Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi är en sjukdom som resulterar i utvecklingen av flera avvikelser i blodkärlen.

i cirkulationssystemet pumpas blod som transporterar syre från lungorna normalt av hjärtatin i artärerna vid högt tryck., Trycket tillåter blodet att ta sig igenom artärerna till de mindre kärlen (arterioler och kapillärer) som levererar syre till kroppens vävnader. När blodet når kapillärerna är trycket mycket lägre. Blodet fortsätter sedan från kapillärerna till vener, genom vilka det så småningom återvänder till hjärtat.

i Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi strömmar vissa arteriella kärl direkt i vener snarare än i kapillärerna. Dessa abnormiteter kallas arteriovenösa missbildningar., När de förekommer i kärl nära ytan av huden, där de är synliga som röda markeringar, de är kända som telangiectases (singular är telangiectasia).

utan kapillärernas normala buffert rör sig blodet från artärerna vid högt tryck in i de tunnare murade, mindre elastiska venerna. Det extra trycket tenderar att spänna och förstora dessa blodkärl, och kan resultera i kompression eller irritation av intilliggande vävnader och frekventa episoder av allvarlig blödning (blödning)., Näsblod är mycket vanligt hos personer med Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi, och allvarligare problem kan uppstå vid blödningar i hjärnan, lever, lungor eller andra organ.

det finns flera former av Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi, som kännetecknas huvudsakligen av deras genetiska orsak men med vissa skillnader i mönster av tecken och symtom. Personer med typ 1 tenderar att utveckla symtom tidigare än de med typ 2, och är mer benägna att få blodkärlsmissbildningar i lungorna och hjärnan. Typ 2 och typ 3 kan vara förenade med en högre risk för leverpåverkan., Kvinnor är mer benägna än män att utveckla blodkärlsmissbildningar i lungorna med typ 1 och har också högre risk för leverpåverkan med både typ 1 och typ 2. Individer med någon form av Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi kan emellertid ha något av dessa problem.

Juvenil polypos / Ärftlig Hemorragisk telangiectasia syndrom är ett tillstånd som involverar både arteriovenösa missbildningar och en tendens att utveckla tillväxter (polyper) i mag-tarmkanalen., Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi typ 1, 2 och 3 verkar inte öka sannolikheten för sådana polyper.