zespół Downa (DS) jest schorzeniem wynikającym z nieprawidłowości chromosomowych. Anomalia chromosomowa prowadzi do upośledzenia zarówno fizycznego, jak i intelektualnego rozwoju jednostki.
w 1959 roku zmarły francuski lekarz Jerome Lejeune i współpracownicy donosili o znalezieniu dodatkowego chromosomu u każdego z dziewięciorga dzieci z DS. Dodatkowy chromosom u wszystkich dzieci wydawał się być taki sam-dodatkowa kopia chromosomu nr 21 ., Ponieważ mając trzy zamiast normalnych dwóch chromosomów określonego typu jest określany jako trisomii, dzieci te miały trisomii 21, teraz uznane za przyczynę DS.
dziecko DS ma pewne charakterystyczne cechy, które mogą być indywidualnie dość subtelne, ale razem pozwalają na kliniczną diagnozę DS być wykonane po urodzeniu.,
te objawy DS obejmują:
- lekkie spłaszczenie twarzy
- Minimalne wyrównanie górnej części ucha
- niski mostek nosa (niższy niż zwykle)
- fałd skóry nad wewnętrznym kącikiem oka
- pierścień drobnych, nieszkodliwych białych plam wokół tęczówki
- Krótki, obciążony piąty palec
- pojedyncza poprzeczna fałda w poprzek oka
- Palm
- zwiększona przestrzeń między pierwszym i drugim palcem
istnieje wiele, wiele innych drobnych wad rozwojowych w DS.
DS jest również związane z poważnymi wadami rozwojowymi., Na przykład, około połowa dzieci DS rodzą się z wadą serca, najczęściej otwór między dwiema stronami serca. Choroba hirschprunga (wrodzona megakolon aganglioniczny), która może powodować niedrożność jelit występuje częściej w DS.
DS niesie również zwiększone ryzyko ostrej białaczki. Ryzyko to jest niewielkie w wartościach bezwzględnych, ale nadal stanowi istotne dodatkowe ryzyko. Utrudnienia intelektualne w DS mają ogromne znaczenie.,
te utrudnienia mogą nie być natychmiast widoczne, ale stają się coraz bardziej widoczne w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie jako opóźnienie rozwojowe, a później w dzieciństwie i dorosłości jako opóźnienie umysłowe.
bardzo niewielu dorosłych z zespołem Downa może prowadzić niezależne życie z powodu ich upośledzenia umysłowego. Kiedyś uważano, że prawie wszyscy dorośli z zespołem Downa rozwinęła się choroba Alzheimera (demencja) tak, że oprócz ich upośledzenia umysłowego większość ludzi z zespołem Downa były przeznaczone do przedwczesnej starości., Jednak teraz wydaje się, że znacznie niższy odsetek, być może 20 do 25%, dorosłych Downa rozwijać demencję. Większość dorosłych z zespołem Downa może w ten sposób oszczędzić ten los.
potwierdzenie trisomii 21 wymaga testu chromosomu, który służy również wykluczeniu translokacji (przegrupowania) chromosomu 21, która może być dziedziczna i powodować więcej przypadków DS w rodzinie.
ocena DS dziecka i rodziny przez lekarza genetyka może być przydatna.
zespół Downa został nazwany na cześć XIX-wiecznego angielskiego lekarza J., Chorobę opisał Langdon Down w 1866 roku. Langdon Down nie był pierwszą osobą, która opisała ten stan. Został on wyraźnie rozpoznany 20 lat wcześniej przez francuskiego lekarza E. Seguina, który opisał stan w książce, którą opublikował w 1846 roku w Paryżu. Takie historyczne nieścisłości w nazewnictwie chorób są powszechne. Istnieją jednak silniejsze podstawy, aby nie nazywać tego warunku po upadku Langdona.
w wielkim błędzie Langdon Down przypisał warunek „odwróceniu” „rasy mongoloidalnej.,”Uważał, że ewolucja została odwrócona i nastąpił rodzaj odwrotu od wyższej rasy kaukaskiej do niższej rasy orientalnej. Stąd nazwa zespół Downa uderza rasizmu.
zaburzenie to było kiedyś nazywane mongolizmem, obecnie uważanym za krzywoprzysięstwo i którego należy unikać w języku angielskim. (Jest nadal używany w niektórych krajach). Inne nazwy, które były używane przez lata to mongol, mongoloid, Mongoloid idiot, mongoloid deformity, kałmucki idiotyzm, Tatar, unfinished child, Langdon-Down syndrome, anomalia Downa i deformacja Downa.,
wszystkie te nazwy powinny, naszym zdaniem, zostać odrzucone. Najmniej kontrowersyjną i najbardziej odpowiednią nazwą dla tego zespołu może być po prostu to, co go powoduje: trisomia 21.
możesz dowiedzieć się tych faktów i więcej w słowniku medycznym MedicineNet!