Autism påverkar människor på så många olika sätt och i så varierande grad att det är svårt att diagnostisera. Det är svårare att urskilja dess orsak. Forskare har känt att miljö-och genetiska faktorer kommer in i bilden, men komplexiteten hos båda influenserna har gjort dem praktiskt taget ogenomträngliga. Nu har dock forskare vid Duke University Center for Human Genetics hittat ett nytt sätt att titta på hur gener bidrar till sjukdomen., Och den insikten, som de presenterar idag vid ett möte i American Society for Human Genetics, kan bara förenkla uppgiften att unraveling autisms ursprung.
ledtråden, förklarar seniorforskaren Margaret Pericak-Vance, är att ett fenomen som kallas genomisk imprinting kan vara på jobbet i förbigående på autism. Kort sagt är imprinting en process genom vilken en gens uttryck i ett barn beror på vilken förälder som donerade den före utvecklingen., Till skillnad från Mendelian genetics, där dominerande och recessiva gener kontrollerar resultaten, imprinting är ett slags molekylär kamp av könen; genom att tysta den andra förälderns kopia av en gen, en mor eller far avancerar sina egna genetiska intressen. Och även om det ursprungligen upptäcktes hos insekter, har genomisk imprinting nyligen hittats i några sällsynta mänskliga störningar, såsom Prader-Willi och Angelman syndromesbåde som kan ge symtom som de i autism.,
”många barn med dessa syndrom har förändrat gener i samma region av kromosom 15 som vi tittar på i autism”, säger Pericak-Vance. Så de tittade också på en region på kromosom 7 inblandad i autism, som också innehöll imprinting gener. För att testa sin idé om att imprinting var inblandad i dessa kromosomer undersökte Pericak-Vance och kollegor 82 familjer som hade minst två medlemmar som påverkats av autism i någon form. Deras fynd tyder på en faderlig effekt på kromosom 7 och en maternell effekt på kromosom 15., ”När vi väl förstår de genetiska faktorerna som är involverade i autism kan genetisk testning teoretiskt erbjudas familjer i riskzonen”, noterar postdoktoral kollega Allison Ashley-Koch. ”Dessutom kommer identifiering av sådana gener bana väg för utveckling av terapier för att förbättra livskvaliteten för dessa barn.”