zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) lub zespół Shwachmana-Bodiana-Diamonda (sbds) jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się 1 :
- zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki
- chondrodysplazja metafizyczna
- hipoplazja szpiku kostnego (cykliczna neutropenia)
na tej stronie:
Epidemiologia
zespół Shwachmana-Diamonda jest rzadkim zaburzeniem z częstością 1 na 76 000 5.,
Prezentacja kliniczna
pacjenci z zespołem Shwachmana-Diamonda mogą wykazywać cechy niewydolności trzustki (np. biegunka, utrata masy ciała) lub inne fizyczne objawy, np. niski wzrost i suchość skóry (wyprysk). Prezentacja jest często w dzieciństwie, chociaż może być w dowolnym momencie w życiu. Zespół shwachmana-Diamonda jest drugą najczęstszą przyczyną niewydolności trzustki u dzieci po mukowiscydozie.,
cechy radiograficzne
zwykły film
cechy szkieletowe dotyczą głównie chondrodysplazji metafizycznej:
- skrócone kończyny
- deformacja kubka żebra
USG
hiperechoiczna trzustka spowodowana skrajną lipomatozą trzustkową, zwykle z zachowaniem rozmiaru trzustki.,
diagnostyka różnicowa
- mukowiscydoza: trzustka jest zwykle mniejsza niż normalnie
- lipomatoza trzustki: bez towarzyszącego zespołu
Historia i etymologia
podmiot został odkryty przez Martina Bodiana (1912-1994), brytyjskiego okulistę, w 1964 roku 3. W tym samym roku opisał go także Harry Shwachman (1910-1986), amerykański lekarz, wraz z kolegami 4., Identyfikacja genetycznego locus na chromosomie 7 w 2001 5 i mutacje samego genu SBDS w 2003 6 są kolejnymi ważnymi kamieniami milowymi w zrozumieniu tej jednostki.