Vad är amyotrofisk lateralskleros?

amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en grupp av sällsynta neurologiska sjukdomar som huvudsakligen involverar nervcellerna (neuroner) som ansvarar för att kontrollera frivillig muskelrörelse. Frivilliga muskler producerar rörelser som att tugga, gå och prata. Sjukdomen är progressiv, vilket innebär att symtomen blir värre med tiden., För närvarande finns det inget botemedel mot ALS och ingen effektiv behandling för att stoppa eller vända sjukdomsprogressionen.

ALS tillhör en bredare grupp av störningar som kallas motorneuronsjukdomar, vilka orsakas av gradvis försämring (degenerering) och död hos motorneuroner. Motorneuroner är nervceller som sträcker sig från hjärnan till ryggmärgen och till muskler i hela kroppen. Dessa motorneuroner initierar och ger vitala kommunikationslänkar mellan hjärnan och de frivilliga musklerna.,

meddelanden från motoriska neuroner i hjärnan (kallas övre motoriska neuroner) överförs till motoriska neuroner i ryggmärgen och till motorkärnor i hjärnan (kallas lägre motoriska neuroner) och från ryggmärgen och motorkärnor i hjärnan till en viss muskel eller muskler.

i ALS, både de övre motorneuronerna och de nedre motorneuronerna degenererar eller dör och slutar skicka meddelanden till musklerna. Det går inte att fungera, musklerna försvagas gradvis, börjar rycka (kallas fascikulationer) och slösa bort (atrofi)., Så småningom förlorar hjärnan sin förmåga att initiera och kontrollera frivilliga rörelser.

tidiga symtom på ALS innefattar vanligtvis muskelsvaghet eller styvhet. Gradvis påverkas alla muskler under frivillig kontroll, och individer förlorar sin styrka och förmågan att tala, äta, flytta och till och med andas.

de flesta med ALS dör av andningssvikt, vanligtvis inom 3 till 5 år från när symtomen först uppträder. Men cirka 10 procent av personer med ALS överlever i 10 eller flera år.

topp

Vem får ALS?,

i 2016 uppskattade Centers for Disease Control and Prevention att mellan 14,000 – 15,000 amerikaner har ALS. ALS är en vanlig neuromuskulär sjukdom över hela världen. Det påverkar människor av alla raser och etniska bakgrunder.

det finns flera potentiella riskfaktorer för Al, inklusive:

  • ålder. Även om sjukdomen kan slå i alla åldrar, utvecklas symtom oftast mellan 55 och 75 år.
  • kön. Män är något mer benägna än kvinnor att utveckla ALS. Men när vi åldras försvinner skillnaden mellan män och kvinnor.
  • ras och etnicitet., Mest sannolikt att utveckla sjukdomen är Kaukasier och icke-Hispanics.

vissa studier tyder på att militära veteraner är cirka 1,5 till 2 gånger mer benägna att utveckla ALS. Även om orsaken till detta är oklart, möjliga riskfaktorer för veteraner inkluderar exponering för bly, bekämpningsmedel och andra miljögifter. ALS är erkänd som en service-ansluten sjukdom av US Department of Veterans Affairs.

sporadisk ALS
majoriteten av ALS fall (90 procent eller mer) anses sporadisk., Detta innebär att sjukdomen verkar ske slumpmässigt utan tydligt associerade riskfaktorer och ingen familjehistoria av sjukdomen. Även om familjemedlemmar till personer med sporadisk ALS har ökad risk för sjukdomen är den totala risken mycket låg och de flesta kommer inte att utveckla ALS.

familjär (genetisk) ALS
ca 5 till 10 procent av alla ALS fall är familjär, vilket innebär att en individ ärver sjukdomen från sina föräldrar. Den familjära formen av ALS kräver vanligtvis bara en förälder att bära genen som är ansvarig för sjukdomen., Mutationer i mer än ett dussin gener har visat sig orsaka familjär ALS. Cirka 25 till 40 procent av alla familjefall (och en liten andel av sporadiska fall) orsakas av en defekt i en gen som kallas ”kromosom 9 öppen läsram 72” eller C9orf72. Intressant kan samma mutation associeras med atrofi av hjärnans främre temporala lober som orsakar frontal-temporal lobe demens. Vissa individer som bär denna mutation kan visa tecken på både motorneuron och demenssymtom (ALS-FTD)., Ytterligare 12 till 20 procent av familjär fall härrör från mutationer i genen som ger instruktioner för produktion av enzymet koppar-zink superoxiddismutas 1 (SOD1).

topp

vilka är symtomen?

uppkomsten av ALS kan vara så subtil att symtomen förbises men gradvis utvecklas dessa symtom till mer uppenbar svaghet eller atrofi som kan få en läkare att misstänka ALS., Några av de tidiga symptomen är:

  • fascikulationer (muskelryckningar) i arm, ben, axel eller tunga
  • muskelkramper
  • snäva och styva muskler (spasticitet)
  • muskelsvaghet som påverkar en arm, ett ben, nacke eller membran.
  • sluddrigt och nasalt tal
  • svårigheter att tugga eller svälja.

För många individer kan det första tecknet på ALS visas i handen eller armen eftersom de upplever svårigheter med enkla uppgifter som att knäppa en skjorta, skriva eller vrida en nyckel i ett lås., I andra fall påverkar symtomen initialt en av benen, och människor upplever obekvämhet när de går eller kör eller märker att de snubblar eller snubblar oftare.

när symtomen börjar i armar eller ben, kallas det ”lem start” ALS. Andra individer märker först tal eller sväljningsproblem, kallade ”bulbardebut” ALS.

oavsett var symtomen först uppträder sprider muskelsvaghet och atrofi till andra delar av kroppen när sjukdomen fortskrider., Individer kan utveckla problem med att flytta, svälja (dysfagi), tala eller bilda ord (dysartri) och andning (dyspné).

även om sekvensen av nya symtom och graden av sjukdomsprogression varierar från person till person, så småningom individer kommer inte att kunna stå eller gå, komma in eller ur sängen på egen hand, eller använda sina händer och armar.

individer med ALS har vanligtvis svårt att svälja och tugga mat, vilket gör det svårt att äta normalt och ökar risken för kvävning. De bränner också kalorier i snabbare takt än de flesta människor utan ALS., På grund av dessa faktorer tenderar personer med ALS att gå ner i vikt snabbt och kan bli undernärda.

eftersom personer med ALS vanligtvis behåller sin förmåga att utföra högre mentala processer som resonemang, komma ihåg, förstå och problemlösning, är de medvetna om sin progressiva förlust av funktion och kan bli oroliga och deprimerade.

en liten andel individer kan uppleva problem med språk eller beslutsfattande, och det finns växande bevis för att vissa kan till och med utveckla en form av demens över tiden.,

individer med ALS kommer att ha svårt att andas eftersom musklerna i andningssystemet försvagas. De förlorar så småningom förmågan att andas på egen hand och måste bero på en ventilator. Berörda individer står också inför en ökad risk för lunginflammation under senare skeden av sjukdomen. Förutom muskelkramper som kan orsaka obehag, kan vissa individer med ALS utveckla smärtsam neuropati (nervsjukdom eller skada).

topp

Hur diagnostiseras ALS?

inget test kan ge en definitiv diagnos av ALS., ALS diagnostiseras primärt baserat på detaljerad historia av de symtom och tecken som observeras av en läkare under fysisk undersökning tillsammans med en serie test för att utesluta andra efterliknande sjukdomar. Närvaron av övre och nedre motorneuronsymtom tyder emellertid starkt på förekomsten av sjukdomen.

läkare kommer att granska en persons fullständiga medicinska historia och genomföra en neurologisk undersökning med jämna mellanrum för att bedöma om symtom som muskelsvaghet, muskelatrofi och spasticitet blir gradvis sämre.,

ALS symptom i de tidiga stadierna av sjukdomen kan likna de hos en mängd andra, mer behandlingsbara sjukdomar eller störningar. Lämpliga tester kan utesluta möjligheten till andra villkor.

muskel-och avbildningstester
elektromyografi (EMG), en speciell inspelningsteknik som detekterar elektrisk aktivitet hos muskelfibrer, kan hjälpa till att diagnostisera ALS. Ett annat vanligt test är en nervledningsstudie (NCS), som mäter nervernas och musklernas elektriska aktivitet genom att bedöma nervens förmåga att skicka en signal längs nerven eller till muskeln., Specifika abnormiteter i NCS och EMG kan exempelvis föreslå att individen har en form av perifer neuropati (skador på perifera nerver utanför hjärnan och ryggmärgen) eller myopati (muskelsjukdom) snarare än ALS.

en läkare kan också beställa ett magnetic resonance imaging (MR) test, ett icke-invasivt förfarande som använder ett magnetfält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av hjärnan och ryggmärgen. Standard MR-skanningar är i allmänhet normala hos personer med ALS., De kan dock avslöja andra problem som kan orsaka symtomen, såsom en ryggmärgstumör, en hernierad skiva i nacken som komprimerar ryggmärgen, syringomyelia (en cyste i ryggmärgen) eller cervikal spondylos (onormalt slitage som påverkar ryggraden i nacken).

laboratorietester
baserat på personens symptom, testresultat och resultat från undersökningen kan en läkare beställa test på blod-och urinprover för att eliminera risken för andra sjukdomar.,

tester för andra sjukdomar och störningar
infektionssjukdomar som humant immunbristvirus (HIV), humant t-cellsleukemivirus (HTLV), polio och West Nile-virus kan i vissa fall orsaka ALS-liknande symptom. Neurologiska störningar såsom multipel skleros, post-polio syndrom, multifokal motorisk neuropati och spinal och bulbar muskelatrofi (Kennedys sjukdom) kan också efterlikna vissa egenskaper hos sjukdomen och bör övervägas av läkare som försöker göra en diagnos. Fascikulationer och muskelkramper förekommer också i godartade tillstånd.,

på grund av prognosen som bärs av denna diagnos och olika sjukdomar eller störningar som kan likna ALS i de tidiga stadierna av sjukdomen, kan individer vilja få en andra neurologisk åsikt.

topp

Vad orsakar ALS?

orsaken till ALS är inte känd, och forskare vet ännu inte varför ALS slår vissa människor och inte andra. Men bevis från vetenskapliga studier tyder på att både genetik och miljö spelar en roll i utvecklingen av ALS.,

Genetik
Ett viktigt steg mot att bestämma ALS riskfaktorer gjordes 1993, när forskare som stöds av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke (NINDS) upptäckte att mutationer i SOD1-genen var förenat med vissa fall av familjär ALS. Även om det fortfarande inte är klart hur mutationer i SOD1-genen leder till motorneurondegenerering, finns det ökande bevis för att genen som spelar en roll för att producera mutant SOD1-protein kan bli giftigt.,

sedan dess har mer än ett dussin ytterligare genetiska mutationer identifierats, många genom NINDS-stödd forskning, och var och en av dessa genupptäckter ger nya insikter om möjliga mekanismer för ALS.

upptäckten av vissa genetiska mutationer som är involverade i ALS tyder på att förändringar i behandlingen av RNA-molekyler kan leda till ALS-relaterad motorneurondegenerering. RNA-molekyler är en av de viktigaste makromolekylerna i cellen som är involverade i att styra syntesen av specifika proteiner samt genreglering och aktivitet.,

andra genmutationer indikerar defekter i den naturliga processen där funktionsfelproteiner bryts ner och används för att bygga nya, kända som proteinåtervinning. Fortfarande andra pekar på eventuella defekter i strukturen och formen av motorneuroner, liksom ökad mottaglighet för miljötoxiner. Sammantaget blir det allt tydligare att ett antal cellulära defekter kan leda till motorneurondegenerering i ALS.,

under 2011 gjordes en annan viktig upptäckt när forskare fann att en defekt i C9orf72-genen inte bara är närvarande i en signifikant delmängd av individer med ALS utan också hos vissa personer med en typ av frontotemporal demens (FTD). Denna observation ger bevis för genetiska band mellan dessa två neurodegenerativa störningar. De flesta forskare tror nu ALS och vissa former av FTD är relaterade störningar.

miljöfaktorer
i sökandet efter orsaken till ALS studerar forskare också effekterna av miljöfaktorer., Forskare undersöker ett antal möjliga orsaker som exponering för giftiga eller infektiösa medel, virus, fysiskt trauma, kost och beteendemässiga och yrkesmässiga faktorer.

till exempel har forskare föreslagit att exponering för toxiner under krigföring eller ansträngande fysisk aktivitet är möjliga orsaker till varför vissa veteraner och idrottare kan ha ökad risk att utveckla ALS.,

även om det inte har funnits någon konsekvent koppling mellan någon miljöfaktor och risken att utveckla Al, kan framtida forskning visa att vissa faktorer är inblandade i sjukdomsutvecklingen eller sjukdomsprogressionen.

topp

Hur behandlas ALS?

inget botemedel har ännu hittats för ALS. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtom, förhindra onödiga komplikationer och göra det lättare att leva med sjukdomen.,

stödjande vård tillhandahålls bäst av tvärvetenskapliga team av vårdpersonal som läkare; apotekare; fysiska, yrkes-och talterapeuter; nutritionists; socialarbetare; respiratoriska terapeuter och kliniska psykologer; och hemvård och hospice sjuksköterskor. Dessa grupper kan utforma en individualiserad behandlingsplan och tillhandahålla specialutrustning som syftar till att hålla människor så mobila, bekväma och oberoende som möjligt.

Läkemedel.
Den AMERIKANSKA Food and Drug Administration (FDA) har godkänt läkemedel riluzole (Rilutek) och edaravone (Radicava) för att behandla ALS., Riluzole tros minska skador på motoriska neuroner genom att minska nivåerna av glutamat, som transporterar meddelanden mellan nervceller och motoriska neuroner. Kliniska prövningar hos personer med ALS visade att riluzole förlänger överlevnaden med några månader, särskilt i bulbarformen av sjukdomen, men vänder inte den skada som redan gjorts på motorneuroner. Edaravon har visat sig bromsa nedgången i klinisk bedömning av daglig funktion hos personer med ALS.,

läkare kan också ordinera mediciner för att hjälpa till att hantera symtom på ALS, inklusive muskelkramper, styvhet, överskott av saliv och slem och pseudobulbar påverkar (ofrivilliga eller okontrollerbara episoder av gråt och/eller skrattar eller andra känslomässiga skärmar). Läkemedel är också tillgängliga för att hjälpa individer med smärta, depression, sömnstörningar och förstoppning. Apotekare kan ge råd om korrekt användning av mediciner och övervaka en persons recept för att undvika risker för läkemedelsinteraktioner.,

sjukgymnastik
sjukgymnastik och specialutrustning kan förbättra en persons oberoende och säkerhet under hela loppet av ALS. Mild, låg effekt aerob träning som promenader, simning och stationär cykling kan stärka opåverkade muskler, förbättra kardiovaskulär hälsa och hjälpa människor att bekämpa trötthet och depression. Rörelseomfång och sträckningsövningar kan bidra till att förhindra smärtsam spasticitet och förkortning (kontraktur) av musklerna.

sjukgymnaster kan rekommendera övningar som ger dessa fördelar utan överarbete muskler., Arbetsterapeuter kan föreslå enheter som ramper, hängslen, vandrare och rullstolar som hjälper individer att spara energi och förbli mobila.

talterapi
personer med ALS som har svårt att tala kan dra nytta av att arbeta med en talterapeut, som kan lära adaptiva strategier att tala högre och tydligare. När ALS fortskrider kan talterapeuter hjälpa människor att behålla förmågan att kommunicera., De kan rekommendera hjälpmedel som datorbaserade talsynteser som använder ögonspårningsteknik och kan hjälpa människor att utveckla sätt att svara på JA-eller-inga frågor med ögonen eller på andra icke-verbala sätt.

vissa personer med ALS kan välja att använda voice banking medan de fortfarande kan tala som en process för att lagra sin egen röst för framtida användning i datorbaserade talsynteser. Dessa metoder och enheter hjälper människor att kommunicera när de inte längre kan tala eller producera vokalljud.,

näringsstöd
näringsstöd är en viktig del av vården av personer med ALS. Det har visat sig att individer med ALS kommer att bli svagare om de går ner i vikt. Nutritionists kan lära individer och vårdgivare hur man planerar och förbereder små måltider under hela dagen som ger tillräckligt med kalorier, fiber och vätska och hur man undviker mat som är svåra att svälja. Människor kan börja använda suganordningar för att avlägsna överskott av vätskor eller saliv och förhindra kvävning., När individer inte längre kan få tillräckligt med näring från att äta, kan läkare råda att sätta in ett matningsrör i magen. Användningen av ett matningsrör minskar också risken för kvävning och lunginflammation som kan bero på inandning av vätskor i lungorna.

andningsstöd
eftersom musklerna som är ansvariga för andningen börjar försvaga, kan människor uppleva andfåddhet under fysisk aktivitet och andningssvårigheter på natten eller när de ligger ner. Läkare kan testa en persons andning för att bestämma när man ska rekommendera en behandling som kallas noninvasive ventilation (NIV)., NIV avser andningsstöd som vanligtvis levereras genom en mask över näsan och/eller munnen. Ursprungligen kan NIV endast vara nödvändigt på natten. När musklerna inte längre kan upprätthålla normala syre-och koldioxidnivåer kan NIV användas på heltid. NIV förbättrar livskvaliteten och förlänger överlevnaden för många människor med ALS.

eftersom musklerna som kontrollerar andningen blir svaga kan individer med ALS också ha problem med att generera en stark hosta., Det finns flera tekniker för att hjälpa människor att öka kraftfull hosta, inklusive mekaniska hostanordningar och andning stapling. Vid andning stapling tar en person en serie små andetag utan att andas ut tills lungorna är fulla, håller andan kort och utvisar sedan luften med hosta.

När sjukdomen fortskrider och musklerna försvagas ytterligare kan individer överväga former av mekanisk ventilation (andningsskydd) där en maskin blåser upp och tömmer lungorna., Läkare kan placera ett andningsrör genom munnen eller kan kirurgiskt skapa ett hål på framsidan av nacken och sätta in ett rör som leder till luftstrupen (trakeostomi). Röret är anslutet till andningsskydd.

individer med ALS och deras familjer överväger ofta flera faktorer när man bestämmer om och när man ska använda ventilationsstöd. Dessa enheter skiljer sig åt i deras effekt på en persons livskvalitet och i kostnad. Även om ventilationsstöd kan lindra problem med andning och förlänga överlevnaden påverkar det inte ALS-progressionen., Människor kan välja att vara fullt informerade om dessa överväganden och de långsiktiga effekterna av livet utan rörelse innan de fattar beslut om ventilationsstöd.

topp

vilken forskning görs?

uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska belastningen av neurologisk sjukdom. NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande supporter av biomedicinsk forskning i världen.,

målen för NINDS-forskning om ALS är att förstå de cellulära mekanismerna som är involverade i sjukdomsutveckling och progression, undersöka påverkan av genetik och andra potentiella riskfaktorer, identifiera biomarkörer och utveckla nya och effektivare behandlingar.

NIH högrisk, hög belöning forskningsprogram på ALS

National Institutes of Health investerar $25 miljoner över 5 år i ett nytt program för att stimulera innovativ forskning på ALS. Den accelererande ledande vetenskapen i ALS (ALS2) syftar till att svara på kritiska frågor om denna sjukdom., ALS2 kommer att ingå i NIH Common funds forskningsprogram high-Risk, High-Reward (HRHR), genom dess transformativa Forskningsutmärkelseinitiativ. ALS2 kommer att ta ett tredelat tillvägagångssätt för att förbättra förståelsen för ALS:

  • anpassa nya verktyg och tekniker från neurovetenskap och cellbiologi för att identifiera vad som orsakar ALS på molekylär nivå och hur sjukdomen fortskrider, vilket leder till nya terapeutiska strategier.,
  • locka nya talanger från en rad vetenskapliga discipliner, inklusive neurovetenskap, cellbiologi, bioengineering, genomik, Kemi, biofysik, miljöhälsovetenskap och beräkningsvetenskap.
  • undersöka biologiska likheter mellan ALS och motorneuronsjukdom i andra neurodegenerativa störningar, inklusive frontotemporal demens, kronisk traumatisk encefalopati, Kennedys sjukdom, spinal muskelatrofi och primär lateral skleros.,

För mer information, besök: NIH Common Fund High-Risk, high-Reward forskningsprogram

cellulära defekter
forskare försöker förstå de mekanismer som selektivt utlöser motoriska nervceller att degenerera i ALS, och att hitta effektiva metoder för att stoppa de processer som leder till celldöd. Med hjälp av både djurmodeller och cellkultursystem försöker forskare bestämma hur och varför ALS-orsakande genmutationer leder till förstörelse av neuroner. Dessa djurmodeller inkluderar fruktflugor, zebrafisk och gnagare.,

ursprungligen var genetiskt modifierade djurmodeller inriktade på mutationer i SOD1-genen, men på senare tid har modeller utvecklats för defekter i generna C9orf72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A och UBQLN2. Forskning i dessa modeller tyder på att, beroende på genmutationen, är motorneurondöd orsakad av en mängd olika cellulära defekter, inklusive vid bearbetning av RNA-molekyler och återvinning av proteiner och strukturella försämringar av motorneuroner., Ökande bevis tyder också på att olika typer av glialstödceller och inflammationsceller i nervsystemet kan spela en viktig roll i sjukdomen.

stamceller
förutom djurmodeller använder forskare också innovativa stamcellsmodeller för att studera al. Forskare har utvecklat sätt att ta hud-eller blodceller från individer med ALS och förvandla dem till stamceller, som kan bli vilken celltyp som helst i kroppen, inklusive motorneuroner och andra celltyper som kan vara involverade i sjukdomen., NINDS stöder forskning om utveckling av stamcellslinjer för ett antal neurodegenerativa sjukdomar, inklusive ALS.

familjär kontra sporadisk ALS
sammantaget leder arbetet i familjär ALS redan till en större förståelse för den vanligaste sporadiska formen av sjukdomen. Eftersom familjär ALS och sporadiska ALS visar många av samma tecken och symtom, tror vissa forskare att vissa familjära ALS-gener också kan vara involverade i sporadiska ALS.,

kliniska forskningsstudier som stöds av NINDS undersöker hur als-symptom förändras över tiden hos personer med C9orf72-mutationer. Andra NINDS-stödda forskningsstudier arbetar för att identifiera ytterligare gener som kan orsaka eller sätta en person i riskzonen för antingen familjär eller sporadisk ALS.

dessutom tittar forskare på epigenetikens potentiella roll i utvecklingen av ALS. Epigenetiska förändringar kan slå på och av gener, och därmed kan djupt påverka det mänskliga tillståndet i både hälsa och sjukdom., Dessa förändringar kan uppstå som svar på flera faktorer, inklusive externa eller miljömässiga förhållanden och händelser. Även om denna forskning fortfarande är på ett mycket utforskande Stadium hoppas forskare att förstå epigenetik kan erbjuda ny information om hur ALS utvecklas.

biomarkörer
biomarkörer är biologiska åtgärder som hjälper till att identifiera förekomsten eller graden av progression av en sjukdom eller effektiviteten av ett terapeutiskt ingrepp. Eftersom ALS är svårt att diagnostisera kan biomarkörer potentiellt hjälpa kliniker att diagnostisera ALS tidigare och snabbare.,

dessutom behövs biomarkörer för att hjälpa till att förutsäga och noggrant mäta sjukdomsprogression och förbättra kliniska studier som syftar till att utveckla effektivare behandlingar. Biomarkörer kan vara molekyler som härrör från en kroppsvätska (som de i blodet och cerebrospinalvätskan), en bild av hjärnan eller ryggmärgen, eller ett mått på en nerv eller muskels förmåga att bearbeta elektriska signaler. NINDS stöder forskning om UTVECKLINGSBIOMARKÖRER för ALS.

nya behandlingsalternativ
potentiella terapier för Al undersöks i en rad sjukdomsmodeller., Detta arbete innebär tester av läkemedels-liknande föreningar, genterapi tillvägagångssätt, antikroppar och cellbaserade terapier. Till exempel undersöker NINDS-stödda forskare för närvarande om sänkning av SOD1-enzymet i hjärnan och ryggmärgen hos individer med SOD1-genmutationer skulle sakta ner graden av sjukdomsprogression.

andra NINDS-forskare studerar användningen av glialbegränsade stamceller (som har förmåga att utvecklas till andra stödceller) för att sakta sjukdomsprogression och förbättra andningsfunktionen., Dessutom testas ett antal undersökande behandlingar hos personer med ALS. Utredare är optimistiska om att dessa och andra grundläggande, translationella och kliniska forskningsstudier så småningom kommer att leda till nya och mer effektiva behandlingar för ALS.

Mer information om ALS-forskning som stöds av NINDS och andra NIH-institut och-centra kan hittas med NIH-RePORTER, en sökbar databas med nuvarande och tidigare forskningsprojekt som stöds av NIH och andra federala organ. RePORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.,

topp

Hur kan jag hjälpa till med forskning?

nationellt als-register
det nationella als-registret är ett program för att samla in, hantera och analysera data om personer med ALS i USA., Som utvecklats av Center for Disease Control and Prevention ’ s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), registret införs uppgifter om antal ALS fall, samlar demografiska, arbets-och miljömedicin exponering data från personer med ALS att lära sig om potentiella riskfaktorer för sjukdomen, och informerar deltagarna om forskningens möjligheter. Registret innehåller uppgifter från nationella databaser samt identifierad information som lämnas av personer med FÖRHANDSLICENSER. All information hålls konfidentiell., Personer med ALS kan lägga till sin information i registret genom att besöka www.cdc.gov/als.

kliniska prövningar
många neurologiska störningar har inte effektiva behandlingsalternativ. Kliniska prövningar erbjuder hopp för många människor och en möjlighet att hjälpa forskare att hitta bättre sätt att säkert upptäcka, behandla eller förebygga sjukdom. För information om att hitta och delta i en klinisk studie, besök NIH Clinical Research Trials Och du på www.nih.gov/health/clinicaltrials. för mer information om att hitta kliniska prövningar på ALS, besök www.clinicaltrials.gov. – herr talman!, Använd söktermerna ”amyotrofisk lateralskleros” eller ”ALS och (ditt tillstånd)” för att hitta försök i ditt område.

NIH NeuroBioBank
NINDS stöder NIH NeuroBioBank, en samarbetsinsats som involverar flera hjärnbanker över hela USA som levererar utredare med vävnad från personer med neurologiska och andra störningar. Vävnad från individer med ALS behövs för att forskare ska kunna studera denna sjukdom mer intensivt. Målet är att öka tillgången till och tillgången till högkvalitativa exemplar för forskning för att förstå den neurologiska grunden för sjukdomen., Potentiella givare kan påbörja registreringsprocessen genom att besöka https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

topp

Var Kan jag få mer information?

För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram som finansieras av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakta Institutets Hjärnresurser och informationsnätverk (hjärna) på:

hjärna
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information finns också tillgänglig från följande organisationer:

ALS Association
275 K Street N. W., Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

ALS Terapi Development Institute
300 Teknik Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Stiftelsen
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Projektet ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
new York, Ny 10032
212-420-7382
855-900-2257

muskeldystrofi Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

topp

”amyotrofisk lateralskleros (ALS) faktablad”, NINDS, publiceringsdatum juni 2013.

NIH Publiceringsnummer.,Tillbaka till Amyotrofisk Lateral Skleros (ALS) Information Sidan.

och Se en lista över alla NINDS störningar

Publicaciones en Español

Esclerosis Laterala Amiotrófica

som Utarbetats av:

Office of Communications och Public Förbindelse
Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterade materialet tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande eller en officiell ståndpunkt av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke eller någon annan Federal myndighet., Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med den patientens medicinska historia.

all NINDS-förberedd information är public domain och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.

topp