alleler är alternativa former av en gen, och de är ansvariga för skillnader i fenotypiska uttryck av ett visst drag (t.ex. bruna ögon kontra gröna ögon). En gen för vilken minst två alleler finns sägs vara polymorf. Fall där en viss gen kan existera i tre eller flera alleliska former är kända som flera allelförhållanden. Det är viktigt att notera att medan flera alleler förekommer och upprätthålls inom en population, har någon individ endast två sådana alleler (vid motsvarande loci på homologa kromosomer).,
exempel på multipla alleler
två humana exempel på multipla allelgener är genen i Abo-blodgruppssystemet och generna av humant leukocytassocierat antigen (HLA).
ABO-systemet hos människor styrs av tre alleler, vanligtvis kallade IA, IB och io (”i” står för isohaemagglutinin). Ia och IB är kodominanta och producerar typ A-respektive typ B-antigener som migrerar till ytan av röda blodkroppar, medan io är den recessiva allelen och producerar inget antigen., De blodgrupper som härrör från de olika möjliga genotyperna sammanfattas i följande tabell.,=”1″ colspan=”1″>IA Io
HLA gener kod för proteinantigener som uttrycks i de flesta humana celltyper och spelar en viktig roll i immunsvar., Dessa antigener är också den viktigaste klassen av molekyl som ansvarar för organavstötningar efter transplantationer-således deras alternativa namn: major histokompatibility complex (MHC) gener.
den mest slående egenskapen hos HLA —gener är deras höga grad av polymorfism-det kan finnas så många som hundra olika alleler på en enda plats., Om man också anser att en individ har fem eller fler HLA loci, blir det tydligt varför donatormottagare matchar organtransplantationer är så sällsynta (ju färre HLA-antigener givaren och mottagaren har gemensamt, desto större är risken för avslag).
polymorfism i icke-kodande DNA
det måste inses att även om ovanstående två är giltiga exempel, är de flesta gener inte multiplicera allel men existerar endast i en eller två former inom en population., Det mesta av DNA-sekvensvariationen mellan individer uppstår inte på grund av skillnader i generna, men på grund av skillnader i det icke-kodande DNA som finns mellan gener.
ett exempel på en icke-kodande DNA-sekvens som är extremt riklig hos människor är det så kallade mikrosatellit-DNA. Mikrosatellitsekvenser består av ett litet antal nukleotider som upprepas upp till tjugo eller trettio gånger.Till exempel är mikrosatellit som består av dinukleotid AC mycket vanligt, som uppträder ungefär hundra tusen gånger i hela det mänskliga genomet.,
den intressanta funktionen om mikrosatelliter är att de är mycket polymorfa för antalet upprepningslängder. Till exempel kan en viss individ ha den mikrosatellitsekvensen ACAKAKAKAKACAC vid ett specifikt locus på en kromosom och sekvensen ACAKAKAKAKAKAKACACAC vid samma locus på den andra homologa kromosomen.
att använda polymorf DNA
flera alleler och icke—kodande polymorf DNA är av stor betydelse vid genkartläggning-identifiera de relativa positionerna av genetiska loci på kromosomer., Genkartor är konstruerade genom att använda frekvensen av korsning för att uppskatta avståndet mellan ett par loci. För att få en bra uppskattning måste man analysera ett stort antal avkommor från ett enda kors. I laboratorieorganismer som fruktflugan Drosophila kan programmerade kors utföras så att det är möjligt att använda genloci för att konstruera en tillförlitlig genetisk karta. Hos människor är detta inte fallet. Av denna anledning är de mer variabla icke-kodande regionerna av stor betydelse för mänsklig genetisk kartläggning.,
Se även blodgrupp; Immunsystemgenetik; kartläggning; polymorfism; Transplantation.
Andrea Bernasconi
bibliografi
Alberts, Bruce, et al. Cellens molekylärbiologi, 4: e ed. New York: Garland, 2002.
Strachan, Tom och Andrew P. Läs. Human Molekylär Genetik. New York: Bios Förlag, 1996.