fallstudie: Klippel-Trénaunay-Weber syndrom Relato de caso: síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

INLEDNING

Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) kännetecknas av en uppsättning tecken som består av kapillär missbildningar, venösa missbildningar med eller utan lymfatiska missbildningar i samband med lem overgrowth1. I de flesta fall innebär det bara en extremitet med arteriovenös missbildning och cirka 75% av patienterna manifesterar sjukdomen före 10 års ålder2,3.,

Klippel-Trenaunay syndrom beskrevs först av Maurice Klippel och Paul Trenaunay. De rapporterade två fall som hade triaden (portvinfläck, varicer och ben-och mjukvävnadshypertrofi) i common4. Någon gång senare beskrev Frederick Weber vissa fall som presenterar en likhet med triaden,med närvaron av arteriovenös fistel som en association3, 4. SKTW och Parkes Webers syndrom kan betraktas tillsammans som Klippel-Trenaunay-Weber sd eftersom de uppvisar olika kliniska tecken på en enda sjukdom5,6.,

KTWS är en sällsynt medfödd mesodermal sjukdom med ca 1000 registrerade fall worldwide7. KTWS fördelas lika mellan de olika etniska grupperna och påverkar fler män, i ett förhållande av 1,5:17,8. Etiologin för detta syndrom är fortfarande okänd, även om det finns några teorier om dess patogener9.

även om KTWS är ett sporadiskt tillstånd har studier rapporterat familjefall av KTWS som inte ärvs genom ett Mendeliskt mönster, vilket tyder på ett multifaktoriellt arv, med variabel penetration och uttryck., Efterföljande studier utförda av Happle tyder på att arvet av en enda defekt gen som förvärvats under embryogenesen kan förklara utvecklingen av detta syndrom, liksom förekomsten av sporadiska och familjefall, vilket tyder på att ett autosomalt dominant arv är mest sannolikt10, 11.

kliniskt innefattar KTWS platt hemangiom, venösa förändringar som missbildningar och åderbråck och ben-och mjukvävnadshypertrofi. 12,13

diagnosen är klinisk och kan utföras genom närvaron av triaden av abnormiteter, eller endast två tecken på triaden.,

vanligtvis patienter med portvin fläckar, från födseln, främst i hypertrophied lemmar, varierande i djupet14. Venösa missbildningar påverkar underbenen i de allra flesta fall. Arteriell eller venös angiodysplasi kan vara närvarande i någon del av kroppen, från huden till de viscerala organen. Därför finns det möjlighet till flebit, blödning, djup ventrombos, lungemboli, hemoperitoneum, hemothorax och kronisk venös insufficien15.

det är ett sällsynt syndrom, men förtjänar att lyftas fram på grund av progressiv och allvarlig sjuklighet.,

KUNDCASE-RAPPORT

D. A. P., 7 månader gammal, man, född och bosatt i Anápolis-GÅ, vidarebefordrades till vår service på akuten på Sjukhuset de tunnelbanestationerna clínicas, Federala Universitetet i Uberlândia, MG, på 12/29/2014 med feber, kräkningar, diarré och uttorkning i 2 dagar. Tillsammans med denna presentation, presenterade han en gigantisk hemangiom i den vänstra nedre extremiteten, åderbråck och hypertrofi av ben och mjukdelar (KTWS) (Figur 1) med en historia av nyligen laserbehandling i en annan tjänst av Goiânia-GO och med propranolol.,

Figur 1 – Jätte hemangiom, åderbråck och ben-och mjukvävnadshypertrofi i nedre vänstra extremiteten.

Figur 1 – Jätte hemangiom, åderbråck och ben-och mjukvävnadshypertrofi i nedre vänstra extremiteten.,

patienten fortskred snabbt och allvarligt med nekros av den vänstra nedre extremiteten (LLL) upp till den ipsilaterala glutealregionen och med eldfast septisk chock (Figur 2). Han fick intensiv ICU-behandling med vasopressorläkemedel och bredspektrum antibiotikabehandling i 28 dagar. Arteriell och venös echo Doppler utfördes under bedömning av vaskulär kirurgi, vilket bekräftar diagnosen Klippel-Trénaunay-Weber syndrom och identifierar arteriovenös missbildning och små fistlar i vänster lem., Emellertid förblev omfattande nekrotisk lesion i LLL, vilket i första hand krävde kirurgisk debridering av LLL och därefter lämnade höftdisartikulering med skyddande kolostomi på 01/28/2015.

Figura 2 – förekomst av infektion och nekrotisk vävnad runt nedre vänstra extremiteten upp till den ipsilaterala glutealregionen.,

Figura 2 – förekomst av infektion och nekrotisk vävnad runt den nedre vänstra extremiteten upp till den ipsilaterala gluteala regionen.,

diskussion

denna studie motiverades av att ha fått en patient med hänvisning till tidigare behandling i en annan plastikkirurgi tjänst med konservativ behandling av KTWS med laser., Sådant beteende upprätthöll patienten oförmögen, lider med symtom på kronisk venös stasis och utvecklats med komplikationer av lokal hudinfektion tills den slutliga behandlingen.

det finns ingen botande behandling, och de terapeutiska målen är avsedda att förbättra patientens symtom och korrigera konsekvenserna av allvarliga skador och längdavvikelse. Alla författare är dock överens om att konservativa åtgärder fortsätter att styra behandlingen av KTWS. Detta utesluter inte behovet av tidiga kirurgiska ingrepp under utvecklingen av sjukdoms naturliga historia.,

Adjuvanta terapier kan variera från laserterapi, med mikrofoam scleroterapi, iscensatta resektioner av ektatiska vener och ännu större excisioner1,16-19 . De vanligaste indikationerna för kirurgisk behandling är: blödning, lokala infektioner, tromboembolism och förekomsten av mycket eldfasta bensår. Andra indikationer är: lokal smärta, funktionella begränsningar och estetiker17.

interventionell strålbehandling spelar en viktig roll för propaedeutik av arteriovenösa missbildningar (AVMs)., Genom det kan man utvärdera typen av missbildning och hur utfodringskärlen är strukturerade. För behandling av lågflödes-AVM (KTWS) kan i vissa fall en injektion av skleroserande medel appliceras för att göra kärlen mindre.

i andra fall kan detta göras med fluoroskopi. Det finns begränsade alternativ för behandling av medfödd venös dysplasi. I svåra fall kan interventionisten använda kirurgisk borttagning, skleroterapi eller en endovaskulär ablationsteknik. Om det finns symtom i huden, såsom Portvinfläckar, kan laserbehandling indikeras.,

i fall som den beskrivna, med tanke på den utförda behandlingen, kan det område som omfattas av ympning ses som ett bra rekonstruktivt alternativ, med hänsyn till procedurens enkelhet, mindre sjuklighet jämfört med användningen av flikar och möjligheten till rehabilitering genom användning av proteser.,

trots att den högsta nivån av amputation i nedre extremiteterna är protesen effektiv, eftersom protesen för denna nivå av amputation ger säkerhet och stabilitet, med kontinuerlig gång, med eller utan rörelsehjälpmedel, beroende på andra faktorer, inklusive patientens ålder.

KTWS bör misstänkas hos alla nyfödda med kapillärmissbildningar som involverar en kroppsdel från födseln. Differentialdiagnosen för KTWS är Proteus syndrom och Maffucci syndrom, bland andra icke-syndromiska kapillärmissformationer20.,

stora framsteg kommer att göras när det är möjligt att diagnostisera KTWS ännu mer tidigt och förhindra utvecklingen av vävnadshypertrofi, komplexa angiodysplasier och andra fenotypiska förändringar, kanske genom att korrigera eller förhindra den relaterade genetiska mutationen20.

slutsats

KTWS är en sällsynt sjukdom med progressiv och svår sjuklighet. Patienten med detta syndrom måste åtföljas i ett referenscentrum med erfarenhet och en mångsidig terapeutisk arsenal för att fungera på bästa möjliga sätt i behandlingen., Varje patient har parsimoni och individualisering vid val av bästa behandling, liksom den perfekta tiden att uppnå det.

för närvarande är indikationen för kirurgisk ingrepp begränsad till de komplikationer som uppstår vid den första presentationen. I detta fall var användningen av kirurgisk behandling avgörande för att möjliggöra en förbättring av patientens kliniska tillstånd och livskvalitet, vilket visar att det kan vara ett giltigt alternativ.,

samarbeten