hjärtmuskeln metaboliserar primärt fett för energi och acyl-CoA-metabolism har identifierats som en kritisk molekyl vid hjärtsvikt i tidigt skede.
cellulärt acyl-CoA-innehåll korrelerar med insulinresistens, vilket tyder på att det kan medla lipotoxicitet i icke-adiposvävnader. Acyl-CoA: diacylglycerol acyltransferas (DGAT) spelar en viktig roll i energimetabolism på grund av nyckelenzym i triglyceridbiosyntes., Den syntetiska rollen av DGAT i fettvävnad som levern och tarmen, platser där endogena nivåer av dess aktivitet och triglyceridsyntes är höga och jämförelsevis tydliga. Även eventuella förändringar i aktivitetsnivåerna kan orsaka förändringar i systemisk insulinkänslighet och energi homeostas.
en sällsynt sjukdom som kallas multipel acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MADD) är en fettsyrametabolismstörning. Acyl-CoA är viktigt eftersom detta enzym hjälper till att göra Acyl-CoA från fria fettsyror, och detta aktiverar fettsyran som ska metaboliseras., Denna komprometterade fettsyraoxidation leder till många olika symtom, inklusive svåra symtom som kardiomyopati och leversjukdom och milda symtom som episodisk metabolisk sönderdelning, muskelsvaghet och andningssvikt. MADD är en genetisk sjukdom, som orsakas av en mutation i ETFA, ETFB, och ETFDH gener. MADD är känd som en” autosomal recessiv sjukdom ” eftersom man för att få denna sjukdom måste få denna recessiva gen från båda föräldrarna.