kliniska egenskaper hos ett prov av patienter med kattögonsyndrom
mål: Kattögonsyndrom anses vara en sällsynt kromosomsjukdom med en mycket varierande fenotyp. Syftet med detta dokument var att beskriva de kliniska egenskaperna hos ett prov av patienter med kattögonsyndrom som sågs till vår tjänst. METODER: Detta är en retrospektiv analys av ett prov på sex patienter med diagnoser av kattögonsyndrom., Alla dessa patienters karyotyper uppvisade närvaron av en ytterligare markörkromosom, inv dup (22) (pter->q11.2::q11.2 – >pter). En patient uppvisade också mosaicism med en härstamning som hade en normal kromosomal konstitution.…