Dysgenesi av corpus callosum kan vara fullständig (agenesis) eller partiell och representerar en in utero utvecklingsanomali. Den kan delas in i:
- primär agenes: corpus callosum bildar aldrig
- sekundär dysgenesis: corpus callosum bildar normalt och förstörs därefter
på denna sida:
epidemiologi
en sann uppskattning av incidensen är svår att fastställa eftersom många enskilda fall är asymptomatiska. Det kan vara så ovanligt som 1: 20,000 enligt obduktionsserien 6., Det bör dock noteras att i pediatrisk neuroradiologi praktiken kan det ses i så många som 1% av remisser, tydligt representerar en betydande urvals bias, hänförligt till ett stort antal symptomatiska associerade abnormiteter.
det verkar finnas en manlig förkärlek (M:f ~2:1) 6. Moderns alkoholkonsumtion under graviditeten har erkänts som en annan riskfaktor 6.,Gones och bakre horn av laterala ventriklar = colpocephaly
- Icke-ketotisk Hyperglykemi
- pyruvatmetabolismstörningar
- medfödd laktacidos (på grund av mitokondriella luftvägskedjedefekter)
- mukopolysackaridoser
- mukolipidoser
klinisk presentation
isolerad partiell dysgenesi av corpus callosum är ofta asymptomatisk., Den kliniska bilden i andra fall dikteras av de associerade abnormiteter som ofta finns, särskilt i agenes 4.
barn med agenes kan ha dysmorfa facies, som oftast visar hypertelorism 6.
patologi
Agenesis är ett resultat av en förolämpning som uppträder vid ungefär 8-12 veckors graviditet 2,4 vilket resulterar i att corpus callosum inte bildas. De vita materia tracts som vanligtvis korsar mittlinjen, istället är orienterade vertikalt, separera de laterala ventriklarna i stor utsträckning, i en racerbil teckenkonfiguration., Dessa buntar av vit materia är kända som Probst buntar.
den främre kommissuren är vanligtvis närvarande och ofta förstorad. De hippocampala formationerna är vanligtvis hypoplastiska, med resulterande dilatation av de tidsmässiga hornen i laterala ventriklerna.
Dysgenesis (som kan vara fullständig eller partiell) är ett resultat av encefalomalaki sekundär till giftiga, ischemiska eller traumatiska händelser 2.
embryologi
utvecklingen av corpus callosum sker mellan den 12: e och 16-20: e graviditetsveckan 2,4., Det börjar med genu och fortsätter sedan bakom kroppen till spleniet. Rostrummet är den sista delen som ska bildas. I primär dysgenesis delar av corpus callosum som bildar innan förolämpningen kommer att vara närvarande medan senare delar kommer att vara frånvarande. Närvaron av rostrummet utesluter väsentligen primär agenes.
ett uppenbart undantag från denna regel är Holoprosencefali där det är de främre delarna av corpus callosum som saknas 7. Detta har kallats atypisk dysgenesi.,
myelinering av corpus callosum sker i motsatt riktning, från spleniet framåt.
radiografiska egenskaper
som med andra strukturella anomalier återspeglar alla modaliteter den underliggande morfologin, med en större mindre grad av känslighet., cysten
- brett åtskilda parallella kroppar (racerbil tecken)
- små främre horn
- colpocephaly: som kan ge en ”teardrop” konfiguration på axiella skanningar
MRI
MRI är modalitet val vid utvärdering både corpus callosum och de ofta associerade anomalier.,Ric cistern eller projekt superiorly som en dorsal cysta
- buntar av Probst
- radial gyri (frånvarande cingulate gyrus)
- everted cingulate gyrus 10
- hypoplastiska onices
- hypoplastisk hippocampi
angiografi
angiografi har inte längre någon roll vid diagnos, men om den utförs av andra skäl kan det visa en onormal kurs av den främre hjärnartären, som passerar direkt posterosuperiort med brett åtskilda perikallosala artärer och frånvarande perikallosal mustasch., Azygos ACA är vanligtvis närvarande i de flesta fall.
behandling och prognos
den totala prognosen kan vara mycket variabel beroende på förekomsten av andra associerade anomalier.
differentialdiagnos
högkvalitativ Mr eliminerar väsentligen skillnader på grund av den utsökta avbildningen av corpus callosum.,
i inställningen av en prenatal ultraljud som visar en interhemisferisk cysta bör följande övervägas 5:
- cavum septum pellucidum
- cavum vergae
- cavum velum interpositum
- interhemispheric arachnoidcyst
nyckeln till att skilja dessa enheter från en dilaterad tredje ventrikel med dorsalcyst är att identifiera choroid plexus, som avgränsar taket på den tredje ventrikeln 5.