mål: Kattögonsyndrom anses vara en sällsynt kromosomsjukdom med en mycket varierande fenotyp. Syftet med detta dokument var att beskriva de kliniska egenskaperna hos ett prov av patienter med kattögonsyndrom som sågs till vår tjänst.
METODER: Detta är en retrospektiv analys av ett prov på sex patienter med diagnoser av kattögonsyndrom., Alla dessa patienters karyotyper uppvisade närvaron av en ytterligare markörkromosom, inv dup (22) (pter->q11.2::q11.2 – >pter). En patient uppvisade också mosaicism med en härstamning som hade en normal kromosomal konstitution. Kliniska data och uppföljningsdata samlades in från patienternas journaler. Fishers exakta test användes för att jämföra de frekvenser som observerades i vår studie med siffror som gavs i litteraturen (P<0,05).,
resultat: de huvudsakliga avvikelser som observerades var preauricular taggar och/eller gropar och anal atresi (båda observerades i 83% av fallen). Coloboma av iris, ett viktigt fynd med detta syndrom, observerades i två fall (33%). Medfödd hjärtsjukdom detekterades hos fyra patienter (67%) och den huvudsakliga defekten som hittades var interatrial kommunikation (75%). Mindre vanliga fynd inkluderade hemifacial mikrosomi i kombination med ensidig mikroti och biliär atresi. Bara en av dessa patienter dog, från chylotorax och sepsis.,
slutsats: fenotypen som observerats i kattögonsyndrom är mycket varierande och kan överlagras på fenotypen i det oculo-auriculo-vertebrala spektrumet. Även om dessa patienter har oftast god prognos, inklusive ur neurologisk synvinkel, vi tror att alla patienter med syndromet bör bedömas mycket tidigt på för förekomst av hjärt -, galla och anorektala missbildningar, som kan undvika eventuella komplikationer i framtiden, inklusive patientdöd.