det enda sättet att veta säkert om ditt barn har Downs syndrom eller annan kromosomal abnormitet är att ha ett diagnostiskt test, såsom CVS eller amniocentes. Eftersom dessa tester bär en risk för missfall, kan detta beslut vara svårt,men du behöver inte bestämma i en hast.
en fördel med det kombinerade testet är att du har det tidigt i graviditeten, vilket ger dig gott om tid att bestämma dina nästa steg., Det är möjligt att ha ett CV och få resultatet medan du fortfarande är i din första trimestern. Om du är osäker kan du vänta till 15 veckor och ha en amniocentes.
ditt FMU-team kommer noggrant att förklara dessa diagnostiska tester. Du har också chansen att prata om vad eventuella avvikelser kan innebära för din barns framtida hälsa och utveckling (Skirton et al 2014).
från 2018, Om du bor i England och du har ett stort resultat från det kombinerade testet, kommer du att erbjudas icke-invasiv prenatal testning (NIPT) genom NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT är ett mycket exakt screeningtest (Mackie 2016, UK NSC 2016), så du kommer bara att erbjudas en CVS eller amniocentes om NIPT-resultatet bekräftar att ditt barn har en mycket stor chans att en kromosomal abnormitet. NIPT är för närvarande endast tillgänglig privat.
vissa föräldrar som upptäcker att deras ofödda barn påverkas av abnormiteter kan överväga det svåra beslutet om att avsluta graviditeten. Du bör dock aldrig förväntas överväga att avsluta din graviditet baserat på NT scan fynd ensam., Fråga alltid efter en andra åsikt om du på något sätt är missnöjd med det råd du får.

kommer jag att få en risknivå för andra avvikelser?

din sonograf kommer att ge dig en riskberäkning för Edwards syndrom och Pataus syndrom, vilket är två andra kromosomala abnormiteter (PHE 2014).
dessa villkor är mycket ovanligare än Downs syndrom, och, tyvärr, de flesta drabbade graviditeter slutar i missfall. Barn med dessa villkor har oftast också avvikelser som kan ses på din NT scan eller din anomali scan vid 20 veckor.,
mer information

  • Läs mer om CVS och amniocentes.
  • Upptäck vilka privata screeningtest som är tillgängliga för Downs syndrom.
  • läs vår artikel för att lära dig allt om Downs syndrom.
Clifford T, Smith, Cumming S. 2017. Dating och screening graviditeten mellan 10 och 14 veckor i: obstetrisk och gynekologisk ultraljud e-bok: Hur, varför och när. Elsevier: London, pp 123-59.
FASP. 2015. Downs, Edwards och Pataus syndrom screening. Handbok för laboratorier Fetal anomali Screening Program. www.gov.uk
Mackie A. 2016., Tillägg av icke-invasiva test för att förbättra screening för gravida kvinnor. Blogg, PHE screening. Folkhälsa England. phescreening.blogg.gov.storbritannien
NHS Scotland. 2016. Din guide till screeningtest under graviditeten. www.healthscotland.com
trevligt. 2008. Mödravård för okomplicerade graviditeter. CG62. Uppdaterad Januari 2017. Institutet för Hälsa och Vård Excellence. www.nice.org.uk
Nicolaides KH. 2011. Screening för foster aneuploidies vid 11 till 13 veckor. Prenat Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
Nicolaides KH, Wright D, Poon LC et al. 2013., Första trimestern kontingent screening för trisomi 21 av biomarkörer och maternell blodcellsfri DNA-testning. J Ultraljud Obstetrik Gynekol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
PHA NI. 2016. Mödravård www.publichealth.hscni.net
PHE. 2014. Screeningtest för dig och ditt barn. Uppdaterad Februari 2017. www.gov.uk
PHW. 2016. Introduktion till prenatala screeningtester. Dina val under graviditeten. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
Skirton,H. et al. 2014. Erbjuder prenatala diagnostiska tester: europeiska riktlinjer för klinisk praxis. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. nd. Nack genomskinlighet scan. Stiftelsen för fostermedicin, kompetensbevis. fetalmedicine.org
UK NSC. 2016. UK NSC rekommendation om downs syndrom screening under graviditeten UK National Screening Committee. legacyscreening.phe.org.uk