Co to jest Zespół Ushera?
Zespół Ushera został nazwany na cześć brytyjskiego chirurga okulisty, który po raz pierwszy opisał go w 1914 roku. Jest to rzadkie, dziedziczne zaburzenie, które powoduje głuchotę i stopniową utratę wzroku. Może również wpływać na równowagę.
naukowcy zidentyfikowali 3 rodzaje zespołu Ushera (1, 2 i 3). Dzieci z zespołem Ushera rodzą się głuche lub niedosłyszące. Utrata wzroku rozwija się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.,
różne rodzaje zespołu Ushera są podzielone przez stopień utraty słuchu i wzroku, wiek, w którym występuje utrata wzroku i jak szybko postępuje oraz czy występują problemy z równowagą. W ramach trzech głównych typów zespołu Ushera, istnieją indywidualne różnice w objawach i jak szybko stan postępuje.
jak często występuje Zespół Ushera?
National Institutes of Health donosi, że 3% do 6% wszystkich dzieci głuchych i 3% do 6% dzieci niedosłyszących ma Zespół Ushera., W krajach rozwiniętych, takich jak Stany Zjednoczone, około czterech dzieci na 100 000 urodzonych ma Zespół Ushera.
jakie są rodzaje zespołu Ushera?
Typ 1 i typ 2 to najczęstsze formy zespołu Ushera w Stanach Zjednoczonych. Te 2 typy stanowią około 95% wszystkich przypadków zespołu Ushera.
Typ 1
dzieci urodzone z zespołem Ushera typu 1:
- są prawie całkowicie głuche po urodzeniu.
- mają poważne problemy z równowagą.
- siedzieć bez wsparcia w wieku późniejszym niż normalny (normalny jest w wieku 6-9 miesięcy).,
- są późnymi chodziarzami (18-24 miesiące).
- problemy ze wzrokiem rozwijają się przed ukończeniem 10 roku życia, zwykle we wczesnym dzieciństwie.
- zaczyna się od problemów z widzeniem w nocy.
- szybko przechodzi do całkowitej ślepoty.
- nie mogą korzystać z aparatów słuchowych (urządzeń, które sprawiają, że dźwięk jest głośniejszy). Mogą być kandydatami na implanty ślimakowe (chirurgicznie umieszczone urządzenie, które wysyła dźwięk bezpośrednio z ucha w celu stymulowania nerwu słuchowego).
Typ 2
dzieci urodzone z zespołem Ushera typu 2:
- mają umiarkowany lub ciężki ubytek słuchu po urodzeniu.,
- mają normalną równowagę.
- mogą korzystać z aparatów słuchowych.
- rozwijają się problemy z widzeniem w nocy jako nastolatkowie.
- postępuje wolniej.
- nie powoduje całkowitej ślepoty.
Typ 3
dzieci urodzone z zespołem Ushera typu 3:
- mają prawidłowy słuch po urodzeniu.
- mają prawie normalną równowagę.
- czasami mają problemy z balansem później.
- mają stopniową utratę słuchu i wzroku.
- stopa utraty jest różna wśród dzieci.
- ubytek słuchu jest widoczny u nastolatków.,
- mogą korzystać z aparatów słuchowych po rozpoczęciu ubytku słuchu.
- ślepota nocna zaczyna się w okresie dojrzewania.
- ślepe plamy występują u późnych nastolatków/młodych dorosłych.
- całkowita ślepota w wieku średnim.
co powoduje Zespół Ushera?
naukowcy wiedzą, że Zespół Ushera jest dziedziczony, co oznacza, że jest przekazywany z rodziców na dzieci i jest spowodowany zmianami, zwanymi mutacjami, w genach. Geny są kodowanymi chemicznie instrukcjami w komórkach, które mówią komórkom, co mają robić. Ludzkie ciało zawiera od 20 000 do 25 000 genów., Każda osoba ma dwie kopie każdego genu, po jednej od każdego rodzica.
Zespół Ushera jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym. Oznacza to:
- Mężczyźni i kobiety mogą mieć wpływ na stan.
- oboje rodzice mają zmutowany gen, ale sami nie mają zespołu Ushera.
- dziecko może uzyskać albo zmutowany gen, albo normalny gen od każdego rodzica.
- dziecko, które otrzyma zmutowany gen od każdego rodzica, będzie miało Zespół Ushera. Szansa, że dziecko z dwojga rodziców, z których każdy ma gen Ushera, będzie miało Zespół Ushera wynosi 1 do 4.,
co powoduje utratę wzroku w zespole Ushera?
siatkówka jest tkanką z tyłu oka, która jest potrzebna do widzenia. Mutacja genu w zespole Ushera wpływa na wykrywające światło komórki siatkówki zwane pręcikami i stożkami. Stan ten nazywany jest retinitis pigmentosa lub RP.
w RP pręty i stożki siatkówki powoli słabną, zaczynając od zewnętrznych krawędzi. Gdy RP się pogarsza, osoba traci widzenie obwodowe (krawędzie) najpierw widzenie centralne.
co powoduje ubytek słuchu w zespole Ushera?,
ślimak jest strukturą spiralną w uchu wewnętrznym, która przekazuje dźwięk. W zespole Ushera mutacja genu wpływa na komórki nerwowe w ślimaku, więc nie przekazują one dźwięku w prawidłowy sposób.
Enews
Cleveland Clinic jest Akademickim Centrum Medycznym non-profit., Reklama na naszej stronie pomaga wspierać naszą misję. Nie promujemy produktów lub usług innych niż Cleveland Clinic. Polityka