Linda Ronstadt's sällsynta hjärnstörning

år 2019 visade sig vara ett minnesvärt år för sångikonen Linda Ronstadt. Den mest framgångsrika kvinnliga sångaren på 1970-talet blev en av de fem mottagarna av Kennedy Center hedrar. Dessutom är Ronstadt föremål för en ny CNN-filmdokumentär, ” Linda Ronstadt: ljudet av min röst.”

men dessa utmärkelser är bittersweet. År 2000 började hon ha svårt att sjunga., Som hon berättade för CNNs Anderson Cooper, ” jag kunde inte höra den övre änden av min röst. Jag kunde inte höra den del som jag brukade komma i samklang. Min hals skulle hänga ihop. Det skulle bara vara som om jag hade kramp eller något.”Hon diagnostiserades ursprungligen som Parkinsons sjukdom, och 2009 var hon tvungen att gå i pension från sång. En ny utvärdering i slutet av 2019 ändrade sin diagnos till den sällsynta hjärnstörningen, Progressiv Supranukleär Pares (PSP).

Ronstadt berättade för Cooper att hennes sjukdom har haft stor inverkan på hennes liv: ”allt blir en utmaning. Borsta tänderna, ta en dusch…, Jag hittar kreativa nya sätt att göra saker. Jag är som ett litet barn. Att äta är svårt…. Jag har fått lära mig att äta. Du kan skapa en ny hjärnkarta om du är tålmodig och villig att göra det, men det är svårt.”

När Cooper frågade Vilka råd hon skulle ge till” människor som står inför hinder eller står inför Parkinsons-kanske vissa människor som just har fått diagnoser”, svarade hon utan tvekan: ”acceptans.”

vad är Progressiv Supranukleär Pares?

PSP är en ovanlig hjärnstörning som påverkar rörelse, gång och balans, tal, sväljning, syn, humör och beteende och tänkande., Sjukdomen härrör från skador på nervceller i hjärnan. Sjukdomen skadar vissa delar av hjärnan ovanför nervcellskluster som kallas kärnor (supranukleära). Dessa kärnor kontrollerar särskilt ögonrörelser. En av de klassiska tecknen på sjukdomen är en oförmåga att sikta och flytta ögonen ordentligt, vilka individer kan uppleva som suddning av synen.,

uppskattningar varierar, men endast cirka tre till sex i varje 100.000 människor över hela världen, eller cirka 20.000 amerikaner, har PSP – vilket gör det mycket mindre vanligt än Parkinsons sjukdom (uppskattningsvis 50,000 Amerikaner diagnostiseras varje år). Symtom på PSP börjar i genomsnitt efter ålder 60 men kan förekomma tidigare. Män påverkas oftare än kvinnor.

vilka är symtomen?,

mönstret av tecken och symtom kan vara helt annorlunda från person till person, men brukar falla i ett av fyra mönster:

• Richardson syndrom: uppkallad efter en av de läkare som identifierade PSP som en distinkt enhet 1963. Den består av ”gång och balans försämring, en storögd stirrande ansiktsuttryck, onormalt tal, minne och kognitiv försämring, och en avmattning eller förlust av frivilliga ögonrörelser, särskilt i nedåtgående riktning (supranukleära oftalmoplegi),” enligt opinionsbildning och stödgrupp NORD.,
• atypisk Parkinsonism: närvarande med långsamhet med muskelstivhet och tillfällig tremor. De kan initialt svara på levodopa.
• Corticobasal syndrom (CBS): dessa patienter närvarande med bisarr styvhet och dystoni. Neurodegenerationen i CBS är markant asymmetrisk, med symtom som börjar på ena sidan av kroppen och förblir sämre på den sidan.dessa patienter har tveksam start av gångart och en tendens att frysa när de vrider eller korsar ett tröskelvärde (t.ex. en dörröppning).,

När sjukdomen fortskrider kommer de flesta att börja utveckla en suddning av syn och problem som kontrollerar ögonrörelsen. Faktum är att ögonproblem, i synnerhet långsamhet i ögonrörelser, vanligtvis erbjuder den första definitiva ledtråden att PSP är rätt diagnos. Individer som påverkas av PSP har särskilt problem med att frivilligt flytta blicken vertikalt (dvs nedåt och/eller uppåt) och kan också ha problem med att kontrollera ögonlocken., Detta kan leda till ett behov av att flytta huvudet för att se i olika riktningar, ofrivillig stängning av ögonen, långvarig eller sällan blinkande eller svårighet att öppna ögonen. Ett annat vanligt visuellt problem är en oförmåga att upprätthålla ögonkontakt under en konversation. Detta kan ge det felaktiga intrycket att personen är fientlig eller ointresserad.

personer med PSP visar ofta förändringar av humör och beteende, inklusive depression och apati. Vissa visar förändringar i dom, insikt och problemlösning, och kan ha svårt att hitta ord., De kan förlora intresse för vanliga trevliga aktiviteter eller visa ökad irritabilitet och glömska. Individer kan plötsligt skratta eller gråta utan någon uppenbar anledning, de kan vara apatiska, eller de kan ha enstaka arga utbrott, också utan någon uppenbar anledning. Tal blir vanligtvis långsammare och sluddrigt och svälja fasta livsmedel eller vätskor kan vara svårt. Andra symtom är långsam rörelse, monotontal och ett maskliknande ansiktsuttryck., Eftersom många symptom på PSP ses också hos individer med Parkinsons sjukdom, särskilt tidigt i sjukdomen, är PSP ofta feldiagnostiserad som Parkinsons sjukdom.

hur skiljer sig PSP från Parkinsons sjukdom?

både PSP och Parkinsons sjukdom orsakar styvhet, rörelsesvårigheter och klumpighet, men PSP är snabbare progressiv jämfört med Parkinsons sjukdom. Personer med PSP brukar stå exceptionellt rak eller ibland även luta huvudet bakåt (och tenderar att falla bakåt). Detta kallas ”axiell styvhet.,”De med Parkinsons sjukdom böjer sig vanligtvis framåt. Problem med tal och sväljning är mycket vanligare och svåra hos PSP än vid Parkinsons sjukdom, och tenderar att dyka upp tidigare under sjukdomsförloppet. Ögonrörelser är onormala i PSP men nära normal i Parkinsons sjukdom.

båda sjukdomarna delar Andra funktioner: debut i sen medelålder, bradykinesi (långsam rörelse) och muskelstelhet. Tremor, mycket vanligt hos individer med Parkinsons sjukdom, är sällsynt hos PSP., Även om individer med Parkinsons sjukdom markant nytta av läkemedlet levodopa, människor med PSP svarar minimalt och bara kort på detta läkemedel. Även personer med PSP visar ackumulering av protein tau i drabbade hjärnceller, medan personer med Parkinsons sjukdom visar ackumulering av ett annat protein, kallat alfa-synuclein.

vad orsakar PSP?

den exakta orsaken till PSP är okänd. Symtomen på PSP orsakas av en gradvis försämring av hjärnceller huvudsakligen i hjärnstammen., Ett av dessa områden, substantia nigra, påverkas också i Parkinsons sjukdom, och skador på denna region i hjärnan står delvis för de motoriska symptomen som PSP och Parkinsons har gemensamt.

kännetecknet för sjukdomen är ackumuleringen av onormala avlagringar av protein tau i nervceller i hjärnan. Protein tau är associerad med mikrotubuler-strukturer som stöder en nervcells långa processer, eller axoner, som överför information till andra nervceller., Ackumuleringen av tau sätter PSP i gruppen av störningar som kallas tauopatier, som också omfattar andra sjukdomar såsom Alzheimers sjukdom, kortikobasal degeneration, och vissa former av frontotemporal degeneration.

PSP är vanligtvis sporadisk, förekommer sällan och utan känd orsak; i mycket få fall är sjukdomen resultatet av mutationer i MAPT-genen, som sedan ger felaktiga instruktioner för att göra tau till nervcellen. Ny forskning tyder på att sjukdomen är åtminstone delvis genetisk, tillsammans med olika miljöfaktorer.,

finns det någon behandling?

det finns för närvarande ingen effektiv behandling för PSP, även om forskare söker efter bättre sätt att hantera sjukdomen. PSP-symtom svarar vanligtvis inte på mediciner. Läkemedel som föreskrivs för att behandla Parkinsons sjukdom,såsom ropinirol, ger sällan ytterligare fördelar. Hos vissa individer kan PSP: s långsamhet, styvhet och balansproblem i viss utsträckning svara på antiparkinsonmedel, såsom levodopa, men effekten är vanligtvis minimal och kortvarig. Överdriven ögonstängning kan behandlas med botulinuminjektioner., Vissa antidepressiva läkemedel kan ge nytta utöver behandling av depression, såsom smärtlindring och minskande dregling.

nya metoder för terapeutisk utveckling för PSP har främst fokuserat på clearance av onormalt ackumulerad tau i hjärnan. En pågående klinisk prövning kommer att avgöra säkerheten och toleransen för en förening som förhindrar ackumulering av tau i prekliniska modeller. Andra studier undersöker förbättrade tau-avbildningsmedel som kommer att användas för att bedöma sjukdomsprogression och förbättring av behandlingssvaret.,

kliniska prövningar för patienter med PSP kan hittas på clinicaltrials.gov.

icke-läkemedelsbehandling för PSP kan ta många former. Individer använder ofta vägda gånghjälpmedel på grund av deras tendens att falla bakåt. Bifokaler eller speciella glasögon som kallas prismor ordineras ibland för personer med PSP för att avhjälpa svårigheten att titta ner. Formell fysisk terapi har ingen bevisad fördel i PSP, men vissa övningar kan göras för att hålla lederna limber.

vad är prognosen?,

sjukdomen blir allt värre, med människor blir allvarligt handikappade inom tre till fem år efter starten. Berörda individer är predisponerade för allvarliga komplikationer, såsom lunginflammation, kvävning, huvudskada och frakturer. Den vanligaste dödsorsaken är lunginflammation. Med god uppmärksamhet på medicinska och näringsbehov är det möjligt för personer med PSP att leva ett decennium eller mer efter de första symptomen på sjukdomen.

Källor: Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke, Nationella Organisationen för Sällsynta Sjukdomar.

Michele R., Berman, MD, och Mark S. Boguski, MD, PhD, är en hustru och make team av läkare som har utbildat och undervisat på några av de bästa medicinska skolor i landet, inklusive Harvard, Johns Hopkins och Washington University i St.Louis. Deras uppdrag är både journalistisk och pedagogisk: att rapportera om vanliga sjukdomar som påverkar ovanliga människor och sammanfatta evidensbaserad medicin bakom rubrikerna.