obstruktiv sömnapné-hypopneasyndrom (OSAHS) är mycket vanligt hos barn och ungdomar,1 och kort – och långsiktiga komplikationer är signifikanta, det viktigaste är neurokognitiv försämring,2 inlärningssvårigheter,3 och kardiovaskulära och metaboliska förändringar., Myelinering och neural anslutning under neural utveckling i spädbarn kan påverkas av OSAHS, och det är därför en noggrann diagnos av OSAHS är särskilt viktig i denna åldersgrupp.

i årtionden har diagnosen OSAHS hos barn och ungdomar varit problematisk. Kliniska manifestationer och fysisk undersökning är dåliga prediktorer för OSAHS.4 vanliga snarkning, ett kardinal symptom på OSAHS, är ett varningsskylt, men detta symptom ensam är otillräckligt för att förutsäga om patienten riskerar att utveckla OSAHS., Svårigheten att få en noggrann diagnos från kliniska tecken och symtom förvärras ytterligare av diagnostiska rekommendationer som för närvarande betecknar nattlig polysomnografi (PSG) som guldstandarden för diagnos av OSAHS hos barn., Medan PSG historiskt har varit den valfria tekniken vid diagnos av OSAHS, presenterar den en rad begränsningar, såsom begränsad tillgänglighet (inte alla centra som ser barn med OSAHS har tillgång till detta test), hög kostnad, mer intensiv användning av resurser och behovet av specialiserade tekniker och läkare att administrera testet respektive tolka resultaten. Väntelistor för PSG varierar över hela världen, men barn med OSAHS väntar i allmänhet för länge för en diagnos.,

med tanke på dessa problem har ett antal studier utförts under de senaste 20 åren för att undersöka giltigheten av olika diagnostiska tester. Dessa inkluderar tonsill Storlek, 5 video-eller ljudinspelningar, frågeformulär, 6, 7 lateral hals röntgen, pulsoximetri, cardiorespiratory polygrafy8 och, under de senaste åren, plasma och urin markörer.9 de flesta av dessa tester analyserades i en systematisk granskning publicerad av vår grupp för några år sedan.4 i den här översynen identifierade vi 965 potentiellt relevanta studier som försökte jämföra andra typer av test med guldstandarden, dvs,, PSG, vid diagnos av OSAHS hos barn. Av de 33 studierna som slutligen valdes, använde 4 endast 13 den för närvarande accepterade konsensusdefinitionen av OSAHS, nämligen ett apnea/hypopnea-index (ahi) >1,0 / h.4 Denna definition bör dock användas med försiktighet hos äldre åldersgrupper (ungdomar) och i grupper med speciella OSAHS-fenotyper. Liksom AHI kan andra faktorer, såsom syremättnad, vara användbara vid diagnos av OSAHS.,

det anmärkningsvärt stora antal studier som ursprungligen identifierades i denna systematiska översyn är symptomatiskt för den utbredda oron i det vetenskapliga samfundet om detta ämne. Mycket få studier följde dock den rekommenderade metoden, eftersom de flesta antingen misslyckades med att jämföra sitt diagnostiska test med referens PSG, eller använde andra definitioner av OSAHS, och detta påverkade diagnosens noggrannhet.4 av de tester som uppnådde hög diagnostisk noggrannhet var de mest intressanta cardiorespiratory polygraphy10 och urinbiomarkörer.,11 frågeformulär och andra förenklade test, såsom hemvideoinspelning, uppnådde endast måttlig diagnostisk noggrannhet. De diagnostiska utbytena av lateral halsröntgen och allmän fysisk undersökning var oacceptabla, och dessa tekniker uteslöts därefter från metaanalysen.4

kardiorespiratorisk polygrafi visade sig vara ett lovande test vid diagnos av OSAHS hos barn.4,10 i en systematisk granskning publicerad av vår medförfattare uppnådde detta test en global diagnostisk överensstämmelse med 84,9%, vilket ökade till 95% i en undergrupp av barn i åldern 6-14 år.,10 Detta har validerat kardiorespiratorisk polygrafi som utförs i sömnlaboratoriet som en mindre invasiv, bekvämare och mer kostnadseffektiv teknik än PSG. Några år senare följdes denna studie upp med en hembaserad studie, som uppnådde en känslighet på 90,9% och en specificitet på 94,1%.8 andra nyare studier har bekräftat dessa resultat med hjälp av en mängd olika metoder, vilket understryker behovet av förenklade studier.,12 studier utförda av vår grupp har visat att signalförlust och artefakter i kardiorespiratorisk polygrafi är sällsynta och 93% -94% tolkades korrekt vid första försöket.13 trots denna tekniks tillförlitlighet måste vissa begränsningar beaktas, särskilt när det gäller den höga andelen falska negativ i mildare fall. Trots denna begränsning är det ingen tvekan om att kardiorespiratorisk polygrafi är ett bra alternativ om PSG inte är tillgänglig, 14 och denna teknik har accepterats av spanska riktlinjer för några år nu.,15 Dock måste viss försiktighet iakttas: när resultaten är negativa och symtomen kvarstår bör studien upprepas eller en PSG bör utföras, om möjligt. American Sleep Academy publicerade nyligen en konsensus som råder mot hemkardiorespiratorisk polygrafi hos barn; tyvärr föreslår de inga alternativa lösningar.16

Urinbiomarkörer uppnådde den högsta diagnostiska noggrannheten i den ovan nämnda systematiska granskningen.,11 med Hjälp av särskilda laboratorietekniker, att vissa molekyler kan identifieras i barn med OSAHS (uromodulin, urocortin 3, orosomucoid 1, och kallikrein) som inte var närvarande i kontrollerna. Den diagnostiska noggrannheten hos dessa biomarkörer var nästan identisk med PSG (känslighet och specificitet nära 100%).11 Vi anser att dessa icke-invasiva, lättillgängliga screeningtekniker är lovande och, när de väl är allmänt tillgängliga, förmodligen kommer att utgöra en av de mest kostnadseffektiva lösningarna för diagnos av OSAHS på lång sikt., Biomarkörer verkar vara särskilt användbara för att identifiera barn med OSAHS som riskerar att utveckla neurokognitiva konsekvenser.17 förmågan att förutsäga konsekvenserna av OS-säkerhetsåtgärder är en av de viktigaste fördelarna med denna typ av tester, särskilt med tanke på begränsningarna av PSG i detta avseende.

förutom polygrafi och biomarkörer har intresset för enkla singelpunktstester som pulsoximetri nyligen återupplivats efter att ha fallit i vanrykte i flera år., En ny kritisk granskning av litteraturen18 utvärderade kriterier och överväganden i samband med användningen av pulsoximetri och kom fram till slutsatsen att denna metod är värdefull i situationer där PSG eller andra metoder inte är lättillgängliga. Ändå ligger huvudproblemet med alla dessa diagnostiska tekniker i deras begränsade skalbarhet. Två olika grupper har försökt lösa detta problem och förbättra användbarheten, särskilt i mindre expertinställningar, med mycket lovande resultat., En ny multicenterstudie i 4190-barn fann att analys av nattliga pulsoximetriparametrar med hjälp av en automatiserad neural nätverksalgoritm härledd genom maskininlärning och artificiella intelligensmetoder hade utmärkt diagnostisk känslighet och specificitet.19 skalbarheten hos denna nya analysteknik (Fig. 1) har hjälpt pulsoximetri reemerge som ett diagnostiskt verktyg som kan vara användbart vid screening, särskilt i centra med begränsad tillgång till sömnstudier som polygrafi eller PSG.

Fig. 1.,

schematisk för ett skalbart pulsoximetrisystem med hjälp av neurala nätverksalgoritmer för diagnos av OSAHS hos barn.

(0,19 MB).

Sammanfattningsvis är vi imponerade av framstegen i OSAHS diagnostik hos barn. Användningen av test som polygrafi, pulsoximetri och biomarkörer stöds av alltmer solida, lovande bevis., Dessa nya tekniker kan och bör användas för att påskynda diagnosprocessen, eftersom det är uppenbart att barn med OSAHS inte får dröja kvar på väntelistor vilket resulterar i en sen diagnos. Framtiden har kommit, och det är dags att gå vidare.

finansiering

GD får ekonomiskt stöd i sin position som Herbert T. Abelson Professor i pediatrik och forskningsfinansiering från National Institutes of Health grant nr. HL130984.