiktet och ofta i ett fjärilsmönster. De små gupp i allmänhet blir mer talrika och större som barn blir äldre (tills de når tonåren). Vissa individer kommer att utveckla ett oregelbundet format, förtjockat, köttfärgat hudutslag som kallas en shagreen patch., Detta utslag eller plack av onormal hud utvecklas vanligen på nedre delen av ryggen och beskrivs ibland som att ha textur eller känsla av en apelsinskal, t.ex. grov och dimpled.
upphöjda, förtjockade hudområden som kallas fibrösa plack kan utvecklas på pannan och, mindre ofta, hårbotten eller kinderna. När i hårbotten kan dessa skador uppstå med förlust av närliggande hår eller vara omgiven av tjockt, vitt hår. Ungdomar och vuxna kan utveckla små godartade tumörer runt eller under nagelbäddar fingrar eller tår (ungual fibrom).,
centrala nervsystemet är ofta involverat i individer med tuberös skleros. Centrala nervsystemet tumörer kan innefatta subependymal noduler (SENs), kortikala dysplasier och subependymal jättecell astrocytom eller SEGAs. SEGAs förekommer hos cirka 5% -15% av drabbade individer och kan orsaka tryck och obstruktion i hjärnan. Mer än 80% av individer med tuberös skleros utvecklar anfall under barndomen. Många manifesterar initialt infantila spasmer under spädbarn, som kännetecknas av en plötslig ryck med flexion i midjan och höjning av armarna., Alternativt kan andra anfallstyper uppstå, såsom fokala anfall som involverar en del av kroppen eller förändrad medvetenhet, där det finns onormal elektrisk aktivitet i ett specifikt område i hjärnan eller generaliserade anfall där hela kroppskramper eller droppattacker utvecklas som är associerade med onormal elektrisk aktivitet i hela hjärnan. De flesta individer kommer att utveckla anfall någon gång under livet och de flesta anfallstyper har associerats med tuberös skleros.,
drabbade individer kan ha normal utveckling och kognitiv funktion men en majoritet upplever förseningar i att nå utvecklingsmilstolpar (utvecklingsförseningar) och har viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. Individer kan potentiellt utveckla en rad neuropsykiatriska störningar inklusive autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), sömnstörningar eller störningar, lärande och kognitiva funktionsnedsättningar, eller beteendeproblem inklusive störande och känslomässiga beteenden eller problem., Termen TSC-associerade neuropsykiatriska störningar (TANDs) kan användas för att beskriva de inbördes, kollektiva beteendemässiga, psykiatriska, intellektuella, akademiska, neuropsykologiska och psykosociala abnormiteter som potentiellt är associerade med sjukdomen.
hjärntumörer, särskilt SEGAs, kan också orsaka hydrocephalus genom att blockera flödet av cerebrospinalvätska (CSF) i hjärnan. Hydrocephalus kännetecknas av ackumulering av överskott av CSF i och runt hjärnan., Ackumuleringen av CSF i skallen sätter onormalt tryck på hjärnan och kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive huvudvärk, illamående, kräkningar, irritabilitet och beteendeförändringar.
en annan form av tumör associerad med tuberös skleros är ett godartat angiomyolipom. Dessa tumörer består av fett, blodkärl och glatta muskelceller, vanligtvis påverkar njurarna, och kan inte orsaka några symptom (asymtomatiska). I vissa fall kan de orsaka flanksmärta eller nedsatt njurfunktion., Angiomyolipom är benägna att brista och blöda (blödning), vilket potentiellt kan bli livshotande (cirka 20% av tiden). Cirka 70% av de drabbade barnen kan utveckla en godartad angiomyolipom, vanligtvis i senare barndom eller ungdom. I sällsynta fall kan angiomyolipom eller cyster hittas utanför njurarna, såsom i levern. Vanligtvis orsakar dessa tillväxter inga symptom.,
vissa kvinnor med tuberös skleros utvecklar lymfangioleiomyomatos (LAM), ett tillstånd där spridningen och okontrollerad tillväxt (proliferation) av specialiserade celler (glatta muskelceller) bildar progressiva cystiska hålrum i lungorna vilket resulterar i andfåddhet, hosta och/eller andningssvårigheter (dyspné), särskilt efter perioder av motion eller ansträngning. LAM förekommer oftast hos kvinnor i fertil ålder och är extremt sällsynt hos män.,
vissa individer kan utveckla multifokal micronodular pneumocyte hyperplasi (mmph), ett tillstånd där flera knölar bildas i hela lungorna på grund av onormal proliferation av vissa lungceller som kallas pneumocyter. MMPH är vanligtvis inte associerat med några symtom, men det har varit minst två rapporter i den medicinska litteraturen om andningssvårigheter och så småningom andningsfel i samband med MMPH.,
förutom andningssvårigheter kan lungkomplikationer associerade med tuberös skleros orsaka en kollapsad lunga (pneumothorax) och chylotorax, ett tillstånd där det finns en ackumulering av chyle i utrymmet mellan membranen (pleura) som leder lungorna och brösthålan. Chyle är en mjölkaktig vätska som består av lymf och emulgerade fetter. Chylotorax kan orsaka andningssvårigheter, snabb andning (takypné), bröstsmärta eller andningskompromiss.
en godartad tumör som kallas rabdomyom kan utvecklas i hjärtat av spädbarn och småbarn., Tumören bildas initialt före födseln (antenatalt) hos det utvecklande fostret. Dessa tumörer orsakar vanligtvis inte symtom och kan regressera på egen hand och försvinna över tiden. I vissa fall kan de störa eller hindra blodflödet från hjärtat (obstruktion av utflödeskanalen) och/eller orsaka oregelbundna hjärtslag (arytmier).
en annan vanlig upptäckt är bildandet av små tillväxter eller tumörer på näthinnan, det ljuskänsliga membranet som täcker insidan av ögonen (flera retinala hamartom). Dessa tumörer orsakar sällan problem och påverkar sällan synen.,
vissa tecken och symtom i samband med tuberös skleros uppträder mindre ofta än de som beskrivits ovan. Dessa fynd kallas mindre funktioner i sjukdomen. Sådana symptom inkluderar fläckar eller områden med ljusare färg eller brist på färg som påverkar näthinnan på grund av pigmentförlust (retinal achromatic patch). Vissa individer kan utveckla gropar eller små hål i tandemaljen (dental emalj gropar) eller bildandet av fibrösa utväxter i munnen (intraorala fibromas), särskilt i tandköttet., I vissa fall kan individer utveckla ”konfetti” hudskador under barndomen, tidig ungdom eller vuxen ålder. Dessa lesioner är små (1-3 millimeter) fläckar som är ljusare i färg (hypopigmenterad) än den omgivande huden. De kan spridas över vissa delar av huden.
njurcystor, ibland kallade epitelcystor, förekommer hos cirka 20-30% av individerna och orsakar vanligtvis inte symtom. Dessa små, vätskefyllda cystor kan i vissa fall leda till ökat blodtryck., Om njurarna är fyllda med cyster kan njurdysfunktion och njursvikt så småningom utvecklas. Personer med tuberös skleros kan ha en större risk att utveckla vissa cancerformer i njuren än den allmänna befolkningen, även om deras totala förekomst är fortfarande mycket ovanligt. Mindre än 3% av individerna kan så småningom utveckla njurcellscancer. I extremt sällsynta fall (mindre än 1%) kan ett onkocytom eller ett malignt angiomyolipom förekomma.
vissa drabbade individer kommer att utveckla neuroendokrina tumörer (nät)., Neuroendokrina tumörer uppstår från hormonproducerande celler i det neuroendokrina systemet. Dessa celler är ett kors eller en kombination av endokrina celler och nervceller. De finns i hela kroppen och utför många funktioner som att reglera luft och blodflöde genom lungorna.