vilka är tecken och symtom på dRTA?

primär dRTA kan orsaka ett brett spektrum av tecken och symtom. Symtom kan börja hos spädbarn eller så sent som vuxen ålder. Inte alla kommer att uppleva samma symptom som de kan variera beroende på sådana faktorer som är relaterade till den specifika genförändringen, nivån av acidos (syra i blodet), individens ålder och till och med hur avancerad sjukdomen är. Sekundär dRTA händer vanligtvis senare i livet.

allvarliga komplikationer kan uppstå hos spädbarn med primär dRTA., Tidiga tecken och symtom hos spädbarn är illamående och kräkningar, uttorkning, extrem trötthet, utfodringsproblem och problem med viktökning (även känd som misslyckande att trivas). Dessa är symtom som överensstämmer med metabolisk acidos och det är viktigt att söka läkarvård direkt för en baby som upplever dessa symtom.

eftersom kalcium kan lakas från benen hos personer som lever med dRTA, kan sjukdomen leda till mineralobalanser och benstörningar. Obalansen av brist på kalcium i ben eller överskott av kalcium i blodet och urinen kan orsaka mjukning och försvagning av ben., Barn kan utveckla rickets, ett tillstånd där benen faktiskt böjer sig eftersom de är för mjuka och inte härdar eller förkalkas som vanligt. Barn kan också uppleva hämmad tillväxt och kan inte nå sin fulla vuxen höjd potential. Osteomalaci (mjukning av ben hos vuxna) och osteopeni (försvagning och spröda ben hos vuxna) är konsekvenser som kan leda till ökad risk för fraktur. Bensjukdomar är inte lika vanliga i det dominerande (AD dRTA) arvsmönstret.,

inte bara kan kalcium påverka benen, men höga halter av kalcium i blodet och urinen kan leda till kalkavlagringar i njurarna, ett tillstånd som kallas nefrokalcinos, vilket är relaterat till, men inte detsamma som njurstenar.

mineral obalanser orsakade av dRTA kan också leda till bildandet av njurstenar. Om njursten fortsätter att komma tillbaka efter att de har tagits bort (återkommande) kan det öka risken för kronisk njursjukdom (CKD) och påverka filtreringsförmågan hos dina njurar., Även om det anses vara ovanligt kan personer med dRTA löper större risk att utveckla njursvikt, vilket i slutändan skulle kräva dialys eller njurtransplantation.

dRTA kan orsaka låga nivåer av kalium i blodet— ett allvarligt tillstånd som kallas hypokalemi. Kalium är en viktig elektrolyt som stöder nerv-och muskelhälsa. Hypokalemi orsakar allvarlig muskelsvaghet, andningssvårigheter och onormal hjärtrytm (hjärtarytmier). I extrema fall av hypokalemi kan allvarliga hjärtarytmier, förlamning och jämn död uppstå.,

Sensorineural hörselnedsättning är kopplad till primär dRTA och kan leda till hörselproblem som orsakas av förändringar i innerörat. Detta kan leda till dövhet hos vissa människor, men inte alla. Förändringar i vissa gener har kopplats till hörselnedsättning. Till exempel har förändringar i SLC4A1-genen inte kopplats till hörselnedsättning. Förändringar i ATP6V1B1-genen har dock kopplats till hörselnedsättning.

patienter som lever med primär dRTA kan också uppleva allvarliga matsmältningsstörningar (eller gastrointestinala)., De vanligaste rapporterade matsmältningsstörningarna är anorexi, kräkningar, diarré och förstoppning. Dessa symtom beror vanligtvis på metabolisk acidos, men lågt kalium kan också orsaka matsmältningsproblem.

följande lista beskriver möjliga tecken och symtom på dRTA. Det är viktigt att vara medveten om dessa symtom och att kontakta en sjukvårdspersonal om du eller en älskad upplever dessa tecken eller symtom, eller om du märker en plötslig förändring av symtomen.,

  • förvirring eller minskad vakenhet
  • trötthet
  • muskelsvaghet
  • andningssvårigheter
  • ökad hjärtfrekvens eller oregelbunden hjärtrytm
  • muskelkramper och smärta
  • svår smärta i rygg, sidor eller buk (känd som flanksmärta) eftersom detta kan indikera en njursten
  • bensmärta
  • mindre urinproduktion
  • hörselnedsättning

    • li>

symtom relaterade till lågt kalium (hypokalemi) – oregelbunden hjärtslag, andningssvårigheter, svår svaghet och trötthet – kan kräva omedelbar läkarvård., Symtom som allvarlig svaghet, huvudvärk, förvirring och ökad hjärtfrekvens kan också orsakas av allvarlig acidos. Dessa symtom kräver också omedelbar läkarvård.