Autosomal recessiv medfödd methemoglobinemi
Autosomal recessiv medfödd methemoglobinemi orsakas av mutationer i CYB5R3-genen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett enzym som kallas cytokrom b5 reduktas 3. Detta enzym är involverat i att överföra negativt laddade partiklar som kallas elektroner från en molekyl till en annan. Två versioner (isoformer) av detta enzym produceras från CYB5R3 gen., Den lösliga isoformen är endast närvarande i röda blodkroppar, och den membranbundna isoformen finns i alla andra celltyper. varje hemoglobinmolekyl innehåller fyra järnatomer, som behövs för att…