det viktigaste inslaget i Polens syndrom (PS) är fullständig eller partiell (sternocostal Huvud) agenes av pectoralis huvudmuskel, manifesterar sig som ett asymmetriskt utseende. Generellt är pectoralis mindre muskel också frånvarande. Missbildningen är vanligtvis ensidig med den högra sidan övervägande påverkad; bilateralt engagemang är möjligt men sällsynt (1% av fallen). De associerade övre extremiteterna och revbensavvikelserna bestämmer svårighetsgraden av PS., Enligt kombinationen av dessa ytterligare funktioner kan beskrivas tre former av PS: typ-1 (minimal form) definieras som en isolerad pectoral muskeldefekt, typ-2 (partiell form) definieras av pectoral muskeldefekt associerad med antingen övre extremiteten (2A, övre extremitetsvariant) eller rib (2b, thoraxvariant) anomali och typ-3 (fullständig form) genom pectoral muskeldefekt associerad med både övre extremiteten och revbensavvikelser. Ytterligare muskel engagemang kan innefatta serratus anterior, latissimus dorsi och trapezius., Bröstdefekter kan innefatta frånvaro av den främre delen av revbenet med lungbråck, rib hypoplasi, kontralateral pectus carinatum och/eller pectus excavatum. Dextrocardia förekommer i 10% av fallen, i samband med vänster rib agenes. Övre extremitetsanomalier är närvarande hos 56% av patienterna, inklusive brachydactyly, syndaktyly eller en kombination av de två; aplasi/hypoplasi hos handens mittfalanger observeras ofta. Hypoplastisk / frånvarande hand(er) och kort underarm observeras sällan., I alla kvinnor är bröst-och bröstvårtan areola-komplexet aplasitiskt eller hypoplasitiskt med superlateral lokalisering av bröstvårtan.