Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)
PNH är en extremt sällsynt, livshotande och försvagande sjukdom i blodet med uppskattningsvis 8,000-10,000 patienter globalt. På grund av en förvärvad genetisk brist tillåter okontrollerad komplementaktivering hos PNH-patienter sitt eget komplementsystem att attackera och förstöra blodkroppar, vilket leder till livshotande komplikationer.,
patienter med PNH lider av kronisk komplementaktivering och förstöring av några av deras blodkroppar, kända som hemolys, orsakad av C5-klyvningsprodukten C5b-9 (membranattackkomplexet). Denna hemolys är förknippad med ytterligare kliniska symptom och negativa resultat, inklusive njursjukdom, trombos (blodproppar), leverdysfunktion, trötthet, nedsatt livskvalitet, återkommande smärta, andfåddhet, pulmonell hypertension, intermittenta episoder av mörkfärgad urin (hemoglobinuri) och anemi., När förstörelsen av röda blodkroppar är tillräckligt stor kan återkommande blodtransfusioner vara nödvändiga.
Soliris®, (eculizumab) är det enda FDA-godkända läkemedlet för behandling av PNH. Före införandet av eculizumab, PNH-patienter, varav många var i ung vuxen ålder, mötte ett liv med upprepade blodtransfusioner, tromboemboliska komplikationer och typiska livsförväntningar på endast 8 – 10 år från diagnosen. Det finns inga djurmodeller av det autoimmuna hematologiska tillståndet PNH., Tillkomsten av eculizumab, det första effektiva komplementet C5-hämmaren, förvandlade denna dystra utsikter, och de flesta av dessa patienter njuter nu av en mer normal livslängd.