-
större text sizeLarge text sizeRegular textstorlek
Thalassemias
Thalassemias är en grupp av blodsjukdomar som påverkar hur kroppen gör hemoglobin. Hemoglobin är ett protein som finns i röda blodkroppar som bär syre i hela kroppen. Den består av alfa globin och beta globin.
kroppen innehåller fler röda blodkroppar än någon annan typ av cell, och var och en har en livslängd på ca 4 månader., Varje dag producerar kroppen nya röda blodkroppar för att ersätta de som dör eller förloras från kroppen.
med thalassemi förstörs de röda blodkropparna i snabbare takt, vilket leder till anemi, ett tillstånd som kan orsaka trötthet och andra komplikationer.
Thalassemier är ärftliga tillstånd — de bärs i generna och överförs från föräldrar till barn. Människor som är bärare av en thalassemi gen visar inga thalassemisymtom och kanske inte vet att de är bärare. Om båda föräldrarna är bärare kan de skicka sjukdomen till sina barn. Thalassemier smittar inte.,
medan det finns många olika typer av thalassemier är de viktigaste två:
- alfa thalassemi: när kroppen har problem med att producera alfa globin
- Beta thalassemi: när kroppen har problem med att producera beta globin
när genen som kontrollerar produktionen av någon av dessa proteiner saknas eller muteras, resulterar det i den typen av thalassemi.
om alfa thalassemi
normalt har varje person fyra gener för alfa globin., Alfa thalassemi händer när en eller flera av de gener som styr tillverkningen av alfa globiner är frånvarande eller defekt. Det kan orsaka anemi som sträcker sig från mild till svår och är vanligast hos människor i Afrika, Mellanöstern, kinesiska, Sydostasien och, ibland, Medelhavet härkomst.
vissa barn med alfa thalassemi har inga symptom och kräver ingen behandling. Andra med allvarligare fall behöver regelbundna blodtransfusioner för att behandla anemi och andra symtom.
ett barn kan bara få alfa thalassemi genom att ärva det från sina föräldrar., Gener är ”byggstenar” som spelar en viktig roll för att bestämma fysiska egenskaper och många andra saker om oss.
människor består av trillioner av celler som bildar strukturen hos våra kroppar och utför specialiserade jobb som att ta näringsämnen från mat och göra dem till energi. Röda blodkroppar, som innehåller hemoglobin, levererar syre till alla delar av kroppen.
alla celler har en kärna i mitten, vilket är ungefär som hjärnan eller ”kommandoposten” i cellen. Kärnan styr cellen, säger att den ska växa, mogna, dela eller dö., Kärnan innehåller DNA (deoxiribonukleinsyra), en lång spiralformad molekyl som lagrar de gener som bestämmer hårfärg, ögonfärg, oavsett om en person är höger-eller vänsterhänt och många fler egenskaper. DNA, tillsammans med gener och den information de innehåller, skickas ner från föräldrar till sina barn under reproduktion.
varje cell har många DNA-molekyler, men eftersom cellerna är mycket små och DNA-molekyler är långa, förpackas DNA mycket tätt i varje cell. Dessa paket av DNA kallas kromosomer, och varje cell har 46 av dem., Varje paket är ordnat i 23 par — med ett av varje par som kommer från mamman och en från fadern. När ett barn har alfa thalassemi, förändras kromosom 16.
alfa globin tillverkas på kromosom 16. Så, om någon gen som berättar kromosom 16 att producera alfa globin saknas eller muteras, görs mindre alfa globin. Detta påverkar hemoglobin och minskar förmågan hos röda blodkroppar att transportera syre runt kroppen.,
typer av alfa thalassemi
alfa globin är gjord av fyra gener och en eller flera kan muteras eller saknas, så det finns fyra typer av alfa thalassemi:
- en saknad eller onormal gen gör ett barn en tyst alfa thalassemi bärare. Tysta alfa thalassemibärare har inga tecken eller symtom på sjukdomen, men kan överföra thalassemi till sina barn.
- två saknade eller muterade gener är ett tillstånd som kallas alfa thalassemi mindre eller har alfa thalassemi drag., Barn med detta tillstånd kan ha röda blodkroppar som är mindre än normalt (mikrocytos) och ibland mycket liten anemi.
personer med alfa thalassemi mindre brukar inte ha några symptom alls, men kan skicka thalassemi vidare till sina barn. De två onormala generna kan vara på samma kromosom (kallad cis-positionen) eller en på varje kromosom (kallad trans-positionen). Om två gener på samma kromosom påverkas kan personen passera längs en två-gendefekt till sitt barn. Denna situation är mycket vanligare hos personer med asiatisk härkomst., - tre saknade eller muterade gener kallas hemoglobin h-sjukdom. Tecken och symtom kommer att vara måttliga till svåra.
- fyra saknade eller muterade gener är ett tillstånd som kallas alfa thalassemi major eller hydrops fetalis. Detta leder nästan alltid till att ett foster dör före leverans eller ett nyfött barn dör strax efter födseln. Men om denna sjukdom misstänks på grund av en historia i familjen kan den diagnostiseras prenatalt. Ibland, om behandlingen påbörjas innan barnet ens är födt, kan barnet överleva.,
komplikationer
förutom anemi och hydrops fetalis kan allvarliga fall av alfa thalassemi och hemoglobin h-sjukdom leda till allvarliga komplikationer, särskilt om de inte behandlas. Komplikationer av alfa thalassemi inkluderar:
- överskott av järn. När barn har alfa thalassemi kan de sluta med för mycket järn i sina kroppar, antingen från själva sjukdomen eller från att få upprepade blodtransfusioner. Överskott av järn kan orsaka skador på hjärta, lever och endokrina system.
- bendeformiteter och brutna ben., Alfa thalassemi kan orsaka benmärg att expandera, vilket gör ben bredare, tunnare och sprödare. Detta gör ben mer benägna att bryta och kan leda till onormal benstruktur, särskilt i benen i ansiktet och skallen.
- förstorad mjälte. Mjälten hjälper till att bekämpa infektioner och filtrerar bort oönskade material, såsom döda eller skadade blodkroppar, från kroppen. Alfa thalassemi kan orsaka röda blodkroppar att dö av i en snabbare takt, vilket gör mjälten arbeta hårdare, vilket gör det växa större. En stor mjälte kan göra anemi värre och kan behöva tas bort om det blir för stor.,
- infektioner. Barn med alfa thalassemi har en ökad risk för infektion, särskilt om de har fått sina spleens borttagna.
- långsammare tillväxttakt. Anemi till följd av alfa thalassemi kan orsaka barn att växa långsammare och kan också leda till försenad pubertet.
symptom
tecken och symtom på alfa thalassemi varierar beroende på vilken typ som ett barn har och hur svårt det är. Barn med alfa thalassemi drag och de som är tysta bärare har inga symptom alls.,
några av de vanligaste symtomen på alfa thalassemi är:
- trötthet, svaghet eller andfåddhet
- ett blekt utseende eller en gul färg på huden (gulsot)
- irritabilitet
- deformiteter i ansiktsbenen
- långsam tillväxt
- en svullen buk
- mörk urin
diagnos
i de flesta fall diagnostiseras alfa thalassemi före ett barns andra födelsedag eller genom nyfödd screening, ett blodprov som ges när barnet först föds., Barn med alfa thalassemi major kan ha en svullen buk eller symtom på anemi eller misslyckande att trivas.
om läkaren misstänker alfa thalassemi, kommer han eller hon att ta ett blodprov för testning. Blodprov kan avslöja röda blodkroppar som är bleka, varierade i form och storlek eller mindre än normalt. De kan också upptäcka låga röda blodkroppar och celler med en ojämn fördelning av hemoglobin, vilket gör att de ser ut som en tjur när de ses genom ett mikroskop.,
blodprov kan också mäta mängden järn i blodet, utvärdera hemoglobin och testa ett barns DNA för onormala hemoglobingener.
om båda föräldrarna är bärare av alfa thalassemia-sjukdomen kan läkare utföra test på ett foster före födseln., Detta görs genom antingen:
- chorionic vilius provtagning, som äger rum cirka 11 veckor i graviditeten och innebär att man tar bort en liten bit av moderkakan för testning
- amniocentes, som vanligtvis görs cirka 16 veckor i graviditeten och innebär att man tar bort ett prov av vätskan som omger fostret
behandling
den mängd behandling som alfa thalassemi kräver beror på hur allvarliga symtomen är. För dem med alfa thalassemi drag eller tysta bärare med endast mild anemi från tid till annan, ingen medicinsk behandling är nödvändig.,
blodtalet I alpha thalassemia drag ser dock mycket ut som blodtalet i järnbristanemi, vilket är en mycket vanlig sjukdom. Det är viktigt för läkare att veta när barn har alfa thalassemi drag så att de inte behandlar dem med järn om det inte behövs.
läkare kan också rekommendera ett folsyratillskott för barn med hemoglobin h-sjukdom för att hjälpa kroppen att skapa nya röda blodkroppar. Dessutom kan dessa barn kräva en tillfällig blodtransfusion, särskilt efter operationen.,
mindre vanligt kan barn med svåra fall av hemoglobin h-sjukdom kräva regelbundna blodtransfusioner hela livet för att hålla dem friska. Under blodtransfusioner får de blod från givare med matchande blodtyper. Med tiden kan detta orsaka en uppbyggnad av järn i kroppen, så barn som får frekventa blodtransfusioner kan behöva ta mediciner för att avlägsna överskott av järn från sina kroppar.
för närvarande är det enda botemedlet för thalassemi ett förfarande som kallas en benmärgstransplantation (även kallad stamcellstransplantation)., Benmärg, som finns inuti ben, producerar blodkroppar. Vid en benmärgstransplantation ges en person först höga doser strålning eller droger för att förstöra den defekta benmärgen. Benmärgen ersätts sedan med celler från en kompatibel givare, vanligtvis en hälsosam syskon eller annan släkting. Benmärgstransplantationer bär många risker, så de görs vanligtvis endast i de allvarligaste fallen av thalassemi.,
eftersom lever med alfa thalassemi kan vara utmanande, människor som är bärare av alfa thalassemi drag kanske vill söka genetisk rådgivning om de funderar på att ha barn.
om ditt barn har alfa thalassemi, finns stödgrupper tillgängliga för att hjälpa din familj att hantera de hinder som presenteras av sjukdomen.