Downs syndrom (DS) är ett tillstånd på grund av en kromosomavvikelse. Kromosomavvikelsen leder till försämring av både individens fysiska och intellektuella utveckling.

1959 rapporterade den sena franska läkaren Jerome Lejeune och medarbetare att hitta en extra kromosom hos vart och ett av nio barn med DS. Den extra kromosomen i alla barnen verkade vara densamma-en extra kopia av kromosom nummer 21 ., Eftersom att ha tre i stället för de normala två kromosomer av en viss typ kallas trisomi, dessa barn hade trisomi 21, nu erkänd som orsaken till DS.

ett DS-barn har vissa karakteristiska egenskaper som individuellt kan vara ganska subtila men tillsammans tillåter den kliniska diagnosen DS att göras vid födseln.,

dessa tecken på DS inkluderar:

  • liten flattning av ansiktet
  • Minimal kvadrering av toppen av örat
  • låg näsbrygga (lägre än vanligt)
  • en hudveck över ögonets inre hörn
  • en ring av små ofarliga vita fläckar runt irisen
  • kort, inkörd femte finger
  • en enda tvärgående veck över hela ögonvrån
  • Palm
  • ökat utrymme mellan första och andra tårna

det finns många, många fler mindre missbildningar i DS.

DS är också förknippat med större missbildningar., Till exempel föds ungefär hälften av DS-barn med hjärtfel, oftast ett hål mellan hjärtans två sidor. Hirschprungs sjukdom (medfödd aganglionisk megakolon) som kan orsaka tarmobstruktion uppträder oftare hos DS.

DS bär också en ökad risk för akut leukemi. Denna risk är liten i absoluta termer men är fortfarande en betydande extra risk. De intellektuella handikappen i DS är av stor betydelse.,

dessa handikapp kanske inte är omedelbart uppenbara, men de blir alltmer uppenbara under spädbarn och tidig barndom som utvecklingsfördröjning och senare i barndomen och vuxenlivet som mental retardation.

väldigt få vuxna med Downs syndrom kan leda självständiga liv på grund av deras mentala retardation. Det var en gång tänkt att nästan alla vuxna med Downs syndrom utvecklade Alzheimers sjukdom (demens) så att på toppen av deras psykiska handikapp de flesta människor med Downs syndrom var slated för för tidig senilitet., Det verkar dock nu att en mycket lägre andel, kanske 20-25%, av Downs vuxna utvecklar demens. Majoriteten av vuxna med Downs syndrom kan därmed besparas detta öde.

bekräftelse av trisomi 21 kräver ett kromosomtest som också tjänar till att utesluta in eller ut en translokation (en omläggning) av kromosom 21 som kan vara ärftliga och ge upphov till fler fall av DS i familjen.

utvärdering av DS-barnet och familjen av en medicinsk genetiker kan vara användbar.

Downs syndrom är uppkallat efter 1800-talets engelska läkare J., Langdon Down som beskrev tillståndet 1866. Langdon Down var faktiskt inte den första personen som beskrev tillståndet. Det var tydligt erkänt 20 år tidigare av den franska läkaren E. Seguin som descibed villkoret i en bok som han publicerade 1846 i Paris. Sådana historiska felaktigheter vid namngivning av sjukdomar är vanliga. Det finns dock starkare skäl för att inte kalla detta tillstånd efter Langdon ner.

i stort fel tillskrivs Langdon ner villkoret till en ”reversion” till ”mongoloid-rasen.,”Han ansåg att evolutionen hade blivit omvänd och det hade varit ett slags bakslag från den överlägsna kaukasiska till den underlägsna orientaliska rasen. Därför luktar namnet Downs syndrom av rasism.

sjukdomen kallades också en gång mongolism, en term som nu anses perjorative, och att undvikas på engelska. (Det används fortfarande i vissa länder). Andra namn som har använts under åren är mongol, mongoloid, mongolisk imbecile, mongoloid idiot, mongoloid deformitet, Kalmuck idiocy, Tartar, oavslutat barn, Langdon-Downs syndrom, Downs anomali och Downs deformitet.,

alla dessa namn bör enligt vår mening vara jettisoned. Det minst kontroversiella och lämpligaste namnet på detta syndrom kan helt enkelt vara det som orsakar det: trisomi 21.

Du kan lära dig dessa fakta och mer i Medicinenets medicinska ordbok!